{{ערך בבדיקה}}

{{מחלה
|תמונה=[[קובץ:Acid beta glucosidase.png|250px]]
|כיתוב תמונה=Acid beta-glucosidase
|שם עברי=מחלת גושה
|שם לועזי=Gaucher's disease
|שמות נוספים=
|ICD-10={{ICD10|E|75|2|e|70}}{{כ}} (ILDS E75.220)
|ICD-9={{ICD9|272.7}}
|MeSH={{MeSH|D005776}}
|יוצר הערך=פרופ' איין כהן
|אחראי הערך=
}}
{{הרחבה|מחלות אגירה}}
'''מחלת גושה''' היא מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת מהצטברות חומר שומני-סוכרי, Glucocerebroside, בתאים שונים בגוף. בבסיס המחלה עומדת פגיעה גנטית בתפקוד האנזים הליזוזומלי Glucocerebrosidase, שתפקידו לפרק Glucocerebroside. פגיעה זו גורמת להצטברות Glucocerebroside ולהתבטאות המחלה. תסמיני מחלת גושה כוללים [[אנמיה]], [[תרומבוציטופניה]], הגדלה של כבד וטחול ומחלות עצם כגון [[Osteoporosis]], [[שברים]] ועיוותי עצם. המחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים ומועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. לאור שכיחותה הגבוהה בקרב יהודים וקיומו של טיפול יעיל ובטוח, קיימת חשיבות מרכזית לאימוץ רמת חשד גבוהה על ידי רופאים בישראל.

==אפידמיולוגיה==
מחלת גושה היא מחלה גנטית פן-אתנית נדירה, השכיחה בישראל באופן יוצא דופן בשל שכיחות גבוהה במיוחד בקרב יהודים-אשכנזים. כיום מאובחנים כ-1,000 חולים בישראל, מהם כשליש תסמיניים ומטופלים באנזים חליפי (ראו [[מחלת גושה#גנטיקה ופנוטיפ|גנטיקה ופנוטיפ]]).

==אטיולוגיה==

===פתופזיולוגיה===

מחלת גושה נגרמת כתוצאה מפגיעה בייצורו של האנזים הליזוזומלי Glucocerebrosidase. האנזים אחראי לפירוק Glucocerebroside, שהוא מרכיב ספינגוליפידי חשוב בממברנת התא. בתאים בריאים, מפורק ה-Glucocerebroside לגלוקוז וצרמיד בליזוזום התא. לעומתם, במחלת גושה, פגיעה באנזים ה-Glucocerebrosidase גורמת לאגירת Glucocerebroside. ה-Glucocerebroside נאגר בעיקר במקרופאג'ים המשמשים כנקאים (scavengers) של הגוף, אשר בולעים ומפרקים תאים מתים. המקרופאג'ים העמוסים בחומר שומני מכונים תאי גושה והם נאגרים בכבד, בטחול, במח העצם ולעתים אף בריאות. לכן, סובלים חולי גושה מתסמינים כגון הגדלת כבד וטחול, אנמיה, תרומבוציטופניה, Osteoporosis, כאבי עצמות, תמט של מפרק הירך וקריסת חוליות עמ"ש.

על אף כי טרם התברר כיצד, נראה כי גלוקוצרמיד שלא פורק הופך לחומר בשם Glucosylsphingosine {{כ}} (Lyso-GL-1), שרמתו גבוהה במיוחד בפלזמה של חולי גושה {{הערה|שם=הערה1|Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12 Suppl 1:72-81}}. חומר זה גורם לירידה בפעילותם של תאים שונים. עדות לטוקסיות של הליפידים הנאגרים בפלזמה של החולים ניתן למצוא במחלת גושה המערבת את מערכת העצבים (סוג 2 ו-3; ראה בהמשך), במסגרתה נראה כי ההשפעה על המוח נובעת מהשפעתם הטוקסית של ליפידים ביואקטיביים {{הערה|שם=הערה1}}.

כמו כן, משפיעה מחלת גושה על מערכת החיסון; נמצא כי החולים סובלים יותר מ[[מיאלומה נפוצה]] וממצבי גאמופאתיה (מונוקלונלית או פוליקלונלית) {{הערה|שם=הערה2|Hughes D, Cappellini MD, Berger M, Van Droogenbroeck J, de Fost M, Janic D, Marinakis T, Rosenbaum H, Villarubia J, Zhukovskaya E, Hollak C. Recommendations for the management of the haematological and onco-haematological aspects of Gaucher disease. Br J Haematol. 2007;138(6):676-86.}}. משפחת תסמינים אחרת של המחלה נגרמת כתוצאה מירידה בפעילות אוסטאובלסטים, המתבטאת בדלדול מסת עצם ובהופעת עיוותי שלד כגון Erlenmeyer flask deformity.

===גנטיקה ופנוטיפ===

מחלת גושה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. מזוהות היום מעל ל-300 מוטציות גנטיות, כאשר מדובר בקשר חלקי בין גנוטיפ לפנוטיפ {{הערה|שם=הערה1}}, {{הערה|שם=הערה4|Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2000 Jul 27 [updated 2011 Feb 01].}}.

למחלה שלושה פנוטיפים עיקריים, המוגדרים על פי רמת המעורבות של מערכת העצבים המרכזית (תמונה מספר 1). הפנוטיפים הקשים מתאפיינים במוטציות חסר הגורמות לירידה חמורה ברמת פעילות האנזים Glucocerebrosidase. כאשר לפחות אחד מהאללים נושא מוטציה קלה, כזו המאפשרת פעילות שאריתית משמעותית, מופיעה תמיד מחלה קלה (סוג 1).
# '''מחלת גושה מסוג 1''' - Non neuropathic Gaucher's disease - אינה מערבת את מערכת העצבים ומהווה 94 אחוזים ממקרי הגושה. בקרב יהודים אשכנזים עומדת שכיחותה על 1:850 בקירוב, לעומת 1:40,000-60,000 בעולם. שכיחותה באוכלוסיה האשכנזית גבוהה משכיחותן של ממאירויות המטולוגיות{{הערה|שם=הערה13|Mistry PK1, Cappellini MD, Lukina E, Ozsan H, Mach Pascual S, Rosenbaum H, Helena Solano M, Spigelman Z, Villarrubia J, Watman NP, Massenkeil G. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86(1):110-5.}}
# '''מחלת גושה מסוג 2''' - Acute infantile neuropathic Gaucher's disease – מתאפיינת במעורבות קשה של מערכת העצבים המרכזית ובתוחלת חיים שאינה עולה על שלוש שנים. מהווה כאחוז אחד ממקרי הגושה {{הערה|שם=הערה5|Tylki-Szymańska A1, Vellodi A, El-Beshlawy A, Cole JA, Kolodny E. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry.J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):339-46.}} ושכיחותה המוערכת עומדת על 1:150,000.
# '''מחלת גושה מסוג 3''' – Chronic neuropathic Gaucher's disease – מחלה המערבת את מערכת העצבים המרכזית, אך מתפתחת לאט. פנוטיפ זה מופיע בכחמישה אחוזים מחולי הגושה{{הערה|שם=הערה5}} ומתאפיין בחומרת מחלה משתנה. תת סוג זה אופייני לחולים הומוזיגוטים למוטציה D409H. תועדו מספר מקרים של מחלה זו בקרב ערביי ישראל
[[קובץ:גושה-1.png|ממוזער|מרכז|500 פיקסלים|הפנוטיפים של מחלת גושה]]

המוטציות השכיחות ביותר בישראל הן: N370S, 84GG, IVS2+1, D409H, L444P, V394L{{הערה|שם=הערה7|Horowitz M1, Pasmanik-Chor M, Borochowitz Z, Falik-Zaccai T, Heldmann K, Carmi R, Parvari R, Beit-Or H, Goldman B, Peleg L, Levy-Lahad E, Renbaum P, Legum S, Shomrat R, Yeger H, Benbenisti D, Navon R, Dror V, Shohat M, Magal N, Navot N, Eyal N. Prevalence of glucocerebrosidase mutations in the Israeli Ashkenazi Jewish population. Hum Mutat. 1998;12(4):240-4.}}. המוטציה הנפוצה ביותר היא N370S, המצויה בקרב שבעים אחוזים מנושאי הגן המוטנטי, ומגנה מפני פנוטיפ עם מעורבות נוירולוגית. לעומתה, הימצאות מוטציה L444P, ללא מוטציה נוספת מסוג N370S, גורמת בהכרח למחלת גושה מסוג 3.

== קליניקה==
התבטאות מחלת גושה שונה בכל תת סוג.

# '''מחלת גושה מסוג 1''' - מחלה בעלת ביטוי רבגוני, במסגרתה תיתכן שונות בעוצמת הופעת התסמינים בין אחים הנושאים את אותן מוטציות ואף בין תאומים מונוזיגוטיים{{הערה|שם=הערה14|Motta I1,2, Filocamo M3, Poggiali E1,2, Stroppiano M3, Dragani A4, Consonni D5, Barcellini W6, Gaidano G7, Facchini L8, Specchia G9, Cappellini MD1,2; Splenomegaly Gaucher Disease study group. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol. 2015}}. חולים תסמיניים מוגדרים ככאלה בהופעת אחד או יותר מהסימפטומים הבאים (תמונה מס' 2): הגדלה של כבד ו/או טחול, אנמיה, תרומבוציטופניה, ירידה בצפיפות עצם, Osteopenia או Osteoporosis, הסננה של מח העצם בתאי גושה (מודגמת באמצעות MRI), עיוותי עצם (כאשר האופייני ביותר הוא ה-Erlenmeyer flask deformity), שברים, תמט מפרקים (בעיקר מפרק הירך), עיכוב בגדילה ובהתפתחות מינית, הפלות או דמם בזמן מחזור ועייפות, הנפוצה מאוד בקרב חולי גושה. בחולים לאחר כריתת טחול תיראה הסננה חמורה יותר של מח העצם בתאי גושה ועל כן תחמיר מחלת העצם{{הערה|שם=הערה8|van Dussen L, Biegstraaten M, Dijkgraaf MG, Hollak CE. Modelling Gaucher disease progression: long-term enzyme replacement therapy reduces the incidence of splenectomy and bone complications. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9:112.}}. גם בחולים הנחשבים לכאורה אתסמיניים, ניתן למצוא חלק מהתסמינים לעיל בדרגת חומרה קלה. מחלת גושה יכולה להתבטא בגילאים שונים, בעוצמות שונות ובאיברים שונים. הביטוי הדומיננטי עשוי להיות מחלת עצם או מחלה המטולוגית {{הערה|שם=הערה9|Taddei TH, Kacena KA, Yang M, Yang R, Malhotra A, Boxer M, Aleck KA, Rennert G, Pastores GM, Mistry PK. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients. Am J Hematol. 2009;84(4):208-14.}}.
# '''מחלת גושה מסוג 2''' - התסמינים האופייניים כוללים ניוון מהיר של חלקו הקדמי של גזע המוח, פיגור פסיכומוטורי קשה, התקפים הכוללים רעידות ופרכוסים, לצד פזילה או חוסר תיאום של העיניים, שעלולים לגרום לירידה בחדות ראייה. המחלה מתאפיינת הן בסימנים בולברים (Bulbar signs) הכוללים התקפי חנק, דום נשימה וקושי בבליעה והן בסימנים פירמידליים הכוללים Opisthotonus (גב קמור), Retroflexion (כיפוף לאחור) וצביטת לסתות. הגדלה של כבד וטחול ולעתים גם אנמיה ותרומבוציטופניה, נפוצים גם הם. עם זאת, חולים אלה לא סובלים ממחלת העצם האופיינית לגושה מסוג 1 או 3
# '''מחלת גושה מסוג 3''' - בחולים אלה ניכרת מחלה ויסרלית הדומה לזו המופיעה בחולים מסוג 1 (כולל מחלת עצם), ואכן הם לעתים מאובחנים כסובלים מסוג 1, כאשר ההתבטאות הנוירולוגית מופיעה רק בהמשך חייהם. התסמינים הנוירולוגיים עשויים לכלול שיתוק של עצב הראייה, עיניים מרצדות, התקפי עוויתות ואפילפסיה מיוקלונית מתקדמת. דמנציה ואטקסיה נצפו בשלבים מאוחרים יותר {{הערה|שם=הערה6|Stirnemann J. Clinical study of the French cohort of Gaucher disease patients. Rev Med Interne 2006;27 Suppl 1:S18-21.}}. תת סוג זה מתאפיין בהסתיידות המסתם המיטרלי והאאורטלי, בהגדלת טחול, בעכירות קרנית וב-supranuclear ophthalmoplegia{{כ}}{{הערה|שם=הערה4}}.

[[קובץ:גושה-2.png|ממוזער|מרכז|500 פיקסלים|תמונה מספר 2- ביטוי קליני של מחלת גושה]]

== אבחנה==

אבחנת המחלה פשוטה ומבוצעת על ידי בדיקת דם הבודקת את פעילות האנזים בלויקוציטים{{הערה|שם=הערה13}}. בדיקה זו ניתן לבצע גם באמצעות דם יבש על ניירות גוטרי (Dry blood spots){{כ}}{{הערה|שם=הערה16|Legnini E1, Orsini JJ, Hung C, Martin M, Showers A, Scarpa M, Zhang XK, Keutzer J, Mühl A, Bodamer OA. Analysis of glucocerebrosidase activity in dry blood spots using tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2011 30; 412(3-4):343-6.}}. עם זאת, בדיקת דם אינה יעילה לאבחון נשאות, שאותה ניתן לבדוק רק באמצעות בדיקה גנטית {{הערה|שם=הערה1}}. חשוב לציין כי ביופסיית מח עצם אינה מהווה את ה-Gold standard לאבחנה, שכן בשאיבה ניתן לפספס תאי גושה.

על אף שיעור שכיחות גבוה יחסית באוכלוסיה יהודית אשכנזית, ומודעות גבוהה בקרב הקהילה הרפואית בישראל, קיימים עדיין מקרים של אבחון מאוחר. כך, ניתן למצוא חולים שסבלו מתסמיני המחלה שנים טרם אובחנו. במחקר שבחן מודעות למחלת גושה בקרב המטולוגים, נמצא כי עשרים אחוזים בלבד מההמטולוגים העלו את מחלת גושה כאבחנה מבדלת בחולה המתייצג עם תרומבוציטופניה, טחול וכבד מוגדלים וכאבי עצמות. החשד העיקרי היה [[לוקמיה]], [[לימפומה]] ומיאלומה נפוצה {{הערה|שם=הערה11|Mistry PK1, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701.}}.

בשנים האחרונות נוסחו אלגוריתמים אבחנתיים למחלת גושה {{הערה|שם=הערה12|Di Rocco M, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov;61(11):1905-9.}}, {{הערה|שם=הערה13}}. מאמר שפורסם לאחרונה והשתמש באלגוריתם האבחוני במבוגרים, העלה כי ארבעה אחוזים מהחולים המתייצגים עם טחול מוגדל, עם או בלי תרומבוציטופניה, הם למעשה חולי גושה {{הערה|שם=הערה14}}. אוכלוסיית המחקר כללה חולים באיטליה. בישראל, בה שכיחות המחלה גבוהה באופן משמעותי מזו בעולם, עשויים אחוזים אלה להיות גבוהים אף יותר. על כן, יש לשלול מחלת גושה בחולים המופיעים עם טחול מוגדל, עם או בלי תרומבוציטופניה, במקביל לשלילת מחלות כמו ממאירויות המטולוגיות, [[טלסמיה]], [[אנמיה המוליטית]], תרומבוציטופניה פורפורה ו[[יתר לחץ דם פורטלי]].

מעבר לתסמינים שתוארו בתמונה מספר 2, ניתן למצוא סימנים מחשידים לגושה גם בבדיקות הדם. מרבית החולים יבטאו ערכים גבוהים של [[Angiotensin converting enzyme]], עלייה ב[[פריטין]] ורמות נמוכות של [[HDL]]-Cholesterol{{כ}}{{הערה|שם=הערה15| Thomas AS1, Mehta AB, Hughes DA. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol Dis. 2013;50(3):212-7.}}.

לרופא המשפחה ולהמטולוג תפקיד חשוב בהעלאת החשד הראשוני.

== טיפול ==
קיימות שתי אפשרויות טיפול במחלת גושה, המבוססות על שני מנגנונים שונים: טיפול באנזים חליפי או טיפול במעכב סובסטרט. בישראל הטיפול הזמין היחיד כיום הוא באנזים חליפי, אך בארצות הברית, באירופה וביפן אושר לאחרונה טיפול פומי במעכב סובסטרט.

'''הטיפול באנזים חליפי''' - קיים באופן מסחרי משנת 1991 והוכיח עצמו כטיפול יעיל ובטוח. טיפול באנזים חליפי מסוג [[Cerezyme]] {{כ}} (Imiglucerase) מתבצע דרך עירוי, אחת לשבועיים, וניתן לקבלו במסגרת טיפולי בית. האנזים החליפי מגיע באופן סלקטיבי לליזוזום, בו נאגר ה-Glucocerebroside, ובכך מונע את רוב סיבוכי המחלה{{הערה|שם=הערה17|Weinreb N, Taylor J, Cox T, Yee J, vom Dahl S. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J Hematol. 2008;83(12):890-5.}}, {{הערה|שם=הערה19|Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013 Apr;172(4):447-58.}}.

כניסתו לשוק של הטיפול באנזים חליפי היוותה פריצת דרך מדעית ששינתה את פני המחלה; הטיפול מנע את הצורך בכריתת טחול והפך את מחלת גושה מ"מחלה יתומה" לכזו שניתן לחיות עימה. מן המידע שהצטבר ב-22 שנות טיפול ב-Cerezyme, נראה כי מרבית התסמינים משתפרים באופן משמעותי ואף נמנעים תחת הטיפול באנזים זה {{הערה|שם=הערה10|Weinreb NJ, Goldblatt J, Villalobos J, Charrow J, Cole JA, Kerstenetzky M, vom Dahl S, Hollak C. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J Inherit Metab Dis. 2013 May;36(3):543-53.}}. כך, בחולים המטופלים ב-Cerezyme, הודגמו הקטנה של הכבד והטחול, שיפור (לעתים עד התנרמלות) בספירת דם, במסת העצם במבוגרים ובילדים, בגדילה בילדים ובתיקון גיל העצמות. מטופלים אלה מפסיקים לסבול מנטייה לדמם ומהתקפים חריפים של כאבי עצמות (אם היו), על אף שכאבי עצמות עשויים להמשיך. התוצאה החשובה ביותר היא שלרוב לא מופיעים שברים חדשים וכך נמנע נזק בלתי הפיך לעצמות. עם זאת, נזק קיים, כגון תמט של ראש הפמור או שברים בחוליות, הינו בלתי הפיך ולא צפוי להיעלם בזכות הטיפול התרופתי. לכן, קיים עדיין צורך בהתערבות אורתופדית בחולים שלא זכו לקבל טיפול אנזימתי בזמן ופיתחו סיבוכים אלה.

פרט ליעילות מרשימה, יש לציין את רמת הבטיחות הגבוהה, את מיעוט תופעות הלוואי המשמעותיות ואת האפשרות לקבל את הטיפול בבית. כמו-כן, הפרופיל הבטיחותי מאפשר לנשים בגיל הפוריות לקבל את הטיפול במהלך הריון והנקה, ולעתים הוא אף מומלץ למניעת סיבוכים מילדותיים.

בחמש השנים האחרונות נוספו ל-Cerezyme שני אנזימים: [[VPRIV]] {{כ}} (Velaglucerase alfa) ו-[[Elelyso]] {{כ}} (Taliglucerase alfa). בשלושת הטיפולים מותאם המינון לחולה תוך בחינת מתמדת של עצירת ההידרדרות ושיפור המדדים ההמטולוגיים, הויסרליים והגרמיים. בישראל ממומן הטיפול באנזים חליפי על-ידי משרד הבריאות. מטרת הטיפול, בין היתר, היא למנוע נזקים בלתי הפיכים ולכן חשיבות רבה לאבחון מוקדם.

'''הטיפול במעכב סובסטרט''' – טיפול פומי שמטרתו להפחית את כמות ה-Glucocerebroside (או הסובסטרט) הנוצרת בגוף. באופן זה, רמת הפעילות הנמוכה של האנזים המוטנטי במחלת גושה (Glucocerebrosidase), מספיקה כדי לפרק את מעט הסובסטרט (ה-Glucocerebroside) שנוצר בגוף החולה. הטיפול מתבסס על אנאלוג לא-פעיל של אחד ממרכיבי הסובסטרט, שמתחרה על האנזים המייצר את הסובסטרט ובכך מפחית את כמות ה-Glucocerebroside. Glucocerebroside מורכב, כאמור, מגלוקוז וצרמיד. בעבר אושר מעכב הסובסטרט [[Zavesca|(Zavesca]] (Miglustat, שהוא אנאלוג של גלוקוז. עם זאת, פרופיל הבטיחות שלו לא היה מספק ועל כן אינו נמצא בשימוש בישראל ושימושו בעולם מועט ביותר. בשנת 2014 אושר לשימוש מעכב הסובסטרט [[Cerdelga]] (Eliglustat), שהוא אנאלוג של צרמיד. טיפול זה ניתן בישראל במסגרת מחקרית בלבד.

קיימים נסיונות נוספים לפתח טיפולים פומיים או טיפולים החודרים את מחסום הדם-מוח, אך בינתיים ללא הצלחה.

'''טיפולים סימפטומטיים שאינם ספציפיים לגושה''' - חולי גושה סובלים ממחלת עצם הנובעת מהסננת מח העצם בתאי גושה. ניתן לטפל ב-Osteoporosis שנוצרת באמצעות מתן ביספוספנטים. טיפול בהתקף חריף של כאבי עצמות חייב לכלול, בנוסף לאנזים החליפי, מינונים גבוהים של סטרואידים המפחיתים מיידית את הכאב. טיפול זה יכול למנוע שבועות של אשפוז המתאפיין בכאב בלתי נסבל העמיד אפילו לטיפול במורפין {{הערה|שם=הערה18|Cohen IJ.Re: The effect of enzyme replacement therapy on bone crisis and bone pain in patients with type 1 Gaucher disease. Clin Genet. 2007;72(2):160}}. התאוריה גורסת כי סטרואידים מפחיתים את הבצקת שמתחת לפריאוסט ובכך משפרים משמעותית ומיידית את הכאב החריף בעצמות.

לרופא המשפחה תפקיד חשוב בניהול המעקב התקופתי של חולי הגושה; עליו לשמור על קשר עם מרפאת הגושה ולדאוג שהחולה יבקר בה לפחות פעם בשנה לצורך הערכת מחלתו, ובאם הוא מטופל באנזים חליפי, לצורך הערכה של הגעה ליעד טיפולי. קשר זה מאפשר מתן טיפול מיטבי.

'''מרכזי טיפול בישראל'''

לאור השכיחות הגבוהה של מחלת הגושה בקרב יהודים אשכנזים, קיימים בארץ מספר מרכזים המטפלים בחולי הגושה: שלושה מהם בבתי חולים (שערי צדק, בילינסון ורמב"ם), לצד מרפאת גושה נוספת בצפון המטפלת במטופלים של קופות החולים כללית ומכבי. במרכזים אלה עובדים רופאים המתמחים באבחון ובטיפול בחולי גושה מכל רחבי הארץ.

==פרוגנוזה==
הפרוגנוזה במחלת גושה שונה עבור כל תת סוג (ראה [[#קליניקה|קליניקה]]). כך למשל, במחלת גושה מסוג 2, תוחלת החיים לא עולה על שלוש שנים; הסימנים הנוירולוגיים מתגלים במהירות, התקדמות המחלה מהירה, ומוות מתרחש לאחר תשעה חודשים בממוצע. לטיפול באנזים חליפי השפעה ניכרת על הפרוגנוזה ואיכות החיים (ראו [[#טיפול|טיפול]]).

==דגלים אדומים==

==ביבליוגרפיה==

<blockquote>
<div style="text-align: left; direction: ltr">
* Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9; 160(18):2835-43

{{הערות שוליים}}
</div>
</blockquote>

==קישורים חיצוניים==

* [http://www.medicalmedia.co.il/publications/ArticleDetails.aspx?artid=2250&sheetid=132 מחלת גושה בילדים בישראל], מדיקל מדיה
*[http://www.medic-digital.com/orphan-disease-2/#page-4 מחלת גושה, האבחון והטיפול בה]

<center>'''פורסם בגיליון מס' 2 בנושא מחלות יתומות, פברואר 2016, medic-digital'''</center>

{{ייחוס|פרופ' איין כהן - מרפאת גושה, המכון הגנטי ע"ש רקאנטי, המרכז הרפואי בילינסון }}

[[קטגוריה:גנטיקה]]
[[קטגוריה:ילדים]]