הצגת המקור של הדף "קרטן סולפט - Keratan sulfate"

{{בדיקת מעבדה
|שם עברי=קרטן סולפט
|שם לועזי=Keratan sulfate
|קיצור= MPS IVA, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase
|תמונה=
|כיתוב תמונה=
|מעבדה= כימיה בשתן
|תחום= אחד ה-glycosaminoglycans (GAG) ב[[מחלת אגירה]] ממשפחת ה[[מוקופוליסכרידוזות]] (MPS)
|יחידות מדידה=
|טווח ערכים תקין= 0-12 months: < or =2.50 mg/mmol creatinine; 13-24 months: < or =2.00 mg/mmol creatinine; 25 months-4 years: < or =1.50 mg/mmol creatinine; 5-10 years: < or =1.00 mg/mmol creatinine; -18 years: < or =0.80 mg/mmol creatinine11; >18 years: < or = 0.50 mg/mmol creatinine 
|יוצר הערך=[[משתמש:בן עמי סלע|פרופ' בן-עמי סלע]]
|אחראי הערך=
}}
==מטרת הבדיקה==
ניטור של ההשפעות הפרמאקו-דינמיות של תוספי האנזים החסר במחלת Morquio A (MPS IVA) .   

==מידע קליני==
ה[[מוקופוליסכריזודות]]  (MPS) היא קבוצה של מפגעים הנגרמים כתוצאה מפגם באחד מהאנזימים המשתתפים בפירוק של ה-GAGs הבאים:  dermatan sulfate, heparan sulfate,  keratan sulfate או chondroitin sulfate.{{כ}} GAGs שאינם מתפרקים או שהם מפורקים באופן חלקי בלבד, נאגרים בליזוזומים ומופרשים בשתן. אגירה של GASGs  בליזוזומים מפריעה לתפקוד התקין של תאים, רקמות ואיברים, מה שגורם לתסמינים קליניים המאפיינים את מפגעי MPS. ידוע על 11 חסרים אנזימטיים העלולים לגרום ל-MPS.

[[תסמונת Morquio]] או mucopolysaccharidosis IV נגרמת על ידי פגיעה בפירוק של keratan sulfate בגין החסר של האנזים N-acetylgalactosamine 6-sulfatase ב-MPS IVA, או בגין חסר שלβ-galactosidase  ב-MPS{{כ}}.IVB Keratan sulfate , וכן chondroitin-6-sulfate  במקרה של MPS IVA, מצטברים בתאים והעודף מופרש בשתן. מאפיינים קליניים של Morquio A ו-B, כוללים גמדוּת, דיספלזיה של השלד (spondyloepiphyseal) השונה מזו שמוצאים ב-MPS אחרים, [[קרנית עכורה]], פגיעה בשיניים, נגעים לבביים, hepatomegaly, ועם זאת אינטליגנציה תקינה. דרגת החומרה מגוונת מאוד ב-2 סוגי המחלה, וכללית חומרת התסמינים מתונה יותר ב-Morquio B. השכיחות של תסמונות MPS IVA ו- MPS IVB נעה בין מקרה אחד לכל 200,000-300,000 לידות-חי. תרפיה על ידי מתן האנזים החסר (enzyme replacement therapy) זמינה במקרים של Morquio A, אם כי במקרים של Morquio B יעילותה מוגבלת. טיפול אנזימטי זה נמצא מפחית את רמת keratan sulfate בשתן של המטופלים עם Morquio A, אך היעילות הקלינית שנויה במחלוקת. 

==שבעה עשורים של keratin sulfate==
Keratan sulfate (להלן KS) זוהה לראשונה בשנת 1939 על ידי Suzuki בתמצית של קרנית העין מה שדווח ב-J Biochem באותה שנה. בשנות ה-50 היו אלה Karl Meyer ואחרים שאפיינו את התרכובת כפולימר ליניארי של lactosamine (3Galβ1–4GlcNAcβ1) שעבר סולפציה בעמדה C6 של שתי מולקולות ה-hexose (Meyer וחב' ב-J Biol Chem משנת 1953). במרוצת העשורים שחלפו העניין ב-KS הלך והתגבר, ומספר הפרסומים עליו גדל פי-5 משנות ה-70 ועד סוף שנות ה-90. בין המאמרים המכוננים על המבנה והביוסינתזה של KS  נזכיר את אלה של Hascall ב- Prog. Clin. Biol. Res משנת 1982, Nieduszynski וחב' ב- Biochem. Soc. Trans משנת 1990, ו-Funderburgh וחב' ב- Biochem. Soc. Trans. משנת 1991.

==סוגי KS==
במקור ההגדרות של KSI ו-KSII היו מבוססות על ההבדלים בין KS ממקור קרנית העין ו-KS ממקור סחוס. KS בקרנית קשור בקשר N לשייר aspargine בחלבון הליבה, בעוד ש-KS בסחוס קשור בקשר O לשיירי serine או threonine. שני קשרים אלה אינם ספציפיים לרקמה זו או אחרת מבחינת מיקומם. ההגדרות הנמצאות בשימוש הן KSI הכולל את כל מולקולות KS הקשורות לאספרגין, ו-KSII מתייחס לכל מולקולות KS הקשורות לחלבון בקשר GalNAc-O-Ser/Thr. סוג שלישי של קשר KS זוהה אף הוא כאשר הסוכר mannose קשור ל-serine בקשר O - גליקוזידי, והוא מוגדר כ-KSIII (Krusius וחב' ב-J Biol Chem משנת 1986).

==KSI של קרנית העין==