פרכוסים שפירים של גיל הילדות וההתבגרות - Benign seizures of childhood and adolescence

תסמונות חלקיות אידיופתיות

סווג של אפילפסיות חלקיות בניגניות ואבחונן, היווה נקודת ציון חשובה ברפואת הילדים בשנים האחרונות. הקריטריונים האבחנתיים שהוצעו כוללים:

1. חוסר בהפרעות נוירולוגיות ו / או פגיעה ביכולת האינטלקטואלית.
2. היסטוריה משפחתית של הפרעות פרכוסיות בעיקר מסוג בניגני.
3. התחלת הפרכוסים מעל גיל שנתיים.
4. הפרכוסים קצרים ואחידים בהתבטאותם הקלינית.
5. הארעות לילית מוגברת.
6. רמיסיה ספונטנית בגיל ההתבגרות.
7. נסיגה מהירה של הסימפטומים עם התחלת טיפול אנטיאפילפטי.

חוסר בפגיעה נוירולוגית או ירידה באינטלקטואליות מצביעים לא רק על פרוגנוזה טובה, אלא הנם חלק מההגדרה הכוללת של פרכוסים בניגניים של גיל הילדות (IPEC - Idiopatic Partial Epilepsy of Childhood). בפרכוסים אלה קיימת שכיחות של 40% בבני משפחה נוספים שסבלו מפרכוסי חום, פרכוסים חלקיים או כלליים. בחלק מבני המשפחה, ניתן למצוא התפרקויות חשמליות ב EEG - פוקליות או כלליות, בלי ביטוי קליני של פרכוסים. לרוב בני משפחה שנמצאו סובלים מאפילפסיה, הייתה אפילפסיה בניגנית חלקית שנעלמה, על פי רוב בגיל ההתבגרות. בכל צורות האפילפסיה הבניגנית שתוארו, הגיל הממוצע להתחלת הפרכוסים נע בין 4-8 שנים. נדיר מאד למצוא פרכוסים מסוג זה לפני גיל שנתיים. רובם הגדול של חולים אלה סובלים מפרכוסים מוטורים פשוטים או פרכוסים עם סימפטומטולוגיה סנסורית. כ 25% מכלל החולים סובלים מפרכוסים חלקיים מורכבים (CPS - Complex Partial Seizure). תדירות פרכוסים אלה גבוהה בד"כ כבר בתחילת המחלה, כאשר רוב הפרכוסים מופעים בלילה. ב 8% מכלל המקרים נצפית הופעת סטטוס אפילפטי (כאשר בחלק גדול ממקרים אלו סטטוס פרכוסי הוא המופע הראשון של המחלה). לרוב מדובר בפרכוסים קלוניים חד צדדיים הנמשכים למעלה מחצי שעה. הפרכוסים הופכים נדירים יותר גם ללא טיפול במשך הזמן עד להעלמות ספונטנית החלה בגיל ההתבגרות.

סיווג

הוועדה הבין לאומית לחלוקת האפילפסיות לקבוצות וסינדרומים הכירה בתשע קבוצות של סינדרומים אפילפטיים חלקיים:

1. אפילפסיה בניגנית עם מוקד צנטרו טמפורלי - Rolandic Epilepsy.
2. אפילפסיה בניגנית של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות.
3. אפילפסיה בניגנית עם סימפטומים אפקטיביים - Epilepsy Benign Psychomotor.
4. אפילפסיה חלקית בניגנית עם התבטאות סומטוסנסורית ב Evoked Potentials.
5. אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית.
6. אפילפסיה חלקית הקשורה בהתפרקויות חשמליות מולטיפוקליות.
7. אפילפסיה חלקית בניגנית של גיל הנעורים.
8. אפילפסיה קריאתית.
9. סינדרומים אפילפטיים נוספים שלא סווגו עדיין.

פרוגנוזה

ברוב המקרים הפרוגנוזה של סינדרומים אלו הנה טובה, בניגוד לפרכוסים מליגניים של גיל ההתבגרות. ההשפעה הגנטית על פרכוסים אלו נחשבה בעבר לזניחה בהשוואה לפרכוסים כלליים. כיום, ממחקר של משפחות הילדים הסובלים מפרכוסים חלקיים בניגניים, ברור כי לתורשה הגנטית חלק חשוב מאד בפתופיסיולוגיה של מחלות אלו. לא מכבר הוצע כי דפוסי ה EEG מועברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית של הגן ותלות ניכרת בגיל.

תסמונות כלליות אידיופטיות

הוועדה לסיווג אפילפסיות הגדירה את האפילפסיות הכלליות האידיופתיות כסינדרומים אפילפטיים שהתבטאותם הקלינית הנה פרכוסים כלליים, והתבטאות ב EEG כוללת התפרצות סינכרונית בשתי המיספרות.

כל ההתפרצויות החשמליות האיקטליות חייבות להתחיל כהתפרצות סינכרונית וסימטרית. בין הפרכוסים, המטופל בד"כ בריא ללא חסרים נוירולוגיים. בבדיקות הדמייה של מערכת העצבים המרכזית לא ניתן לראות פגיעה מוקדית.

באופן כללי ניתן לראות ב-EEG אינטראיקטלי רקע תקין. מרקע זה ניתן לראות התפרצויות כלליות הכוללות זיזים, רב זיז, זיז וגל וגלים מרובי זיזים. ההתפרצויות האלה מוגברות בשינה.

סיווג

הסינדרומים השונים השייכים לקבוצה זו שונים האחד מהשני בעיקר בגיל ההופעה, ועד היום, סווגו הסינדרומים הבאים:

1. פרכוסים משפחתיים בניגניים של הילדות.
2. פרכוסים בניגניים של הילוד.
3. פרכוסים בניגניים מיוקלוניים של גיל הילדות.
4. פרכוסים מסוג אבסנס של גיל הילדות (PETIT MAL).
5. פרכוסים מסוג אבסנס של גיל הנעורים.
6. אפילפסיות מיוקלוניות של גיל הנעורים.
7. פרכוסים כלליים מסוג טוניים קלוניים בהתעוררות משינה.
8. ובנוסף סינדרומים כלליים אחרים שעדיין לא סווגו.