האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "גנטיקה"

מתוך ויקירפואה

 
(30 גרסאות ביניים של 2 משתמשים אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
{{מחלה
+
'''הביטוי שחיפשתם מתאים לכמה ערכים שונים. האם התכוונתם ל...'''
|תמונה=
 
|כיתוב תמונה=
 
|שם עברי=גנטיקה
 
|שם לועזי=
 
|שמות נוספים=
 
|ICD-10=
 
|ICD-9=
 
|MeSH=
 
|יוצר הערך=[[משתמש:מוטי שוחט|פרופ' מוטי שוחט]]
 
|אחראי הערך=
 
}}
 
  
==היבטים הסטוריים==
+
==כללי==
מפתיע שבעבר לא הבינו כלל את חשיבות הגנטיקה ברפואת האדם. את התורשה גילה גרגורי מנדל בשנת 1865, אך הוא קיבל הכרה בחשיבות מחקריו רק בתחילת המאה ה-20. בשנת 1902 תיאר Garod את המחלה הראשונה שמועברת לפי חוקי מנדל, ונחשב לאבי הגנטיקה הרפואית. לימים החלו מדענים להבין את הקשר הקיים בין הגנים, החלבונים והמחלות. בשנת 1953 גילו Watson ו-Crick את מבנה הדנ"א ותיארוהו כחומר התורשתי. מאז ואילך חלה הפריצה האמיתית; בסוף שנות החמישים התפתחו השיטות הראשונות לצפייה בכרומוזומים ומשנות ה-70 ואילך החלו להתפתח השיטות המולקולריות, שאפשרו גילוי ממשי של הבסיס הגנטי של המחלות.
+
* [[ייעוץ גנטי]] (דף פירושים)
 +
* [[ייעוץ גנטי|ייעוץ אונקוגנטי]] (דף פירושים)
 +
* [[מחלות גנטיות וצורות העברה תורשתית - Genetic disorders and hereditary transmission]]
 +
* [[מאגרי מידע גנטיים באינטרנט - Online genetic databases]]
 +
* [[גנטיקה מולקולרית - כללי - Molecular genetics - general]]
  
==מה מקומה של הגנטיקה ברפואה?==
+
==מחלות גנטיות מיוחדות בישראל==
בעבר, הבעיות הרפואיות העיקריות היו מחלות זיהומיות. עם התפתחות האנטיביוטיקות שריפאו את הזיהומים, הפכו המחלות הגנטיות לבעיה המרכזית של מדע הרפואה. שיטות המחקר החדשות הוכיחו שכמעט כל המחלות הן במקורן גנטיות או שלפחות מרכיב גנטי מסוים קיים בהתהוותן.
+
* [[קדחת ים תיכונית משפחתית]] (דף פירושים)
  
מדע הגנטיקה עוסק בשונות שבין אנשים, בתכונותיהם השונות ובהבדלים בין אוכלוסיות שונות. הגנטיקה הרפואית עוסקת בישום הידע שנאגר ע"מ למנוע ולטפל במחלות השונות.
+
==מומים מולדים==
 +
*[[מומים מולדים - סוגים וגורמים - Congenital malformations]]
  
כיום ידוע שגם את הנטייה לזיהומים והנטייה לתופעות לוואי בשימוש בתרופות קובע המבנה הגנטי שלנו. ילדים, המקבלים טיפול אנטיביוטי מסוים, עלולים לפתח חירשות בתקופת הינקות ואילו אחרים, עם מבנה גנטי אחר, אינם לוקים. למבוגרים מסוימים יש נטייה תורשתית למחלות שכיחות של גיל מבוגר כמו סכרת, יתר לחץ דם ומחלות לב. אחרים יוולדו עם נטיית יתר לסרטן. כלומר – כיום ברור, שלגנטיקה יש קשר הדוק לכל ענף מענפי הרפואה. חלק מהמחלות מורשות באופן ישיר בעוד שבאחרות מורשת הנטייה לחלות.
+
==בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות==
 +
*[[בדיקות גנטיות]] (דף פירושים)
 +
* [[בדיקת צ'יפ גנטי]] (דף פירושים)
  
==הנושאים העיקריים המייחדים את תחום הגנטיקה הרפואית==
+
==אבחון טרום לידתי - כללי==
* [[ייעוץ גנטי]]  
+
*[[בדיקות גנטיות]] (דף פירושים)
** [[ייעוץ גנטי|ייעוץ אונקוגנטי]]
+
*[[מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון]] (דף פירושים)
* [[מחלות גנטיות וצורות העברה תורשתית]]
+
* [[דגימת סיסי שליה]] (דף פירושים)
* מחלות גנטיות מיוחדות בישראל -
+
* [[אבחון טרום השרשה]] (דף פירושים)
** [[קדחת ים תיכונית – FMF]]
+
*[[ייעוץ גנטי לשם אבחון מחלות או מומים בעובר לקראת היריון או במהלכו - חוזר משרד הבריאות]]
* [[מומים מולדים – סוגים וגורמים]] -
+
 
**[[השפעת תרופות ומחלות האם על העובר]]
+
==נטייה גנטית למחלות ממאירות==
* [[גנטיקה מולקולרית - כללי - Molecular genetics - general]]
+
* [[אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים - נייר עמדה - Oncogenetics tests for cancer patients]]
* [[בדיקות גנטיות – שיטות בדיקה של מחלות גנטיות]]:
+
* [[גנטיקה בסרטן הערמונית - Genetics of prostate cancer]]
** בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות:
+
* [[מניעה ואיתור מוקדם של מחלות ממאירות - Prevention and early detection of malignant tumors]]
*# [[היברידיזציה של דנ"א ושימוש באנזימי רסטריקציה לבדיקות גנטיות]]
+
* [[סרטן תורשתי של הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer) שאיננו על רקע תסמונות פוליפוזיס – נייר עמדה]]
*# [[ריאקציית שרשרת של פולימרז (PCR) לבדיקות גנטיות]]
+
* [[תסמונות תורשתיות של סרטן המעי הגס והחלחולת]] (דף פירושים)
*# [[בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות]]
+
* [[תסמונת לינץ']] (דף פירושים)
** [[בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית]]
+
*[[תסמונות סרטן מורשות]] (דף פירושים)
** [[בדיקת FISH]] - בדיקת Fluorescent in-situ Hybridization
+
 
** [[בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת CGH]] - בדיקת High resolution comparative genomic hybridization.
+
;נטיה גנטית לסרטן השד והשחלות
** [[בדיקת צ'יפ גנטי]] - בדיקה גנטית כרומוזומלית מתקדמת:
+
*[[נטיה גנטית לסרטן השד והשחלות]] (דף פירושים)
* אבחון טרום לידתי - כללי:
+
 
*# [[אבחון טרום לידתי ובדיקות גנטיות בהיריון]]
+
== מחלות נוספות ==
*# [[בדיקת מי שפיר]]
+
*[[בירור גנטי באוטיזם - Genetic testing for autism]]
*# [[בדיקת סיסי שילייה]]
+
*[[גנטיקה באפילפסיה - Genetics of epilepsy]]
*# [[אבחון טרום השרשה]] - אבחון טרם החזרת העובר לרחם
 
* [[נטייה גנטית למחלות שכיחות - כללי]]:
 
*# [[סרטן שד - בדיקה גנטית]] - בדיקת הנטייה הגנטית לסרטן שד ושחלה על רקע פגם בגן BRCA1 ו- BRCA2.
 
*# [[סרטן מעי גס - בדיקה גנטית]] - בדיקת הנטייה לסרטן מעי גס עם פוליפים (APC) ובלי פוליפים (HNPCC).
 
* [[טכנולוגיות חדשות בגנטיקה]] - הידושים בידע ובטכנולוגיה שיאפשרו שיטות חדשות לאבחון וטיפול:
 
* [[פרויקט הגנום]] הראשון, השני והשלישי:
 
* [[טיפול גנטי]]:
 
* [[מאגרי מידע גנטיים באינטרנט]]:
 
  
==ביבליוגרפיה==
 
<div style="direction: ltr;">
 
* Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center of Birth Defects Information Services, Inc.
 
* Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
 
* Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.
 
* Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B. Saunders Comp. Philadelphia.
 
</div>
 
למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות, הקדמה: [http://genopedia.co.il/index.php/%D7%94%D7%A7%D7%93%D7%9E%D7%94] ועל מיקומה של הגנטיקה ברפואה:  [http://genopedia.co.il/index.php/%D7%9E%D7%94%D7%99_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%A7%D7%94_%D7%95%D7%9E%D7%94_%D7%9E%D7%A7%D7%95%D7%9E%D7%94_%D7%91%D7%A8%D7%A4%D7%95%D7%90%D7%94]
 
  
{{ייחוס|[[משתמש:מוטי שוחט|פרופ' מוטי שוחט]]}}
+
[[תמונה:סימן שאלה.png|60px|ימין]] זהו דף המכיל פירושים שונים, שמטרתו להבחין בין ערכים שונים בעלי שם דומה, או בין ביטויי חיפוש שרלוונטיים לכמה ערכים במקביל.
  
[[קטגוריה:גנטיקה|*]]
+
[[קטגוריה:דפי למה התכוונת?]]

גרסה אחרונה מ־05:56, 23 ביוני 2020

הביטוי שחיפשתם מתאים לכמה ערכים שונים. האם התכוונתם ל...

כללי

מחלות גנטיות מיוחדות בישראל

מומים מולדים

בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות

אבחון טרום לידתי - כללי

נטייה גנטית למחלות ממאירות

נטיה גנטית לסרטן השד והשחלות

מחלות נוספות


סימן שאלה.png

זהו דף המכיל פירושים שונים, שמטרתו להבחין בין ערכים שונים בעלי שם דומה, או בין ביטויי חיפוש שרלוונטיים לכמה ערכים במקביל.