גנטיקה

היבטים הסטוריים

מפתיע שבעבר לא הבינו כלל את חשיבות הגנטיקה ברפואת האדם. את התורשה גילה גרגורי מנדל בשנת 1865 אך הוא קיבל הכרה בחשיבות מחקריו רק בתחילת המאה ה- 20. בשנת 1902 תאר Garod את המחלה הראשונה, שמועברת לפי חוקי מנדל ונחשב לאבי הגנטיקה הרפואית. לימים החלו מדענים להבין מהו הקשר הקיים בין הגנים, החלבונים והמחלות. בשנת 1953 גילו Watson ו-Crick את מבנה הדנ"א ותארוהו כחומר התורשתי. מאז ואילך חלה הפריצה האמיתית. בסוף שנות החמישים התפתחו השיטות הראשונות לצפייה בכרומוזומים ומשנות ה- 70 ואילך החלו להתפתח השיטות המולקולריות, שאפשרו גילוי ממשי של הבסיס הגנטי של המחלות.

מה מקומה של הגנטיקה ברפואה?

בעבר, הבעיות הרפואיות העיקריות היו מחלות זיהומיות. עם התפתחות האנטיביוטיקות שריפאו את הזיהומים, הפכו המחלות הגנטיות לבעיה המרכזית של מדע הרפואה. שיטות המחקר החדשות הוכיחו שכמעט כל המחלות הן במקורן גנטיות או שלפחות מרכיב גנטי מסוים קיים בהתהוותן.

מדע הגנטיקה עוסק בשונות שבין אנשים, בתכונותיהם השונות ובהבדלים בין אוכלוסיות שונות. הגנטיקה הרפואית עוסקת בישום הידע שנאגר ע"מ למנוע ולטפל במחלות השונות.

כיום ידוע שגם את הנטייה לזיהומים והנטייה לתופעות לוואי בשימוש בתרופות קובע המבנה הגנטי שלנו. ילדים, המקבלים טיפול אנטיביוטי מסוים, עלולים לפתח חירשות בתקופת הינקות ואילו אחרים, עם מבנה גנטי אחר, אינם לוקים. למבוגרים מסוימים יש נטייה תורשתית למחלות שכיחות של גיל מבוגר כמו סכרת, יתר לחץ דם ומחלות לב. אחרים יוולדו עם נטיית יתר לסרטן. כלומר – כיום ברור, שלגנטיקה יש קשר הדוק לכל ענף מענפי הרפואה. חלק מהמחלות מורשות באופן ישיר בעוד שבאחרות מורשת הנטייה לחלות.

להלן הנושאים העיקריים המייחדים את תחום הגנטיקה הרפואית:

• ייעוץ גנטי
  • ייעוץ אונקוגנטי
• מחלות גנטיות וצורות העברה תורשתית
• מחלות גנטיות מיוחדות בישראל -
  • קדחת ים תיכונית – FMF
• מומים מולדים – סוגים וגורמים -
  • השפעת תרופות ומחלות האם על העובר
• גנטיקה מולקולרית - כללי
• בדיקות גנטיות – שיטות בדיקה של מחלות גנטיות:
  • בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות:
  1. היברידיזציה של דנ"א ושימוש באנזימי רסטריקציה לבדיקות גנטיות
  2. ריאקציית שרשרת של פולימרז (PCR) לבדיקות גנטיות
  3. בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות
  • בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
  • בדיקת FISH - בדיקת Fluorescent in-situ Hybridization
  • בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת CGH - בדיקת High resolution comparative genomic hybridization.
  • הצ'יפ הגנטי – סוגים - רקע כללי על סוגי שבבים לבדיקות גנטיות:
  • בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקה גנטית כרומוזומלית מתקדמת:
• אבחון טרום לידתי - כללי:
  1. אבחון טרום לידתי ובדיקות גנטיות בהיריון
  2. בדיקת מי שפיר
  3. בדיקת סיסי שילייה
  4. אבחון טרום השרשה - אבחון טרם החזרת העובר לרחם
• נטייה גנטית למחלות שכיחות - כללי:
  1. סרטן שד - בדיקה גנטית - בדיקת הנטייה הגנטית לסרטן שד ושחלה על רקע פגם בגן BRCA1 ו- BRCA2.
  2. סרטן מעי גס - בדיקה גנטית - בדיקת הנטייה לסרטן מעי גס עם פוליפים (APC) ובלי פוליפים (HNPCC).
• טכנולוגיות חדשות בגנטיקה - הידושים בידע ובטכנולוגיה שיאפשרו שיטות חדשות לאבחון וטיפול:
• פרויקט הגנום הראשון, השני והשלישי:
• טיפול גנטי:
• מאגרי מידע גנטיים באינטרנט:

}}

מקורות נוספים:

למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות: הקדמה: [1] ועל מיקומה של הגנטיקה ברפואה: [2]

ספרות:

Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center of Birth Defects Information Services, Inc.

Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,

Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.

Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B. Saunders Comp. Philadelphia.

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מוטי שוחט