גנטיקה

מתוך ויקירפואה
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גנטיקה
'
יוצר הערך פרופ' מוטי שוחט
 

תוכן עניינים

היבטים הסטוריים

מפתיע שבעבר לא הבינו כלל את חשיבות הגנטיקה ברפואת האדם. את התורשה גילה גרגורי מנדל בשנת 1865, אך הוא קיבל הכרה בחשיבות מחקריו רק בתחילת המאה ה-20. בשנת 1902 תיאר Garod את המחלה הראשונה שמועברת לפי חוקי מנדל, ונחשב לאבי הגנטיקה הרפואית. לימים החלו מדענים להבין את הקשר הקיים בין הגנים, החלבונים והמחלות. בשנת 1953 גילו Watson ו-Crick את מבנה הדנ"א ותיארוהו כחומר התורשתי. מאז ואילך חלה הפריצה האמיתית; בסוף שנות החמישים התפתחו השיטות הראשונות לצפייה בכרומוזומים ומשנות ה-70 ואילך החלו להתפתח השיטות המולקולריות, שאפשרו גילוי ממשי של הבסיס הגנטי של המחלות.

מה מקומה של הגנטיקה ברפואה?

בעבר, הבעיות הרפואיות העיקריות היו מחלות זיהומיות. עם התפתחות האנטיביוטיקות שריפאו את הזיהומים, הפכו המחלות הגנטיות לבעיה המרכזית של מדע הרפואה. שיטות המחקר החדשות הוכיחו שכמעט כל המחלות הן במקורן גנטיות או שלפחות מרכיב גנטי מסוים קיים בהתהוותן.

מדע הגנטיקה עוסק בשונות שבין אנשים, בתכונותיהם השונות ובהבדלים בין אוכלוסיות שונות. הגנטיקה הרפואית עוסקת בישום הידע שנאגר ע"מ למנוע ולטפל במחלות השונות.

כיום ידוע שגם את הנטייה לזיהומים והנטייה לתופעות לוואי בשימוש בתרופות קובע המבנה הגנטי שלנו. ילדים, המקבלים טיפול אנטיביוטי מסוים, עלולים לפתח חירשות בתקופת הינקות ואילו אחרים, עם מבנה גנטי אחר, אינם לוקים. למבוגרים מסוימים יש נטייה תורשתית למחלות שכיחות של גיל מבוגר כמו סכרת, יתר לחץ דם ומחלות לב. אחרים יוולדו עם נטיית יתר לסרטן. כלומר – כיום ברור, שלגנטיקה יש קשר הדוק לכל ענף מענפי הרפואה. חלק מהמחלות מורשות באופן ישיר בעוד שבאחרות מורשת הנטייה לחלות.

הנושאים העיקריים המייחדים את תחום הגנטיקה הרפואית

ביבליוגרפיה

  • Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center of Birth Defects Information Services, Inc.
  • Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
  • Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.
  • Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B. Saunders Comp. Philadelphia.

למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות, הקדמה: [1] ועל מיקומה של הגנטיקה ברפואה: [2]

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מוטי שוחט (יוצר\י הערך)