סדק תחתית השופכה - Hypospadias

הדפס

'
'
Example of penis with hypospadias
ICD-10	Chapter Q 54.
ICD-9	752.61 752.6
יוצר הערך	ד"ר עמוס לויאב

היפוספדיאס הוא מום מולד מהשכיחים ביותר אצל הזכר, בו פתח השופכה נמצא במקום מקורב לאורך החלק התחתון של איבר המין. השם גזור מיונית spaô – סדק או קרע hupo - תחתון. למרות שעד היום לא נתגלתה מוטציה גנטית, בשלושים אחוז מהמקרים נמצא שיש סיפור משפחתי של היפוספדיאס. ככל שפתח השופכה קרוב יותר לשלפוחית (היפוספדיאס מקורב) המום חמור יותר, קשה יותר לתיקון ושכיחות מומים נוספים במערכת האורוגניטלית עולה.

אפידמיולוגיה

היפוספדיאס מופיע בתדירות של 1:600 לידות (1:300 לידות זכרים) אך יש מספר דיווחים בשנים האחרונות בעיקר בארה"ב המראים עלייה בשכיחות עד 1:250 לידות זכרים.

אמבריולוגיה

הפיכת הגונדות לאשכים אצל הזכר נגרמת בתחילתה ע"י הגן SRY הנמצא על כרומוזום Y הנמצא אצל זכרים בלבד. גן זה הוא האחראי לתחילתה של הדיפרנציאציה המינית והפיכת הגונדות לאשכים. המשך ההתפתחות המינית של אברי הרבייה תלויה כעת בהתפתחות והפעילות של הורמוני מין זכריים-אנדרוגנים המוכרים גם בשם כולל: 'טסטוסטרון עוברי'. עד לשבוע ההיריון השישי אין הבדל בין הזכרים והנקבות, ואצל שני המינים ניתן למצוא את צינורות ה- Wolferian ו- Müllerian אצל הזכר XY46 מופרשים שני הורמונים זכריים: האחד הוא אנטי מולריין הורמון (AMH) שנועד למנוע את התפתחות השחלות, החצוצרות, הרחם והנרתיק והשני הוא טסטוסטרון האחראי על התפתחות של הפנוטיפ הזכרי הכוללת את האשכים, צינורות הזרע, הערמונית ואיבר המין. הטסטוסטרון אינו חזק דיו כדי לאתחל ולפקח על השינויים של המערכת האורוגניטלית הזכרית והוא הופך לדהידרוטסטוסטרון -(DHT), בעזרת אנזים הנקרא 5-אלפא רדוקטז. (Hugues, 2001)

מהשבוע השמיני עד ל- 14 ה- DHT נקלט ע"י רצפטורים היושבים על תאים בקפלים הגניטאליים. הקפלים גדלים, ויוצרים מצד אחד את שק האשכים ומצד שני את הטוברקל הגניטאלי, שמתארך ליצור את איבר המין. הממבראנה האורוגניטלית יוצרת את תעלת השופכה. כאשר הקפלים מתחברים מבחוץ והתעלה מתחברת מבפנים, מהחלק המקורב למרוחק, ויחד יוצרים את איבר המין עם השופכה בתוכו. קצה הקפלים מתחבר בסוף במרכז בחלק המרוחק, יוצר את עורלה ומביא את התהליך לסיומו.

כל הפרעה בהליך התקין של ההתפתחות העוברית יביא לחסר סגירה והתחברות של קצות תעלת השופכה ולהיפוספדיאס.

אטיולוגיה

פגמים בייצור של כל אחד מההורמונים או האנזימים, שיביא לחסר כמותי או איכותי של הטסטוסטרון, DHT, AMH או 5 אלפא רדוקטז, כמו גם חסר או דלדול ברצפטורים ההורמונאליים בתאים, עלול לגרום לעצירת תהליך ההתפתחות התקין של הזכר. חסר סגירה מוקדמת או מאוחרת של צינור השופכה והופעת היפוספדיאס בילוד.

קליניקה

היפוספדיאס כאמור הוא מום מולד אצל הזכר המתבטא בפתח שופכה (מיאטוס) הנמצא במקום בקצה העטרה בחלק התחתון של איבר המין. אנו מחלקים את ההיפוספדיאס לדרגות שונות של חומרה ומורכבות על פי מיקום השופכה על איבר המין. ככל שהפתח קרוב יותר לשלפוחית השתן דרגת החומרה גבוה יותר.

ההיפוספדיאס עלול להופיע יחד עם כיפוף עד 90 מעלות של איבר המין הנקרא קורדי (chotdee) כיפוף זה נוצר מהתפתחות רקמה פיברוטית נוקשה על נקודת החיבור וההלחמה של הקפלים הגניטאליים ותעלת השופכה. רקמה זו מתכווצת וגורמת לכיפוף של איבר המין.

היפוספדיאס מופיע בשכיחות גבוה יחסית עם: אשכים תמירים, בקע מפשעתי, מיקרו-פניס, ובשכיחות נדירה: גניטליה לא ברורה, כפל המערכת המאספת, כפל כליה, כלית פרסה, חסר כליה, רפלקס, היצרות מולדת של פתח השופכה, עם או בלי הידרונפרוזיס.

סימפטומים

בבדיקה הראשונה של הילוד, יש למצוא ולראות את פתח השופכה ולזהות אם אינו נמצא במקומו. לא יהיו סימנים אחרים לאחר הלידה.

במידה וקיים היפוספדיאס מקורב הסכנה אם לא יטופל, היא עקרות משנית בעתיד, עקב חסר היכולת של הזרע להגיע למקומו בצוואר הרחם ולהשיג הפריה. קיימת כמובן האפשרות לפגיעה נפשית אצל הילד המתבגר עקב חסר יכולת לתת שתן בעמידה בדומה לחבריו.

אבחנה מבדלת

תסמונות הגורמות לויריליזציה של אברי המין של הנקבה, כמו סינדרום אדרנוגניטלי, תסמונות גנטיות של הזכר הגורמות להפרעה התפתחותית של אברי המין ותופעה של פסיאודו הרמפרודיט.

אבחנה

האבחנה על פניו נראית פשוטה במקרים הקלים כאשר פתח השופכה נמצא על גבי או מתחת לעטרה, וכל השאר תקין. אך במקרים של היפוספדיאס מקורב – סקרוטלי או פריניאלי, כאשר הגניטליה אינה ברורה וקשה בהסתכלות לקבוע את מין הילוד, יש מקום לבצע בדיקה כרומוזומלית כשלב ראשון לקביעת מין הילוד. לאחר מכן יש לבצע סקירה הורמונאלית והדמיה על קולית של מערכת השתן.

כל אלה ייתנו את הכלים לעשות החלטות לא רק לגבי מין הילוד אלא על דרכי הטיפול התרופתי הניתוחי והנפשי הנחוץ לילוד בעתיד ולמשפחתו.

טיפול

הטיפול היחיד בהיפוספדיאס הוא ניתוחי. מטרת הניתוח היא לתקן את הפגיעה התפקודית באיבר המין של הזכר, קרי:

• יכולת של השתנה בעמידה ללא הפרעה מכאנית במתן השתן.
• יכולת לקיים זקפה ופעילות מינית.
• יכולת להביא את הזרע לצוואר הרחם בעומק הנרתיק על מנת להשיג פריון.
• בנוסף לתת לאיבר המין צורה אסתטית מתקבלת על הדעת.

הניתוח מתבצע היום בגיל 18-24 חודש, לפני שיש לילד זיכרון קולקטיבי, על מנת למזער אפשרות של פגיעה נפשית. הניתוח מתבצע לרוב בשלב אחד.

פרוגנוזה

בשנים האחרונות בעזרת שיטות ניתוח חדשניות, תוצאות הניתוחים טובות מאד. היכולת להשיג את מטרות הניתוח עם סיכויי החלמה גבוהים ביותר. כמו לכל ניתוח גם כאן יש סיבוכים כאשר השכיח ביותר הוא היווצרות נצור בין השופכה החדשה לעור. סיבוך זה עלול להיות עקשני והתופעה עלולה לחזור על עצמה כשהיא מחייבת ניתוח חוזר בכל פעם שהיא מופיעה.

ביבליוגרפיה

• Clinical pediatric urology A. Barry Belman, Lowell R. King, Stephen Alan Kramer 2002 .

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר עמוס לויאב