השמנה גנטית קיצונית - טיפול בסטמלנוטייד

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

Setmelanotide ‏ (®Imcivree) - טיפול ראשון בהשמנה גנטית קיצונית
'
יוצר הערך	פרופסור אורית פנחס-חמיאל

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – השמנה

השמנת יתר (Obesity) היא מחלה כרונית מורכבת הנובעת מאינטראקציה סבוכה בין גורמים גנטיים, סביבתיים וסוציואקונומיים. השמנה מגבירה את הסיכון לתחלואה משנית כבר בגיל צעיר. חלה עלייה בהארעות סוכרת מסוג 2, דיסליפידמיה, יתר לחץ דם, מחלת כבד שומני, דום נשימה חסימתי בשינה, תסמונת שחלות פוליציסטיות, דיכאון וירידה באיכות החיים. שיעורי ההשמנה נמצאים במגמת עלייה בכל העולם ובמקביל חלה עלייה בשכיחות השמנה קיצונית (השמנה דרגה BMI ,III במבוגרים מעל 40 ק"ג/מ², או בילדים BMI מעל אחוזון 140 לגיל ולמין).

לסביבה חשיבות רבה במגיפת ההשמנה - זמינות אוכל עתיר קלוריות, ירידה בפעילות גופנית, מגורים בעיר, סביבת עבודה ורקע סוציואקונומי הם חלק מהגורמים. יחד עם זאת, מחקרי אימוץ ומחקרי תאומים מראים כי קיים מרכיב גנטי חזק יותר.

מקובל לחלק את הסיבות הגנטיות לשלוש קבוצות:

1. השמנה פוליגנטית
2. השמנה סינדרומית
3. השמנה מבודדת־מונוגנית

השמנה פוליגנטית נגרמת כתוצאה משילוב של גנים רבים הגורמים להעדפה של מזון עתיר קלוריות, לדרגת רעב גבוהה, להעדר שובע, לנטייה לצבור שומן ונטייה לאורח חיים יושבני.

השמנה סינדרומית היא השמנה המופיעה כחלק מהפרעה רב מערכתית, לעתים קרובות בשילוב עם הפרעה נוירו־התפתחותית, ונגרמת כתוצאה מבעיה בגן בודד או משינוי כרומוזומלי המערב מספר גנים.

השמנה מבודדת מונוגנית היא כתוצאה מהפרעה בגן בודד הקשור בהשמנה בלבד.

כ־5% עד 10% ממקרי ההשמנה החמורה נובעים מהשמנה מונוגנית והשמנה סנדרומית, אם כי השכיחות העולמית המדויקת של צורות מונוגניות ותסמונות של השמנת יתר אינה מבוססת היטב, היות שמרבית מקרי ההשמנה אינם עוברים בירור גנטי.

מאז מפנה המאה ה-21, בדיקת ריצוף של גנים ואקסומים של אנשים הסובלים מהשמנה סנדרומית והשמנה מונוגנית הביאה לגילוי של מספר גנים מקודדים לחלבונים המעורבים במסלול של בקרה ויסות התיאבון (טבלה מס‘ 1). גילוי גנים אלה סיפק תובנות ייחודיות לגבי התפקיד של המעגלים העצביים בוויסות התיאבון, ההתנהגות ומשקל הגוף. בסקירה זו נתמקד בתיאור מצבים של השמנה מונוגנית והשמנה סינדרומית, להם נמצא טיפול תרופתי יעיל המוביל לירידה ברעב ובמשקל.

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופסור אורית פנחס-חמיאל, מנהלת היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת נעורים, בית חולים לילדים ספרא, המרכז הרפואי שיבא; מנהלת מרפאת סוכרת נעורים ארצית, מכבי שירותי בריאות