האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"

מתוך ויקירפואה

שורה 5: שורה 5:
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
#[[Acid sphingomyelinase]]
 +
#[[Angiopoietin-like 3]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]

גרסה מ־15:41, 19 בדצמבר 2023

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Angiopoietin-like 3
  3. Arylsulfatase A
  4. Galactocerebrosidase
  5. HLA-B27
  6. Iduronate-2-sulfatase
  7. Pregnancy-associated plasma protein A
  8. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  15. ביוטינידאז - Biotinidase
  16. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  17. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  18. המוגלובין - Hemoglobin - S
  19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  20. חומצה אוקסלית - Oxalate
  21. חומצה אורוטית - Orotic acid
  22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  23. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  24. טריפסינוגן - Trypsinogen
  25. מבחן זיעה - Sweat test
  26. מוטציות בתסמונת Hunter
  27. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  28. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  29. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  30. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  31. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  32. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  33. קראטין - Creatine
  34. קואנזים Coenzyme Q10
  35. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם