האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקת קריוטיפ סטנדרטית - בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית - Standard karyotype testing - cytogenetic method for genetic chromosomal testing"

מתוך ויקירפואה

מ (Motyk העביר את הדף בדיקת קריוטיפ סטנדרטית - בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית לשם [[בדיקת קריוטיפ סטנדרטית - בדיקה גנטית כרומוזומלית...)
 
(4 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
 +
{{ערך להשלמה}}
 
{{מחלה
 
{{מחלה
|תמונה=
+
|תמונה=General human karyotype.jpg
|כיתוב תמונה=
+
|כיתוב תמונה=קריוטפ אנושי (גבר)
 
|שם עברי=בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
 
|שם עברי=בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
|שם לועזי=
+
|שם לועזי=Standard karyotype testing - cytogenetic method for genetic chromosomal testing
 
|שמות נוספים=
 
|שמות נוספים=
 
|ICD-10=
 
|ICD-10=
שורה 12: שורה 13:
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
השיטה העיקרית לבדיקת תקינות מבנה הכרומוזומים (Chromosomes) הייתה בבחינה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ (Microscope). את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק בשלב שהם מתכווצים לגופים צפופים, וזה קורה בשלב חלוקת התא (Metaphase), וצביעתם בגימזא (Giemsa) גורמת לאיזורים מסויימים להיצבע, המשאיר לכל כרומוזום תבנית של פיספוס אופיינית.
+
השיטה העיקרית לבדיקת תקינות מבנה הכרומוזומים (Chromosomes) הייתה בבחינה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ. את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק בשלב שהם מתכווצים לגופים צפופים, וזה קורה בשלב חלוקת התא (Metaphase), וצביעתם בגימזא (Giemsa) גורמת לאזורים מסוימים להיצבע, המשאיר לכל כרומוזום תבנית של פיספוס אופיינית.
  
הציטוגנטיקאית (Cytogenetician) הבודקת את הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ יכולה לסדר אותם בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על פי גודלו ועל פי הפיספוס שלו. באופן רגיל רואים 46 כרומוזומים ולפי פיספוס הכרומוזמים בצביעת גימזא ניתן לראות להבחין גם בחסר או תוספת קטנה בתוך כרומוזום מסויים – לכן התקלות יכולות להיות במספר ומבנה הכרומוזומים.  
+
הציטוגנטיקאית (Cytogenetician) הבודקת את הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ יכולה לסדר אותם בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על פי גודלו ועל פי הפיספוס שלו. באופן רגיל רואים 46 כרומוזומים ולפי פיספוס הכרומוזמים בצביעת גימזא ניתן לראות להבחין גם בחסר או תוספת קטנה בתוך כרומוזום מסוים – לכן התקלות יכולות להיות במספר ומבנה הכרומוזומים.
  
דרגת הרזולוציה (Resolution) של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 15-10 מיליון בסיסים, שינויים כאלה מבטאים חסר או תוספת ממוצעת של מעל 100 גנים (Genes). המשמעות הקלינית של שינויים כאלה אם היא בכל תאי הגוף עלולה להיות מומים, [[פיגור שכלי]]. אם היא רק ברקמה אחת באדם בוגר היא יכולה להצביע על שינויים מעוררי גידול. יש מספר אפשרויות וסיבות לשליחת חומר לבדיקה כזו:
+
דרגת הרזולוציה של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 10–15 מיליון בסיסים, שינויים כאלה מבטאים חסר או תוספת ממוצעת של מעל 100 גנים (Genes). המשמעות הקלינית של שינויים כאלה אם היא בכל תאי הגוף עלולה להיות מומים, [[פיגור שכלי]]. אם היא רק ברקמה אחת באדם בוגר היא יכולה להצביע על שינויים מעוררי גידול. יש מספר אפשרויות וסיבות לשליחת חומר לבדיקה כזו:
# בדיקה גנטית שגרתית בילד או מבוגר עם חשד לתסמונת גנטית (Genetic syndrome) כוללת בדיקת הכרומוזומים [הליקוי המוכר יותר הינו תסמונת דאון ([[Down syndrome]]) שבה מוצאים כרומוזום מספר 21 עודף]
+
# בדיקה גנטית שגרתית בילד או מבוגר עם חשד לתסמונת גנטית (Genetic syndrome) כוללת בדיקת הכרומוזומים [הליקוי המוכר יותר הוא תסמונת דאון ([[Down syndrome]]) שבה מוצאים כרומוזום מספר 21 עודף]
 
# בדיקת כרומוזומים דומה עושים בנוזל [[מי שפיר]] או ב[[סיסי שליה]]
 
# בדיקת כרומוזומים דומה עושים בנוזל [[מי שפיר]] או ב[[סיסי שליה]]
# בדיקה גנטית כרומוזומלית מתבצעת לרקמת מוח עצם של חולי לויקמיה ([[לויקמיה|Leukemia]], סרטן הדם) על מנת לאפשר לקבוע את סוג המחלה ולכוון את הטיפול בהתאם לממצא הכרומוזומלי
+
# בדיקה גנטית כרומוזומלית מתבצעת לרקמת מח עצם של חולי [[סרטן הדם]] (Leukemia) על מנת לאפשר לקבוע את סוג המחלה ולכוון את הטיפול בהתאם לממצא הכרומוזומלי
 
# באותו אופן ניתן לבדוק (כל רקמה אחרת (עור, לדוגמה)
 
# באותו אופן ניתן לבדוק (כל רקמה אחרת (עור, לדוגמה)
  
 
==בדיקת קריוטיפ (Karyotype) מפורטת==
 
==בדיקת קריוטיפ (Karyotype) מפורטת==
כמו בדיקת קריוטיפ סטנדרטית – הפעם בשלבי הכנת הבדיקה עוצרים את חלוקת התא בשלב מוקדם כשבכרומוזומים ארוכים יותר – בשיטה זו ניתן לזהות חסר או תוספת של עד 5 מיליון בסיסים (מכיל בממוצע 50 גנים).  
+
כמו בדיקת קריוטיפ סטנדרטית – הפעם בשלבי הכנת הבדיקה עוצרים את חלוקת התא בשלב מוקדם כשבכרומוזומים ארוכים יותר – בשיטה זו ניתן לזהות חסר או תוספת של עד 5 מיליון בסיסים (מכיל בממוצע 50 גנים).
  
 
==ביבליוגרפיה==
 
==ביבליוגרפיה==
שורה 30: שורה 31:
 
</div>
 
</div>
 
;מקורות נוספים
 
;מקורות נוספים
[http://genopedia.co.il/index.php/%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D אנציקלופדיה גנופדיה] - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות
+
[http://genopedia.co.il/index.php/כרומוזומים אנציקלופדיה גנופדיה] - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות.
  
  

גרסה אחרונה מ־06:53, 24 ביולי 2021

המידע בערך זה אינו מלא
אם הינך רופא/ה, אנחנו מזמינים אותך לשפר את הערך ולהוסיף את המידע הדרוש להשלמתו. אם אין לך הרשאות עריכה ניתן לבקש זאת (קבלת הרשאות), וללמוד כיצד לערוך (עריכה בוויקירפואה).



בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
Standard karyotype testing - cytogenetic method for genetic chromosomal testing
General human karyotype.jpg
קריוטפ אנושי (גבר)
יוצר הערך פרופ' מוטי שוחט
 


לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

השיטה העיקרית לבדיקת תקינות מבנה הכרומוזומים (Chromosomes) הייתה בבחינה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ. את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק בשלב שהם מתכווצים לגופים צפופים, וזה קורה בשלב חלוקת התא (Metaphase), וצביעתם בגימזא (Giemsa) גורמת לאזורים מסוימים להיצבע, המשאיר לכל כרומוזום תבנית של פיספוס אופיינית.

הציטוגנטיקאית (Cytogenetician) הבודקת את הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ יכולה לסדר אותם בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על פי גודלו ועל פי הפיספוס שלו. באופן רגיל רואים 46 כרומוזומים ולפי פיספוס הכרומוזמים בצביעת גימזא ניתן לראות להבחין גם בחסר או תוספת קטנה בתוך כרומוזום מסוים – לכן התקלות יכולות להיות במספר ומבנה הכרומוזומים.

דרגת הרזולוציה של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 10–15 מיליון בסיסים, שינויים כאלה מבטאים חסר או תוספת ממוצעת של מעל 100 גנים (Genes). המשמעות הקלינית של שינויים כאלה אם היא בכל תאי הגוף עלולה להיות מומים, פיגור שכלי. אם היא רק ברקמה אחת באדם בוגר היא יכולה להצביע על שינויים מעוררי גידול. יש מספר אפשרויות וסיבות לשליחת חומר לבדיקה כזו:

  1. בדיקה גנטית שגרתית בילד או מבוגר עם חשד לתסמונת גנטית (Genetic syndrome) כוללת בדיקת הכרומוזומים [הליקוי המוכר יותר הוא תסמונת דאון (Down syndrome) שבה מוצאים כרומוזום מספר 21 עודף]
  2. בדיקת כרומוזומים דומה עושים בנוזל מי שפיר או בסיסי שליה
  3. בדיקה גנטית כרומוזומלית מתבצעת לרקמת מח עצם של חולי סרטן הדם (Leukemia) על מנת לאפשר לקבוע את סוג המחלה ולכוון את הטיפול בהתאם לממצא הכרומוזומלי
  4. באותו אופן ניתן לבדוק (כל רקמה אחרת (עור, לדוגמה)

בדיקת קריוטיפ (Karyotype) מפורטת

כמו בדיקת קריוטיפ סטנדרטית – הפעם בשלבי הכנת הבדיקה עוצרים את חלוקת התא בשלב מוקדם כשבכרומוזומים ארוכים יותר – בשיטה זו ניתן לזהות חסר או תוספת של עד 5 מיליון בסיסים (מכיל בממוצע 50 גנים).

ביבליוגרפיה

  • Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
מקורות נוספים

אנציקלופדיה גנופדיה - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות.


המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מוטי שוחט