בדיקות סקר גנטיות - נייר עמדה

ערך זה הוא נייר עמדה סגור לעריכה
בדיקות סקר למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית
תחום	גנטיקה
האיגוד המפרסם	איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
יוצר הערך
ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון. כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים.

הסבר כללי: מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור , אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.

בכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת X שביר), רק במידה ושני ההורים נושאים גן עם השינוי הסמוי לאותה מחלה יש סיכון (של 25%) לעובר חולה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין המלצה לבדוק גם את בן-זוגו (בהסתייגות של אחוזי כיסוי המוטציות של כל בדיקה בהתאם למוצא). בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה-X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.

בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון: פיגור שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.

• את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד. לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.
• למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.
• נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסיה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים גבוהה מ- 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. אם זאת בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרות- אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים). כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל.

במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט http://www.genetests.org.

אילו בדיקות לבצע?

מכיוון ששכיחות הנשאות של המחלות בקרב העדות השונות שונה ומאחר שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה וגיל הופעת הסימפטומים שונה בין המחלות, המחלות מחולקות בהתאם.

• בדיקת סקר לתלסמיה (אנמיה) מבוצעת באמצעות ספירת דם בקופת חולים וטיפת חלב.

הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי הרפואי בישראל

שם הבדיקה	המוצא המומלץ	שכיחות נשאים	הערות
X שביר	כלל האוכלוסייה		האישה נבדקת
CF ציסטיק פיברוזיס	כלל העדות זולת (ראה הערות)	1:25 ומטה	סוריה, לבנון, הודו, אתיופיה, רפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר – לא מומלץ.
FD דיס אוטונומיה משפחתית	אשכנז ובלקן	1:30
SMA	כלל האוכלוסייה	1:45
קנאוון	אשכנז	1:60
קוסטף (3MGA)	עיראק	1:10-20
PCCA מחלת מח	עיראק ומרוקו	1:45-50
MLD מטכרומטיק לויקודיסטרופי	תימן	1:20-50
טי זקס	אשכנז+ צ.אפר'	1:20-60

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי:( 1:60 >)

שם הבדיקה	המוצא המומלץ	שכיחות נשאים	הערות
נימן פיק A	אשכנז	1:80
אנמיה ע"ש פנקוני C	אשכנז	1:90
מחלת Joubert	אשכנז	1:90
תסמונת בלום	אשכנז	1:100
מוקוליפידוזיס ML4	אשכנז	1:100
אגירת גליקוגן GSD1a	אשכנז	1:100
תסמונת אשר 1F	אשכנז	1:100
ניוון שרירים (nemaline)	אשכנז	1:108
מייפל סירופ (MSUD)	אשכנז	1:113

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)

שם הבדיקה	המוצא המומלץ	שכיחות נשאים	הערות
אטקסיה טלנגיאקטזה (AT)	צפון-אפריקה	1:80	ליוצאי מרוקו
אנמיה ע"ש פנקוני A	צפון-אפריקה	1:100
מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)	לוב	1:40	ליוצאי לוב

בדיקות שהאיגוד קבע שיש ליידע אך לא להציע ולא לבצע כבדיקות סקר

מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית ( קונקסין 26,30 ), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות, פניל-קטונוריה (PKU), ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג -3- GSD.