כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "מוקופוליסכרידוזות - Mucopolysaccharidosis"
| שורה 14: | שורה 14: | ||
}} | }} | ||
{{הרחבה|מחלות אגירה}} | {{הרחבה|מחלות אגירה}} | ||
| + | '''המוקופוליסכרידוזות''' (מפ"ס, MPS) הן קבוצה של 11 [[מחלות תורשתיות]] רצסיביות הנבדלות זו מזו בגן הפגוע בכל אחת מהן. המחלות מאופיינות כולן באגירה ליזוזומלית של מוקופוליסכרידים שונים (הידועים גם בשם גליקוזאמינוגליקנים - GAG) בהרכב האופייני לכל אחת ממחלות אלה. האגירה הליזוזומלית משייכת את קבוצת המפ"ס לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות (Lysosomal Storage Disorders). האגירה במפ"ס חלה בראש ובראשונה ברקמות חיבור שונות, אולם במרבית המקרים אגירה מסיבית קיימת גם ברקמות ובאיברים רבים נוספים בחולים אלה, ולכן הפגיעה בכל המחלות הללו היא רב מערכתית{{הערה|שם=הערה1|Mukusick VA. The genetic mucopolysaccharidoses. Medicine 1965;445-483}}, {{הערה|שם=הערה2| Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In; The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. Eds. Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle D. Chapter 136, McGraw Hill. http:genetics.accessmedicine.com/vmbid/public}}, {{הערה|שם=הערה3| Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses In; The Metabolic and Molecular bases of Inherited Diseases. 8th Eds. Scriver CE Beaudet AL. Sly WS, Valle D. McGraw Hill, NY 2001;3421-3452}}. | ||
==דגלים אדומים== | ==דגלים אדומים== | ||
גרסה מ־10:22, 4 ביוני 2017
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| מוקופוליסכרידוזות | ||
|---|---|---|
| Mucopolysaccharidosis | ||
| שמות נוספים | MPS I, מפ"ס | |
| יוצר הערך | פרופ' גדעון בך 
|
|
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מחלות אגירה
המוקופוליסכרידוזות (מפ"ס, MPS) הן קבוצה של 11 מחלות תורשתיות רצסיביות הנבדלות זו מזו בגן הפגוע בכל אחת מהן. המחלות מאופיינות כולן באגירה ליזוזומלית של מוקופוליסכרידים שונים (הידועים גם בשם גליקוזאמינוגליקנים - GAG) בהרכב האופייני לכל אחת ממחלות אלה. האגירה הליזוזומלית משייכת את קבוצת המפ"ס לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות (Lysosomal Storage Disorders). האגירה במפ"ס חלה בראש ובראשונה ברקמות חיבור שונות, אולם במרבית המקרים אגירה מסיבית קיימת גם ברקמות ובאיברים רבים נוספים בחולים אלה, ולכן הפגיעה בכל המחלות הללו היא רב מערכתית[1], [2], [3].
דגלים אדומים
ביבליוגרפיה
- ↑ Mukusick VA. The genetic mucopolysaccharidoses. Medicine 1965;445-483
- ↑ Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In; The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. Eds. Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle D. Chapter 136, McGraw Hill. http:genetics.accessmedicine.com/vmbid/public
- ↑ Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses In; The Metabolic and Molecular bases of Inherited Diseases. 8th Eds. Scriver CE Beaudet AL. Sly WS, Valle D. McGraw Hill, NY 2001;3421-3452
קישורים חיצוניים
- [קישור למדיקל שם המאמר במדיקל מדיה], מדיקל מדיה
המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' גדעון בך - המחלקה לגנטיקה של האדם, המרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה, ירושלים