תסמונת וסט - West syndrome

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

תסמונת וסט
West syndrome
שמות נוספים	infantile spasms
יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

מבוא תסמונת זו נקראת ע"ש ד"ר וסט אשר תאר לראשונה (1841) את התסמונת, על פי סימפטומים קליניים שמצא אצל בנו. התסמונת מכילה טריאדה של סימפטומים: 1. פרכוסים מסוג אינפנטייל ספאזם. 2. עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית. 3. EEG אופייני הנקרא היפסאריתמיה. (תואר לראשונה ע"י Gibs & Gibs ב 1952).

התסמונת כמעט תמיד מתרחשת בשנת החיים הראשונה. הפרכוסים עמידים לרוב לכל הטיפולים המוכרים. ב 1958 הוחל ע"י Sorel & Dusaucy במתן ACTH על סמך תוצאות טובות יחסית שנתקבלו בניסויים מוקדמים.

אפידמיולוגיה השכיחות די נמוכה, 24-42/100,000 לידות חי. בנים נפגעים יותר מבנות 60% פגיעות בבנים לעומת 40% בבנות. השכיחות המשפחתית אינה גבוהה כ 4% בלבד.

מאפיינים קליניים התסמונת מופיעה כמעט תמיד בשנה הראשונה לחיים עם הארעות מקסימלית בין החודשים 3-7 לחיים. רק כ 3-5% מהמקרים מופיעים לאחר גיל שנה. הפרכוסים כוללים התכווצות פתאומית, בד"כ דו צדדית וסימטרית של שרירי הצוואר, החזה והזרועות. ההתכווצות אורכת פחות מ 2 שניות ומתחלפת בהתכווצות טונית שאורכת כמאית השנייה. ניתן לראות התכווצות פתאומית בלבד ללא עלייה בטונוס. צורת הספאזם תלויה בשרירים המשתתפים: ספאזם פלקסורי -מורכב מפלקסיה של הראש, בית החזה והזרועות. Jack Knife - תמונה מעורבת פלקסורית אקסטנסורית, שהנה השכיחה ביותר. מורכבת מפלקסיה של הצוואר וזרועות עם אקסטנסיה של הרגליים. ספאזם אקסטנסורי - מורכב בעיקר מאקסטנסיה של שרירי הצוואר, בית החזה, זרועות ורגליים. תמונה מעורבת נצפית ב 50%, פלקסורית ב 34%, אקסטנסורית ב 6%. ספאזם אקסטנסורי מצביע, בדרך כלל על אטיולוגיה סימפטומטית. השוני בסוג הספאזם אינו מדד פרוגנוסטי או מדד אטיולוגי, פרט לספאזם אקסטנסורי היכול להצביע כאמור על אטיולוגיה סימפטומטית. ניתן לראות יותר מסוג אחד של ספאזם המופיעים באותו ילד. עוצמת הספאזם ומספר קבוצות השרירים המעורבות, שונות בין ילד לילד או שונות אצל אותו ילד עצמו, במהלך המחלה. העוצמה יכולה לנוע מהתכווצות קשה בכל קבוצות השרירים שהוזכרו ועד עוצמה קלה ביותר ביד או ברגל או אפילו התקף בהייה בעיניים והתקף שנצפה רק ב EEG. אחד המאפיינים החשובים של התקפי ההתכווצות הנה ההופעה של מספר רב של התכווצויות, בין 10-25 התקפים המופרדים האחד מהשני ב 5-30 שניות. הפרעות קצרות ביותר במצב ההכרה חלות בזמן ההתקף, אבל הן כל-כך קצרות שניתן לא לשים לב אליהן. בכי או צעקה קצרה נצפים בין ההתקפים או בסוף שרשרת ההתקפים. כמו כן ניתן לצפות בהסמקה ממקור ואזו-מוטורי. לאחר סיום שרשרת ההתקפים התינוק יכול להיות אטוני או לחילופין במצב של ערות יתר. בד"כ ההתקפים מתרחשים בסוף השינה, בזמן ההתעוררות או לעתים רחוקות יותר יתרחשו מעט לפני ההרדמות. ההתקפים מתמשכים עד שהתינוק מתעורר. לעולם ההתקפים אינם מופיעים בשנת REM. ההתכווצויות לא נצפות בדרך כלל אחרי גיל 1-2 שנים. נדיר למצוא שרשרות התקפים לאחר גיל זה. בהתקפים עם אטיולוגיה סימפטומטית, יכולים ללוות את התקפי ההתכווצויות סוגים אחרים של פרכוסים, לרוב מדובר על פרכוסים חלקיים. עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית או רגרסיה המלוות את התחלת ההתכווצויות נצפים ב 95% מהחולים. הדבר ניכר יותר לעין במידה וההתפתחות ההתחלתית הייתה תקינה. בתחילה ישנו אבוד של החיוך הסוציאלי בהמשך, איבוד עניין בעצמים, אבוד ההבנה ואבוד מעקב העיניים אחר עצמים נעים. התינוק הופך להיות זעפן ובכייני. ל 5% מכלל הילדים נצפתה התפתחות פסיכומוטורית תקינה לאחר עצירת הפרכוסים, לחולים אלו הפרוגנוזה טובה.

מאפייני EEG EEG בערות, מאופיין בהיפסאריתמיה - משמע: גלים איטיים עם אמפליטודה גבוהה, מעורבים עם זיזים וגלים חדים אשר האמפילטודה שלהם וצורתם משתנה בצורה אסינכרונית בין שתי ההמיספרות. הקצב הבסיסי לא קיים, ה EEG משתנה במשך המחלה.

אטיולוגיה א. סימפטומטית - כאשר ישנה סיבה ברורה להתפתחות ההתקפים. ב. קריפטוגנית - כאשר לא ניתן למצוא סיבה ברורה לפרכוסים והילד התפתח באופן תקין לפני פרוץ המחלה. א. מחלה סימפטומטית - כיום ניתן לומר בבטחה כי יותר מ 90% מכלל המצבים הגורמים סינדרום זה הם סימפטומטים ממחלת רקע ידועה. הפגיעה במוח המתפתח יכולה להיות בכל שלב פרה-נטלי, פרינטלי ופוסט-נטלי. 1. פגיעות פרה-נטליות - כ 50% מהמקרים. 1.1 זיהומים עם CMV, טוקסופלסמה ורובלה. 1.2 פגיעות איסכמיות אנוקסיות תוך רחמיות הגורמות ל IUGR ולפגיעה בהתפתחות המוח. 1.3 מלפורמציות מוחיות - 20% מהמקרים:

     א. הסינדרום על שם Aicardi  הכולל אגנזיס של קורפוס קלוזום ופרכוסים דמויי  
     היפסאריתמיה.
     ב. Miller Dicker Syndrome.
     ג. פריגוריה.
     ד. קורטקס דיסגנזיס.
     ה. Bourneville’s Tuberous Sclerosis.
     ו. Down Syndrome. 

1.4 מחלות מטבוליות : א. P.K.U

                                    ב. Leigh Syndrome.
                                    ג.    Non Ketotic Hyperglycemia
                                    ד.    Pyridoxine Dependency

2. סיבות פרינטליות - כ 14% מכלל המקרים. 2.1 אנוקסיה איסכמית. 2.2 דימום מוחי תוך חדרי / סב ארכנואידלי. 2.3 היפוגליצמיה נאונטלית.

3. סיבות פוסט-נטליות - כ 36% מכלל המקרים. 3.1 אנוקסיה - איסכמיה. 3.2 טראומה מוחית - המטומה סב דורלית. 3.3 מנינגיטיס בקטריאלית. 3.4 אבצסים מוחיים, אנצפליטיס. 3.5 גידולים מוחיים. ב. מחלה קריפטוגנית - סה"כ כ 10% מכלל הילדים הסובלים מסינדרום זה . בילדים אלו לא ניתן למצוא סיבה להתפתחות הפרכוסים. גם קבוצה זו הטרוגנית אך ניתן לראות כי ל 40% 30- מכלל הילדים ישנה הטבה גדולה ומיידית לאחר הטיפול ב ACTH . קבוצת ילדים זו הנה אותה קבוצה קטנה של כ 5% מכלל החולים בסינדרום זה בהם לא נצפתה ירידה חדה באינטלקט, אצל כולם ניתן למצוא לאחר הטיפול המשך התפתחות תקין. לשאר הילדים בקבוצה, שלא הגיבו לטיפול התרופתי ,קרוב לודאי שסיבת הפרכוסים לא נמצאה אך לכולם הייתה מחלה רקע סמויה שגרמה להתפתחות הסינדרום. בקבוצת הילדים שהגיבו היטב לטיפול ניתן למצא בתחילת המחלה התפתחות תקינה, ה EEG אופייני להיפסאריתמיה, הדמיית מערכת העצבים המרכזית ע"י CT ו MRI תקינה ואצל כולם נמצאה זרימת דם תקינה במוח.

טיפול הטיפול המקובל כיום במחלה זו הוא מתן תוך שרירי חד יומי של סינקטן (ACTH) במינון 20 - 160 IU ליום. הטיפול נמשך 3-8 שבועות בטיפול קצר, כאשר קיים פרוטוקול טיפולי של מתן מינון זהה במשך 4 - 6 חודשים. קיימת הוכחה ברורה כי טיפול זה יכול במקרים מסוימים לעצור את המחלה כליל. במקרים בהם אין כל תגובה לטיפול, הרי שValproic acid במינון גבוה יכול לסייע בשליטה חלקית על הפרכוסים. קיים ניסיון טיפולי עם Lamictal וFelbamate עם תוצאות די מעודדות.

פרוגנוזה הפרוגנוזה באופן כללי גרועה מאוד , ניתן למצוא ילדים עם אינטליגנציה שמורה או תת נורמלית ( IQ מעל 80 ) ב 14% 0- מכלל הילדים עם פרכוסים סימפטומטיים. וב 35% מכלל הילדים עם פרכוסים קריפטוגניים. מוות, כתוצאה מפרכוסים, נצפה ב 15% מכלל הילדים האלה בשנה הראשונה לפרוץ המחלה. פיגור שכלי קשה עד קשה מאוד נצפה ב 70% מכלל הילדים. רק כ 5% מכלל הילדים עם סינדרום זה, המהווים למעשה כ 50% מכלל הילדים עם פרכוסים קריפטוגניים, שהיו בריאים לחלוטין לפני הפרכוסים והגיבו לטיפול, יחזרו לתפקוד תקין, מבלי לסבול ירידה משמעותית ביכולת האינטלקטואלית. אצל 20-30% מכלל הילדים הסובלים מסינדרום זה יופיעו במהלך חייהם פרכוסים מסוג לנוקס גסטו.

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA