כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase"
מתוך ויקירפואה
| שורה 15: | שורה 15: | ||
==מטרת הבדיקה== | ==מטרת הבדיקה== | ||
בחינת אפשרות של [[מחלת Fabry]] בזכרים. | בחינת אפשרות של [[מחלת Fabry]] בזכרים. | ||
| + | |||
| + | ==בסיס פיזיולוגי == | ||
| + | α-galactosidase הוא אנזים עם אופי של glycoside hydrolase המבקע שיירי α-galactosyl טרמינאליים מהקצה הלא-מחזר של גליקוליפידים, מגליקופרוטאינים ומ-galactomannans. האנזים מקודד על ידי הגן GLA (על פי Calhoun α-galactosidase וחב' ב-Proc Natl Acad Sci USA משנת 1985). שתי הצורות הריקומביננטיות של α-galactosidase ידועות כ-agalsidase α ו-agalsidase β. האנזים הוא גליקופרוטאין הומודימרי, המבקע בעיקר את שייר הגלקטוזה הטרמינאלי של הגליקוליפיד ceramide trihexoside, והוא מקטלז את ההידרוליזה של melibiose לגלקטוזה וגלוקוזה. Melibiose כפי שנראה בתרשים הוא דו-סוכר מחזר, הנוצר על ידי קשר alpha-1,6 בין גלקטוזה וגלוקוזה (D-Gal-α(1→6)-D-Glc). | ||
גרסה מ־12:46, 27 בינואר 2017
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| אלפא-גלקטוזידאז | |
|---|---|
| α galactosidase | |
| שמות אחרים | α gal; Ceramide Trihexosidase |
| מעבדה | כימיה בדם |
| תחום | אבחון מחלת Fabry |
 | |
| טווח ערכים תקין | בדם מיובש על נייר פילטר- בזכרים, מעל 1.2 ננומול'/מיליליטר/שעה; בנקבות מעל 2.8 ננומול'/מיליליטר/שעה; בנסיוב-0.074-0.457 יחידות לליטר; בלויקוציטים-מעל 23.1 ננומול/מיליליטר/מיליגרם חלבון. |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מחלות אגירה
מטרת הבדיקה
בחינת אפשרות של מחלת Fabry בזכרים.
בסיס פיזיולוגי
α-galactosidase הוא אנזים עם אופי של glycoside hydrolase המבקע שיירי α-galactosyl טרמינאליים מהקצה הלא-מחזר של גליקוליפידים, מגליקופרוטאינים ומ-galactomannans. האנזים מקודד על ידי הגן GLA (על פי Calhoun α-galactosidase וחב' ב-Proc Natl Acad Sci USA משנת 1985). שתי הצורות הריקומביננטיות של α-galactosidase ידועות כ-agalsidase α ו-agalsidase β. האנזים הוא גליקופרוטאין הומודימרי, המבקע בעיקר את שייר הגלקטוזה הטרמינאלי של הגליקוליפיד ceramide trihexoside, והוא מקטלז את ההידרוליזה של melibiose לגלקטוזה וגלוקוזה. Melibiose כפי שנראה בתרשים הוא דו-סוכר מחזר, הנוצר על ידי קשר alpha-1,6 בין גלקטוזה וגלוקוזה (D-Gal-α(1→6)-D-Glc).