סדק תחתית השופכה - Hypospadias

הדפס

סדק תחתית השופכה
Hypospadias
Example of penis with hypospadias
ICD-10	Chapter Q 54.
ICD-9	752.61 752.6
יוצר הערך	ד"ר עמוס לויאב

היפוספדיאס הוא מום מולד, מהשכיחים ביותר אצל הזכר, בו פתח השופכה נמצא במקום מקורב לאורך החלק התחתון של איבר המין. השם גזור מהמילה היוונית spaô – שמשמעה סדק או קרע, ומהמילה hupo - שמשמעה "תחתון". למרות שעד היום לא נתגלתה מוטציה גנטית, בשלושים אחוז מהמקרים יש סיפור משפחתי של היפוספדיאס. ככל שפתח השופכה קרוב יותר לשלפוחית (היפוספדיאס מקורב) המום חמור יותר וקשה יותר לתיקון, והשכיחות של מומים נוספים במערכת האורוגניטלית עולה.

אפידמיולוגיה

היפוספדיאס מופיע בתדירות של 1:600 לידות (1:300 לידות זכר). בשנים האחרונות ישנם מספר דיווחים המדגימים עלייה בשכיחות, עד כ-1:250 לידות זכר, בעיקר בארצות הברית.

גנטיקה

למרות שקיימת עלייה ברורה בשכיחות בתוך משפחות עם היפוספדיאס, לא נתגלה גן האחראי לתופעה. במשפחה עם היפוספדיאס לאב ולבן, ההסתברות לבן נוסף עם היפוספדיאס עולה ל-1:8.

שינויים בגן HOXA13 עלולים לפגוע ברצפטורים של אנדרוגן הנמצאים על הטוברקל הגניטאלי, ולהביא לילוד עם היפוספדיאס. (Morgan, Nguyen, Scott&Stadler, 2003)

מוטציה בגן האחראי על ייצור 5 אלפא רדוקטז נתגלתה במקרים בודדים של תינוקות עם היפוספדיאס (Silver & Russel, 1999). אך שינויים אלה נדירים ביותר ואינם נמצאים ברוב הגדול של מקרי היפוספדיאס.

אמבריולוגיה

הפיכת הגונדות לאשכים אצל הזכר נגרמת בתחילתה בזכות הגן SRY, הממוקם על כרומוזום Y הקיים בזכרים בלבד. גן זה הוא האחראי לתחילת ההתמיינות המינית ולהפיכת הגונדות לאשכים. לאחר מכן, המשך ההתפתחות המינית של אברי הרבייה תלוי בהתפתחות ובפעילותם של הורמוני המין הזכריים (אנדרוגנים), המוכרים גם בשם הכולל "טסטוסטרון עוברי". עד לשבוע השישי להריון, אין הבדל בין זכרים לנקבות, וניתן למצוא צינוריות Wolffian ו-Müllerian בשני המינים. אצל הזכר (46XY), מופרשים שני הורמונים זכריים: האחד הוא אנטי מולריין הורמון (AMH) - שנועד למנוע את התפתחות השחלות, החצוצרות, הרחם והנרתיק, והשני הוא טסטוסטרון - האחראי על התפתחות הפנוטיפ הזכרי, הכולל את האשכים, צינורות הזרע, הערמונית ואיבר המין. טסטוסטרון אינו חזק דיו כדי לאתחל ולפקח על השינויים של המערכת האורוגניטלית הזכרית, ועל כן הופך לדהידרוטסטוסטרון (DHT) בעזרת אנזים הנקרא 5-אלפא רדוקטאז.

מהשבוע השמיני ועד לשבוע ה-14 להריון, DHT נקלט ע"י קולטנים על גבי התאים בקפלים הגניטליים. הקפלים גדלים, ויוצרים מצד אחד את שק האשכים ומהצד השני את הטוברקל הגניטלי, המתארך ליצירת איבר המין. הממברנה האורוגניטלית יוצרת את תעלת השופכה. הקפלים מתחברים מבחוץ והתעלה מתחברת מבפנים, מהחלק המקורב למרוחק, עד ליצירת איבר המין עם השופכה בתוכו. בסוף התהליך, קצות הקפלים מתחברים במרכז בחלק המרוחק, ויוצרים את העורלה.

כל הפרעה בהליך ההתפתחות העוברית התקין תיצור חסר בסגירה והתחברות קצות תעלת השופכה, והיפוספדיאס.

פגמים בייצור של כל אחד מההורמונים או האנזימים, שיביאו לחסר כמותי או איכותי של טסטוסטרון, DHT, AMH או 5 אלפא רדוקטאז, כמו גם חסר או דלדול של הקולטנים ההורמונליים בתאים - עלולים לגרום לעצירת תהליך ההתפתחות התקין של הזכר ולחסר סגירה מוקדם או מאוחר של צינור השופכה והופעת היפוספדיאס בילוד.

קליניקה

היפוספדיאס הוא מום מולד בזכרים, המתבטא בפתח שופכה (מיאטוס) הממוקם בקצה העטרה, בחלק התחתון של איבר המין. נהוג לחלק את ההיפוספדיאס על פי דרגות חומרה ומורכבות, הנקבעות לפי מיקום השופכה על איבר המין. ככל שהפתח קרוב יותר לשלפוחית השתן, דרגת החומרה גבוהה יותר.

היפוספדיאס עלול להופיע יחד עם כיפוף של עד 90 מעלות באיבר המין, הנקרא קורדי (chordee) כיפוף זה נוצר כתוצאה מהתפתחות רקמה פיברוטית נוקשה על נקודת החיבור של הקפלים הגניטליים ותעלת השופכה. רקמה זו מתכווצת וגורמת לכיפוף של איבר המין.

מומים נוספים המופיעים בשכיחות גבוהה עם היפוספדיאס כוללים אשך טמיר, בקע מפשעתי ומיקרו-פניס. מומים נוספים המופיעים בצורה נדירה עם היפוספדיאה כוללים גניטליה לא ברורה, מערכת מאספת כפולה, כליה כפולה, כלית פרסה, חסר כליה, רפלוקס, והיצרות מולדת של פתח השופכה, עם או בלי הידרונפרוזיס.

תסמינים

בבדיקה הראשונה של הילוד, יש למצוא את פתח השופכה ולזהות אם אינו נמצא במקומו. לא יופיעו סימנים נוספים לאחר הלידה.

אבחנה

האבחנה עשויה להיות פשוטה במקרים בהם פתח השופכה נמצא על גבי העטרה או מתחת לה, וכל השאר תקין.

לעומת זאת, במקרים של היפוספדיאס מקורב סקרוטלי או פריניאלי, במקרים בהם הגניטליה אינה ברורה וקשה לקבוע את מין הילוד על סמך הסתכלות בלבד - יש מקום לבצע בדיקה כרומוזומלית כשלב ראשון לקביעת מין הילוד. לאחר מכן יש לבצע סקירה הורמונלית והדמייה על-קולית של מערכת השתן.

הבדיקות הנוספות יתנו כלים לקבלת החלטות, לא רק לגבי מין הילוד - אלא גם על הטיפול התרופתי, הניתוחי והנפשי הנחוצים לילוד ולמשפחתו בעתיד.

אבחנה מבדלת

- תסמונות הגורמות לויריליזציה של אברי המין של הנקבה, כגון תסמונת אדרנוגניטלית

- תסמונות גנטיות של הזכר הגורמות להפרעה התפתחותית ביצירת אברי המין ותופעה של פסאודו-הרמפרודיט

טיפול

אפשרות הטיפול היחידה בהיפוספדיאס היא ניתוחית. מטרת הניתוח לתקן את הפגיעה התפקודית באיבר המין של הזכר, ולאפשר:

• יכולת השתנה בעמידה ללא הפרעה מכנית במתן השתן
• יכולת לקיים זקפה ופעילות מינית
• יכולת להביא את הזרע לצוואר הרחם בעומק הנרתיק, על מנת להשיג פריון
• מתן צורה אסתטית מתקבלת על הדעת לאיבר המין

הניתוח מבוצע בגילאי 18-24 חודשים, לפני שיש לילד זיכרון קולקטיבי, על מנת למזער את האפשרות של פגיעה נפשית. ברוב המקרים, הניתוח מבוצע בשלב אחד.

פרוגנוזה

במידה וקיים היפוספדיאס מקורב, הסכנה העיקרית היא עקרות משנית בעתיד אם לא יינתן טיפול. עקרות משנית עלולה להיווצר עקב חסר יכולת של הזרע להגיע למיקומו בצוואר הרחם ולהשיג הפריה. כמו כן, קיימת האפשרות לפגיעה נפשית אצל הילד המתבגר, עקב חסר היכולת לתת שתן בעמידה בדומה לחבריו.

בשנים האחרונות פותחו שיטות ניתוחיות חדשניות המביאות לתוצאות טובות מאד. במרבית המקרים, ישנה יכולת להשיג את מטרות הניתוח עם סיכויי החלמה גבוהים ביותר. לעומת זאת, כמו בכל ניתוח ישנם סיבוכים ניתוחיים - הסיבוך השכיח ביותר הוא היווצרות של נצור בין השופכה החדשה לעור. סיבוך זה עלול להגיב בצורה עיקשת לטיפול, והתופעה עלולה לחזור על עצמה ולחייב ניתוח חוזר בכל פעם שהיא מופיעה.

ביבליוגרפיה

• Clinical pediatric urology A. Barry Belman, Lowell R. King, Stephen Alan Kramer 2002 .

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר עמוס לויאב, מנהל מחלקה כירורגיה פלסטית, בי"ח קפלן