בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test

מתוך ויקירפואה
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
בדיקת שקיפות עורפית
Nuchal translucency test
הורד.png
יוצר הערך ד"ר עופר תדמור, פרק "הנחיות לביצוע הבדיקה" נכתב על ידי ד"ר מאור ממן
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דפי הפירושים: – בדיקת שקיפות עורפית, מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות על-קול קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר, המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, אשר נעלמת בדרך כלל בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האיזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים.
שקיפות עורפית של 3 מ"מ (מילימטר) ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

כיום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להיריון באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית. מטרת הבדיקות בשליש הראשון להיריון הנה לאתר היריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההיריון. הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (הכוללת בדיקת חלבון עוברי) המבוצעת בשליש השני של ההיריון. בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע בדיקת מי שפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה, שיופנו לבדיקת סיסי שלייה. בבדיקות סקר השליש הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון באמצעות שילוב של שלושה גורמים: גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכימי של השליש הראשון להיריון.

תוכן עניינים

יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה ולא חודרנית שאיננה מסכנת את ההיריון. מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:

  • אפשרות לביצוע של בדיקת מי שפיר בשלב מוקדם של ההיריון (שבועות 16-17)
  • אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שלייה בשלב מוקדם (שבועות 10-12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
  • אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההיריון

בדיקות הדם המלוות את מדידת השקיפות העורפית

בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להיריון מבוצעות שתי בדיקות ביוכימיות:

  • חלבון A בפלסמה הקשור בהיריון (PAPP-A‏, Pregnancy-Associated Plasma Protein A) - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר
  • הורמון בטא גונדוטרופין אנושי חופשי [(Beta human Chorionic Gonadotropin) ‏βhCG ‏Free] - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר

הנחיות לביצוע הבדיקה

בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בשבועות 11-14. כאשר מוגברת - יש סיכון מוגבר לאנאפלואידיה (Aneuploidy) ומספר מומים מבניים. שקיפות עורפית בשילוב בטא גונדוטרופין אנושי וחלבון A בפלסמה הקשור בהיריון נמצאים בשימוש נרחב לסקר שליש ראשון (First trimester screening).

השקיפות העורפית הינה מדידה של העובי המרבי (Maximal) של האיזור השקוף בעורף העובר.


Translucency1.png


הנחיות למדידת השקיפות:

  1. גבולות האיזור הנמדד צריכים להיות ברורים
  2. העובר צריך להיות במישור אמצע-חיצי (Mid-saggital)
  3. יש להגדיל את התמונה כך שבמסך ייראו הראש, הצוואר והחזה העליון
  4. צוואר העובר צריך להיות בעמדה ניטרלית - לא ביתר כיפוף (Hyperflexion) ולא ביתר יישור (Hyperextension)
  5. יש לראות את שק השפיר (Amnion) בנפרד
  6. מחוגות (Calipers) ימוקמו באיזורים הפנימיים של השקיפות העורפית
  7. מחוגות ימוקמו בניצב לציר האורך של העובר
  8. מודדים את העובי המרבי של האיזור השקוף

3 חתכים לבדיקת המוח:

  • מבט דרך הרמה (Transthalamic view) - מאפשר לראות את הרמה (Thalamus) ‏(T) ואת ה-Pellucidum cavum septum
Translucency2.png
  • מבט דרך החדרים (Transventricular view) - מאפשר לראות את החדרים הצידיים (Lateral) ואת מקלעת הדמים (Plexus choroids)
Translucency3.png
  • מבט דרך המוחון (Transcerebellar view) - מאפשר לראות את הגומה האחורית (Posterior fossa) ולמדוד את המוחון (Cerebellum) והבְּרֵכָה הגדולה (Cisterna magna). בין שבועות 15-22 אורך המוחון מתאים לשבוע ההיריון
Translucency4.png

פירוש תוצאות הבדיקה

בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. כך לדוגמא סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 היריונות.

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 בעת הלידה. קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין, אך הבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההיריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה היא שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

משמעות שקיפות עורפית מוגברת

שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות היריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות:

  1. ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה (Trisomy)‏ 21,18,13, טריפלואידיות (Triploidy) וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה
  2. שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת חיך-לב-פנים (Velocardiofacial syndrome) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת array ‏(Comparative Genomic Hybridization) ‏CGH בדגימת העובר המבוצעת בחוץ לארץ בתשלום
  3. מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית
  4. תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. לשם דוגמא ניתן לציין את תסמונת נונאן (Noonan syndrome) שלה סיכוי חזרה של עד 50%. התסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם (Cardiovascular). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחוץ לארץ (Noonan spectrum chip), אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון
  5. זיהום נגיפי או טפילי כגון פרוו-וירוס (‏Parvovirus), טוקסופלזמה (Toxoplasma), ‏ נגיף הציטומגלו (CMV,‏ Cytomegalovirus) - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic)
  6. הידרופס עוברי על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh
  7. אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס
  8. סיבות נוספות


משמעות ביצוע שקיפות עורפית תרשים זרימה.png

המלצות במקרה של שקיפות עוברית מוגברת

  1. ביצוע סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות
  2. קיום מעקבי על-קול לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, ולבדיקת זרימות דם בעורק המוח התיכון (MCA‏, Middle Cerebral Artery)
  3. ביצוע אקו לב עובר
  4. בירור כייל נוגדנים (קומבס - Coombs)
  5. ביצוע בירור זיהומי ל-TORCH‏ ((Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex) כולל וריצלה‏ (Varicella), פרוו-וירוס B-19, הרפס (Herpes)
  6. ביצוע בדיקת כרומוזומים

סטטיסטיקות

סטטיסטיקותטרימסטר.JPG


סטטיסטיקותטרימסטר1.JPG

הכללה בסל התרופות 2013

בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי - חלבון A בפלסמה הקשור בהיריון ובטא גונדוטרופין אנושי חופשי - לנשים הרות בשליש ראשון. הטכנולוגיה תינתן בהתאם לתנאים האלה:

  1. הבדיקה כוללת:
    • בדיקת על-קול של מדידת עובי השקיפות העורפית (Nuchal Translucency – NT) עם תיעוד מצולם
    • בדיקת דם של האישה לרמות של חלבון A בפלסמה הקשור בהיריון והורמון בטא גונדוטרופין אנושי חופשי
  2. הבדיקות תבוצענה בין שבוע 11+0 ו-13+6 של ההיריון
  3. פער הזמן המרבי בין ביצוע בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הביוכימיה לא יעלה על 48 שעות
  4. ביצוע בדיקת השקיפות העורפית כרוך בהשתתפות עצמית של 40 ₪


המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר עופר תדמור, פרק "הנחיות לביצוע הבדיקה" נכתב על ידי ד"ר מאור ממן (יוצר\י הערך)