האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase"

מתוך ויקירפואה

שורה 15: שורה 15:
 
==מטרת הבדיקה==
 
==מטרת הבדיקה==
 
בחינת אפשרות של [[מחלת Fabry]] בזכרים.
 
בחינת אפשרות של [[מחלת Fabry]] בזכרים.
 +
 +
==בסיס פיזיולוגי ==
 +
α-galactosidase הוא אנזים עם אופי של glycoside hydrolase המבקע שיירי α-galactosyl טרמינאליים מהקצה הלא-מחזר של גליקוליפידים, מגליקופרוטאינים ומ-galactomannans. האנזים מקודד על ידי הגן GLA (על פי Calhoun α-galactosidase וחב' ב-Proc Natl Acad Sci USA משנת 1985). שתי הצורות הריקומביננטיות של α-galactosidase ידועות כ-agalsidase α ו-agalsidase β. האנזים הוא גליקופרוטאין הומודימרי, המבקע בעיקר את שייר הגלקטוזה הטרמינאלי של הגליקוליפיד ceramide trihexoside, והוא מקטלז את ההידרוליזה של melibiose לגלקטוזה וגלוקוזה. Melibiose כפי שנראה בתרשים הוא דו-סוכר מחזר, הנוצר על ידי קשר alpha-1,6 בין גלקטוזה וגלוקוזה (D-Gal-α(1→6)-D-Glc).

גרסה מ־12:46, 27 בינואר 2017

     מדריך בדיקות מעבדה      
אלפא-גלקטוזידאז
α galactosidase
 שמות אחרים  α gal; Ceramide Trihexosidase
מעבדה כימיה בדם
תחום אבחון מחלת Fabry
Covers bdikot.jpg
 
טווח ערכים תקין בדם מיובש על נייר פילטר- בזכרים, מעל 1.2 ננומול'/מיליליטר/שעה; בנקבות מעל 2.8 ננומול'/מיליליטר/שעה; בנסיוב-0.074-0.457 יחידות לליטר; בלויקוציטים-מעל 23.1 ננומול/מיליליטר/מיליגרם חלבון.
יוצר הערך פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםמחלות אגירה

מטרת הבדיקה

בחינת אפשרות של מחלת Fabry בזכרים.

בסיס פיזיולוגי

α-galactosidase הוא אנזים עם אופי של glycoside hydrolase המבקע שיירי α-galactosyl טרמינאליים מהקצה הלא-מחזר של גליקוליפידים, מגליקופרוטאינים ומ-galactomannans. האנזים מקודד על ידי הגן GLA (על פי Calhoun α-galactosidase וחב' ב-Proc Natl Acad Sci USA משנת 1985). שתי הצורות הריקומביננטיות של α-galactosidase ידועות כ-agalsidase α ו-agalsidase β. האנזים הוא גליקופרוטאין הומודימרי, המבקע בעיקר את שייר הגלקטוזה הטרמינאלי של הגליקוליפיד ceramide trihexoside, והוא מקטלז את ההידרוליזה של melibiose לגלקטוזה וגלוקוזה. Melibiose כפי שנראה בתרשים הוא דו-סוכר מחזר, הנוצר על ידי קשר alpha-1,6 בין גלקטוזה וגלוקוזה (D-Gal-α(1→6)-D-Glc).