כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "עימדון מרה תוך כבדי תורשתי מתקדם - טיפול באדוויקסיבאט - Advanced hereditary intrahepatic biliary stasis - treatment with odevixibat"
מ (added Category:פרמקולוגיה קלינית using HotCat) |
|||
| שורה 16: | שורה 16: | ||
==כולסטזיס תוך כבדי משפחתי מתקדם== | ==כולסטזיס תוך כבדי משפחתי מתקדם== | ||
| + | מחלת PFIC {{כ}}(Progressive familial intrahepatic cholestasis - בעברית כולסטזיס תוך כבדי משפחתי מתקדם) היא קבוצה של מחלות תורשתיות נדירות, אשר נגרמות על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים החשובים לפינוי מלחי המרה מהכבד. בכל צורות המחלה יש פגיעה בייצור ובהפרשת מלחי המרה בכבד ותחילתן בגיל הינקות. חוסר פינוי של מלחי מרה, כולסטזיס, גורם להצטברות מלחי המרה בתוך הכבד, מה שגורם לנזק לרקמת הכבד אשר מתקדם לפיברוזיס, צירוזיס ולאי ספיקה סופית של הכבד על כל השלכותיה. | ||
| + | החולים במחלה סובלים מסימפטומים קליניים רבים אשר גורמים לירידה באיכות החיים ולתמותה מוקדמת. PFIC מסוג 1 וסוג 2 באים לביטוי כבר בינקות כ[[צהבת הילוד|צהבת]] מוקדמת בילוד. בהמשך, ילדים אלה מתחילים לסבול מתופעות משניות לפגיעה מתקדמת בכבד. בנוסף לצהבת, התינוקות סובלים מגרד קשה כללי ובלתי פוסק (intractable pruritus), מ[[שלשולים]], צהבת ועיכוב בגדילה. | ||
| + | |||
| + | המחלה בדרך כלל פרוגרסיבית ומובילה לרוב כבר בעשור הראשון לחיים לפיברוזיס כבדי עד ל[[שחמת]] ואי ספיקה כבדית. סימנים קליניים נוספים שיכולים להתלוות למחלה הם קומה נמוכה, הגדלת כבד וטחול ולעתים גם פגיעה בשמיעה. ה[[גרד]] הוא כה קשה עד שמוביל לפציעות עוריות מתמשכות שפוגעות קשות באיכות החיים ונחשבות לסימפטום בולט וקשה של המחלה. עד 80% מהחולים סובלים מגרד קשה המוביל לפגיעה משמעותית בשינה, לירידה בריכוז ולפגיעה בלימודים ובאיכות החיים. | ||
| + | |||
| + | ==טיפולים למחלת PFIC== | ||
==ביבליוגרפיה== | ==ביבליוגרפיה== | ||
גרסה מ־19:08, 17 באוקטובר 2024
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| Odevixibat - תקווה חדשה לחולי PFIC | ||
|---|---|---|
| ' | ||
| ||
| יוצר הערך | פרופ' אייל שטייר | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – עימדון מרה
לכבד יש תפקידים מגוונים בגוף האדם, החל מייצור חלבונים, פינוי תרופות ורעלים וכלה בייצור נוזל מרה. נוזל המרה חשוב ביותר לעיכול באמצעות מלחי המרה. יש מגוון רחב של גורמים לפגיעה בפינוי המרה מהכבד למעי, כגון חסימה מכנית של דרכי המרה כמו אבנים או גידולים, מחלות אוטואימונית ומחלות גנטיות. כל פגיעה בפינוי המרה לטווח ארוך, מה שמכונה כולסטאזיס, יכולה לגרום לנזק לכבד בעיקר בשל מלחי המרה. עלייה של מלחי המרה בכבד לאורך זמן יכולה לגרום לפגיעה בלתי הפיכה בכבד ומובילה לשחמת הכבד עד לצורך להשתלת כבד.
כולסטזיס תוך כבדי משפחתי מתקדם
מחלת PFIC (Progressive familial intrahepatic cholestasis - בעברית כולסטזיס תוך כבדי משפחתי מתקדם) היא קבוצה של מחלות תורשתיות נדירות, אשר נגרמות על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים החשובים לפינוי מלחי המרה מהכבד. בכל צורות המחלה יש פגיעה בייצור ובהפרשת מלחי המרה בכבד ותחילתן בגיל הינקות. חוסר פינוי של מלחי מרה, כולסטזיס, גורם להצטברות מלחי המרה בתוך הכבד, מה שגורם לנזק לרקמת הכבד אשר מתקדם לפיברוזיס, צירוזיס ולאי ספיקה סופית של הכבד על כל השלכותיה.
החולים במחלה סובלים מסימפטומים קליניים רבים אשר גורמים לירידה באיכות החיים ולתמותה מוקדמת. PFIC מסוג 1 וסוג 2 באים לביטוי כבר בינקות כצהבת מוקדמת בילוד. בהמשך, ילדים אלה מתחילים לסבול מתופעות משניות לפגיעה מתקדמת בכבד. בנוסף לצהבת, התינוקות סובלים מגרד קשה כללי ובלתי פוסק (intractable pruritus), משלשולים, צהבת ועיכוב בגדילה.
המחלה בדרך כלל פרוגרסיבית ומובילה לרוב כבר בעשור הראשון לחיים לפיברוזיס כבדי עד לשחמת ואי ספיקה כבדית. סימנים קליניים נוספים שיכולים להתלוות למחלה הם קומה נמוכה, הגדלת כבד וטחול ולעתים גם פגיעה בשמיעה. הגרד הוא כה קשה עד שמוביל לפציעות עוריות מתמשכות שפוגעות קשות באיכות החיים ונחשבות לסימפטום בולט וקשה של המחלה. עד 80% מהחולים סובלים מגרד קשה המוביל לפגיעה משמעותית בשינה, לירידה בריכוז ולפגיעה בלימודים ובאיכות החיים.
טיפולים למחלת PFIC
ביבליוגרפיה
המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' אייל שטייר, מנהל יחידת כבד ילדים, המכון לגסטרואנטרולוגיה ילדים, המרכז הרפואי שערי צדק