אפילפסיה שפירה של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות - Benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms

אפילפסיה בניגנית של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות (Benign Partial Epilepsy of Childhood With Occipital Paroxysms) הוא סינדרום שתואר לראשונה בשנת 1950, ע"י Gastaut שתיאר סינדרום אפילפטי שהיה מורכב מהתפרצויות חשמליות מהאזור האוקסיפיטאלי, פרכוסים והזיות ראייתיות שונות. התופעה שעניינה את Gastaut הייתה הופעת ההתפרצויות החשמליות בעצימת עיניים בלבד והיעלמותן בפקיחתן. הוא הוכיח כי אפילפסיה זו תלויה בגיל וכי לא ניתן למצוא פגיעה מבנית כלשהי בתוך המוח.

Gibs & Gibs תארו ב-1952 מקרים נוספים של ילדים שסבלו ממוקד אפילפטי אוקסיפיטאלי שנעלם תוך מספר שנים מזמן הופעתו. קרוב לוודאי שסינדרום זה היה מתואר עוד קודם לכן אך הופעת ההתפרקויות החשמליות בעצימת עיניים מנעה את גילויו, זאת בשל הנוהג לביצוע תרשימי EEG עם עיניים פקוחות בלבד. כמו כן, גילם הצעיר של הילדים לא אפשר תיאור של ההזיות הראייתיות.

אפידמיולוגיה

שיעורי ההיארעות של סינדרום זה עדיין לא ברורים לחלוטין, אך נראה כי 4.5% מכלל הילדים עד גיל 13 שנים, הסובלים מאפילפסיה, סובלים מסינדרום זה.
בנות חולות יותר מבנים ביחס של 60%:40%.

אטיולוגיה

פתופיזיולוגיה

הקשרים האנטומיים שבין האונה האוקסיפיטאלית לאונה הטמפוראלית, יכולים להסביר מדוע ילדים אלו מפתחים סימפטומים מוטוריים מורכבים שמקורם באזור הטמפורלי והזיות ראייתיות, שמקורן בקורטקס הראייתי האוקסיפיטאלי. בחלק גדול מהמקרים נמצא כי מיגרנה הקדימה את בוא הפרכוס.
הוצע כי כאב מיגרנוטי קשה הנו האאורה המקדימה לפרכוס הגוררת אחריה את הסימפטומים הראייתיים. ההתפרצויות החשמליות ממשיכות לאחר מכן באופן אוטונומי.

גנטיקה

בסדרות שפרסם Gastaut, ב-37% מהמקרים נמצאה היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, מיגרנה הופיעה ב-16% ופרכוסי חום ב-14% מכלל בני המשפחה.
בסדרות אחרות נמצא כי ל-25% מכלל בני המשפחה של החולים בסינדרום זה הייתה הפרעה ב-EEG שכללה התפרקויות חשמליות ממקור אוקסיפיטאלי.
בהתחשב בכל האמור לעיל, נראה כי ההפרעה ב-EEG מועברת ע"י גן אוטוזומאלי דומיננטי עם חדירות חלקית של הגן והתבטאות שונה של הפרכוסים כתלות בגיל ובחדירות הגן.

קליניקה

המאפיינים הקליניים הקלאסים נמצאים רק ב-55% מכלל הילדים החולים בסינדרום. אצל 25% מכלל הילדים חסרים המרכיב הפרכוסי, התופעות הראייתיות או שחסרות ההתפרצויות החשמליות האינטראיקטאליות.
גיל תחילת המחלה נע בין 15 חודשים ל-17 שנים.
שיא ההיארעות נע בין 5-7 שנים.
הן צורת הפרכוסים והן תדירותם משתנה ותלויה בשעות היממה בה הם הופיעו:

• פרכוסים ליליים - שולטים סימפטומים מוטוריים. הפרכוסים מופיעים בילדים צעירים (עד גיל 8 שנים) והפרוגנוזה טובה יותר.
• פרכוסים יומיים - שולטים סימפטומים ראייתיים. הפרכוסים מופיעים בדרך כלל מעל גיל שמונה שנים ולרוב מתמשכים לשנים ארוכות.

באופן כללי ניתן לומר כי פרכוסים המתחילים אחרי גיל שמונה שנים, נוטים להיות פרכוסים יומיים ותכופים יותר. הסימפטומים הראייתיים שולטים ומתמשכים לאורך שנים רבות יותר.

הסימפטומים הראייתיים כוללים:

• הזיות ראייתיות אלמנטריות - ראיית הבזקים וצבעים.
• הזיות ראייתיות מורכבות ואשליות ראייתיות - שינויי צורה, גודל וממד.

כ 45% מכלל הילדים מעל גיל שמונה שנים מתארים הזיות ראייתיות. נדיר יחסית למצוא תופעות אלו מתחת לגיל זה.

הפעילות המוטורית בסינדרום זה כוללת:

• פרכוסים מיוקלוניים (43%).
• פרכוסים חלקיים מורכבים עם תנועות אוטומטיות (14%).
• פרכוסים כלליים טונים קלונים (13%).
• פגיעה ביכולת הדיבור ושינויים במצב הנפשי (25%).

כ 40% מכלל החולים התלוננו על מיגרנות קשות.

ב 15% מכלל המקרים, ההופעה הראשונה של הפרכוסים הייתה סוערת מאד ואלימה. הפרכוסים הראשוניים נמשכו במספר מקרים עד 12 שעות.
למרות הצורות המורכבות של הפרכוסים, יש לציין כי לכל הילדים התפתחות פסיכומוטורית תקינה ואין למצוא פגיעה נוירולוגית.

אבחנה

ממצאי ה-EEG

התרשים האינטראיקטאלי מאופיין ברקע תקין וממנו נרשמות התפרצויות גבוהות (micV 200-300) דיפוזיות עם מרכיב שלילי עיקרי ואחריו זיז חיובי קטן המלווים בגל איטי שלילי. כל הזיזים והגלים בוקעים מהאזור האוקסיפיטאלי והפוסטרוטמפוראלי.
ההתפרצויות יכולות להיות חד/דו צדדיות. כאשר ההתפרצויות הנן בילטראליות, הן אסימטריות. מיקום ההתפרצויות אינו קבוע והוא נודד בין האזור הצנטרוטמפוראלי לאזור האוקסיפיטאלי.
הזיזים מופיעים בתדירות שבין Hz 1-3 בצפיפות רבה, בד"כ בצרורות או בקבוצות. ההתפרצויות החשמליות נעלמות בפקיחת העיניים ומופיעות מחדש תוך 1-20 שניות לאחר עצימתן. ההתפרצויות יכולות להופיע גם בחושך ולא רק ע"י עצימת העיניים.

טיפול

דומה לטיפול לאפילפסיה חלקית רולנדית.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה בדרך כלל טובה. אצל 60% מכלל החולים ניתן להשיג שליטה טובה על הפרכוסים. לילדים להם החלו הפרכוסים לפני גיל שמונה שנים, פרוגנוזה מצוינת הן לגבי השליטה על הפרכוסים והן לגבי רמיסיה מהמחלה. אחרי גיל שש עשרה שנים, ל-95% מכלל המתבגרים, ישנה רמיסיה מוחלטת של המחלה. 5% הנותרים, ימשיכו לסבול מצורות אחרות של פרכוסים במהלך חייהם.