כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "קרטן סולפט - Keratan sulfate"
(יצירת דף עם התוכן "{{בדיקת מעבדה |שם עברי= |שם לועזי= |קיצור= |תמונה= |כיתוב תמונה= |מעבדה= |תחום= |יחידות מדידה= |ט...") |
|||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
{{בדיקת מעבדה | {{בדיקת מעבדה | ||
| − | |שם עברי= | + | |שם עברי=קרטן סולפט |
| − | |שם לועזי= | + | |שם לועזי=Keratan sulfate |
| − | |קיצור= | + | |קיצור= MPS IVA, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase |
|תמונה= | |תמונה= | ||
|כיתוב תמונה= | |כיתוב תמונה= | ||
| − | |מעבדה= | + | |מעבדה= כימיה בשתן |
| − | |תחום= | + | |תחום= אחד ה-glycosaminoglycans (GAG) ב[[מחלת אגירה]] ממשפחת ה[[מוקופוליסכרידוזות]] (MPS) |
|יחידות מדידה= | |יחידות מדידה= | ||
| − | |טווח ערכים תקין= | + | |טווח ערכים תקין= 0-12 months: < or =2.50 mg/mmol creatinine; 13-24 months: < or =2.00 mg/mmol creatinine; 25 months-4 years: < or =1.50 mg/mmol creatinine; 5-10 years: < or =1.00 mg/mmol creatinine; -18 years: < or =0.80 mg/mmol creatinine11; >18 years: < or = 0.50 mg/mmol creatinine |
|יוצר הערך=[[משתמש:בן עמי סלע|פרופ' בן-עמי סלע]] | |יוצר הערך=[[משתמש:בן עמי סלע|פרופ' בן-עמי סלע]] | ||
|אחראי הערך= | |אחראי הערך= | ||
}} | }} | ||
| + | ==מטרת הבדיקה== | ||
| + | ניטור של ההשפעות הפרמאקו-דינמיות של תוספי האנזים החסר במחלת Morquio A (MPS IVA) . | ||
| + | |||
| + | ==מידע קליני== | ||
| + | ה[[מוקופוליסכריזודות]] (MPS) היא קבוצה של מפגעים הנגרמים כתוצאה מפגם באחד מהאנזימים המשתתפים בפירוק של ה-GAGs הבאים: dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate או chondroitin sulfate.{{כ}} GAGs שאינם מתפרקים או שהם מפורקים באופן חלקי בלבד, נאגרים בליזוזומים ומופרשים בשתן. אגירה של GASGs בליזוזומים מפריעה לתפקוד התקין של תאים, רקמות ואיברים, מה שגורם לתסמינים קליניים המאפיינים את מפגעי MPS. ידוע על 11 חסרים אנזימטיים העלולים לגרום ל-MPS. | ||
| + | |||
| + | [[תסמונת Morquio]] או mucopolysaccharidosis IV נגרמת על ידי פגיעה בפירוק של keratan sulfate בגין החסר של האנזים N-acetylgalactosamine 6-sulfatase ב-MPS IVA, או בגין חסר שלβ-galactosidase ב-MPS{{כ}}.IVB Keratan sulfate , וכן chondroitin-6-sulfate במקרה של MPS IVA, מצטברים בתאים והעודף מופרש בשתן. מאפיינים קליניים של Morquio A ו-B, כוללים גמדוּת, דיספלזיה של השלד (spondyloepiphyseal) השונה מזו שמוצאים ב-MPS אחרים, [[קרנית עכורה]], פגיעה בשיניים, נגעים לבביים, hepatomegaly, ועם זאת אינטליגנציה תקינה. דרגת החומרה מגוונת מאוד ב-2 סוגי המחלה, וכללית חומרת התסמינים מתונה יותר ב-Morquio B. השכיחות של תסמונות MPS IVA ו- MPS IVB נעה בין מקרה אחד לכל 200,000-300,000 לידות-חי. תרפיה על ידי מתן האנזים החסר (enzyme replacement therapy) זמינה במקרים של Morquio A, אם כי במקרים של Morquio B יעילותה מוגבלת. טיפול אנזימטי זה נמצא מפחית את רמת keratan sulfate בשתן של המטופלים עם Morquio A, אך היעילות הקלינית שנויה במחלוקת. | ||
| + | |||
| + | ==שבעה עשורים של keratin sulfate== | ||
גרסה מ־16:23, 26 בספטמבר 2017
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| קרטן סולפט | |
|---|---|
| Keratan sulfate | |
| שמות אחרים | MPS IVA, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase |
| מעבדה | כימיה בשתן |
| תחום | אחד ה-glycosaminoglycans (GAG) במחלת אגירה ממשפחת המוקופוליסכרידוזות (MPS) |
 | |
| טווח ערכים תקין | 0-12 months: < or =2.50 mg/mmol creatinine; 13-24 months: < or =2.00 mg/mmol creatinine; 25 months-4 years: < or =1.50 mg/mmol creatinine; 5-10 years: < or =1.00 mg/mmol creatinine; -18 years: < or =0.80 mg/mmol creatinine11; >18 years: < or = 0.50 mg/mmol creatinine |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
מטרת הבדיקה
ניטור של ההשפעות הפרמאקו-דינמיות של תוספי האנזים החסר במחלת Morquio A (MPS IVA) .
מידע קליני
המוקופוליסכריזודות (MPS) היא קבוצה של מפגעים הנגרמים כתוצאה מפגם באחד מהאנזימים המשתתפים בפירוק של ה-GAGs הבאים: dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate או chondroitin sulfate. GAGs שאינם מתפרקים או שהם מפורקים באופן חלקי בלבד, נאגרים בליזוזומים ומופרשים בשתן. אגירה של GASGs בליזוזומים מפריעה לתפקוד התקין של תאים, רקמות ואיברים, מה שגורם לתסמינים קליניים המאפיינים את מפגעי MPS. ידוע על 11 חסרים אנזימטיים העלולים לגרום ל-MPS.
תסמונת Morquio או mucopolysaccharidosis IV נגרמת על ידי פגיעה בפירוק של keratan sulfate בגין החסר של האנזים N-acetylgalactosamine 6-sulfatase ב-MPS IVA, או בגין חסר שלβ-galactosidase ב-MPS.IVB Keratan sulfate , וכן chondroitin-6-sulfate במקרה של MPS IVA, מצטברים בתאים והעודף מופרש בשתן. מאפיינים קליניים של Morquio A ו-B, כוללים גמדוּת, דיספלזיה של השלד (spondyloepiphyseal) השונה מזו שמוצאים ב-MPS אחרים, קרנית עכורה, פגיעה בשיניים, נגעים לבביים, hepatomegaly, ועם זאת אינטליגנציה תקינה. דרגת החומרה מגוונת מאוד ב-2 סוגי המחלה, וכללית חומרת התסמינים מתונה יותר ב-Morquio B. השכיחות של תסמונות MPS IVA ו- MPS IVB נעה בין מקרה אחד לכל 200,000-300,000 לידות-חי. תרפיה על ידי מתן האנזים החסר (enzyme replacement therapy) זמינה במקרים של Morquio A, אם כי במקרים של Morquio B יעילותה מוגבלת. טיפול אנזימטי זה נמצא מפחית את רמת keratan sulfate בשתן של המטופלים עם Morquio A, אך היעילות הקלינית שנויה במחלוקת.