פרכוסי אבסנס של גיל הנעורים - Juvenile absence epilepsy

פרכוסי אבסנס של גיל הנעורים (JUVENILE ABSENCE EPILEPSY). לאחר שהתקפי אבסנס של גיל הילדות הוכרו כתסמונת, הועתקה תשומת הלב לקבוצה נוספת של פרכוסים מסוג אבסנס עם מופע קליני זהה לזה של גיל הילדות, אך עם תדירות נמוכה יותר של פרכוסים.

אפידמיולוגיה

קשה עדיין להעריך את שיעורי ההארעות השנתיים. רוב המחקרים מדווחים על גיל הארעות שבין 10-17 שנים, עם הארעות מכסימלית בגיל 12 שנים. לא נמצאה שכיחות מוגברת בין המינים. קיימת טענה כי סינדרום זה מאובחן הרבה פחות משכיחותו האמיתית משום ההופעה המוקדמת של פרכוסים טוניים קלוניים, השכיחים בסינדרום זה.

תאור הפרכוסים

תדירות הפרכוסים נמוכה יחסית, מספר אפיזודות של התקפי אבסנס ליום. התקפי האבסנס זהים לאלו המופיעים בהתקפי אבסנס של גיל הילדות, להוציא את העובדה כי מצב ההכרה מופרע פחות בסינדרום זה מאשר באבסנסים של גיל הילדות.

פרכוסים אלו, ב 80% מכלל המקרים, מלווים בפרכוסים כלליים טוניים קלוניים המופיעים כסימפטום ראשון להתפרצות המחלה. ההתקפים הטוניים קלוניים מופיעים בעת התעוררות משינה ולעיתים באופן רנדומלי במשך היום. סטטוס פרכוסי ניתוקי הנו אירוע שכיח ומופיע ב 40% מכלל החולים. פרכוסים מיוקלוניים פחות שכיחים אך ניתן למוצאם ב 15% מכלל המקרים. נראה כי קיימת חפיפה מסוימת בין פרכוסים מיוקלוניים של גיל הנעורים ופרכוסי אבסנס של גיל הנעורים. חפיפה זו יכולה להצביע על כך ששני הסינדרומים מחלקים בינהם פגיעה גנטית זהה עם התבטאות שונה.

טיפול ופרוגנוזה

הן Ethosuxime והן Valproic acid יעילות להשגת שליטה טובה בהפסקת הפרכוסים אצל 80% מכלל החולים. בשל פרק הזמן הקצר שחלף מהגדרת הסינדרום, הפרוגנוזה ארוכת טווח שלו עדיין לא ברורה דיה. ברור כיום כי לאורח החיים השפעה מכרעת על הפרוגנוזה. לקיחת התרופות בזמנן, הימנעות מחסרי שינה, הימנעות מאלכוהול וסמים מהווים את הגורמים החשובים ביותר לשליטה על הפרכוסים.