מאגרי מידע גנטיים באינטרנט

מתוך ויקירפואה
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
מאגרי מידע גנטיים באינטרנט
'
יוצר הערך פרופ' מוטי שוחט
 

עם השלמת פרויקט הגנום נוספו כלים אבחנתיים שאִפשרו מחקרים חדשים רבי היקף ומשמעות בהבנת התרומה הגנטית הן להתפתחות מחלות נדירות כמו ציסטיק-פיברוזיס, והן לנטייה להופעת מחלות שכיחות כמו סרטן, סוכרת וכד'. המידע הגנטי הולך וגדל, וניתן למצוא אותו בדוק ואמין באתרים ייעודיים מסודרים ומאורגנים להפליא להלן מאגרי מידע שימושיים:

תוכן עניינים

מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב:

- אתר של אוניברסיטת קנזס המפרט את הכתובות לקבלת מידע למחלות גנטיות נדירות. בכל מחלה יש הפנייה לאתר של הורים לילדים חולים ולמידע רלוונטי נוסף הקשור במחלה: מחקרים בנושא, בדיקות, מידע כללי ועוד: http://www.kumc.edu/gec/support/

- בישראל קיים אתר לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות של פרופ' שוחט והמכונה גנופדיה. הוא מיועד לציבור הרחב: http://www.genopedian.co.il.

מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכול לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב:

1. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם המחלה. באתר הוכנסו מחלות שיש בהן כבר אפשרות לאבחנה גנטית בבדיקה של החומר הגנטי (דנ"א). המידע ניתן לגבי שני נושאים:

- מידע על מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות למחלה שנבחרה. חלק זה באתר נקרא Genetest:

- מידע יחסית בשפה פשוטה על הגנים שנבדקים באותה מחלה ספציפית. חלק זה באתר נקרא Genereview:http://www.genetests.org/servlet/access

2. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם המחלה. באתר מידע על כל שידוע על התורשה, הסימנים של המחלה והגנים שנמצאו. אתר זה מפרט את כל המחלות שנמצא להם בסיס גנטי. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html

3. אתר מידע בו ניתן לעשות הערכת סיכון סטטיסטי של המטופל לשאת גן החושף אותו לסיכון מוגבר לסרטן שד. זה נעשה לאור הסיפור המשפחתי לאחר שהנבדק ממלא את פרטיו הרפואיים ופרטי בני משפחה אחרים שחלו בסרטן בכתובת: http://bcra.nci.nih.gov/brc

מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד':

1. קיימים שלושה אתרי מידע עיקריים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ , http://www.genome.ucsc.edu/ , http://www.ensembl.org/

2. אתרי מידע על מחלות ספציפיות: לדוגמה לרופאים העוסקים בתחום של מחלות שרירים האתר: http://www.dmd.nl/dmdhome.html

3. בישראל ישנן תוכנות מיוחדות לרופאים בעברית שפיתח פרופ' מוטי שוחט וביניהן:

א. אתר למידע על בדיקות הסקר המומלצות לזוג על פי מוצאם – האתר מכונה גנומטר. הוא משמש בסיס לעבודתם של יועצים גנטיים ושל מאות תחנות למתן מידע לבדיקות אלו – תחנות אלו מופעלות על ידי אנשי מקצוע שאינם רופאים (אחיות או טכנאיות שעברו הדרכה אישית ועידכונים חוזרים על ידי הגנטיקאים האחראים לתכנית, והאישור לשימוש בתכנה על ידי אנשי צוות אלו הוא אישי. הרופאים כמובן רשאים לשימוש חופשי: ht אישור לשימוש ניתן לכל רופא לפי בקשה בקופה: http://www/genometer.com.

ב. אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות: http://www.genopedia.co.il

ביבליוגרפיה

  • Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
  • Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.
מקורות נוספים

אנציקלופדיה גנופדיה - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מוטי שוחט (יוצר\י הערך)