האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אפילפסיה קריאתית - Primary reading epilepsy"

מתוך ויקירפואה

(דף חדש: '''אפילפסיה קריאתית''' ('''Primary Reading Epilepsy''') היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה ע"י BICKFORD וחבורתו בשנת 1956. הם תא...)
 

גרסה מ־18:44, 28 ביוני 2012

אפילפסיה קריאתית (Primary Reading Epilepsy) היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה ע"י BICKFORD וחבורתו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים. השם בו הכתירו סינדרום זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הועדה לסיווג סינדרומים אפילפטיים (1989) קבעה כי מדובר בסינדרום אפילפטי ספציפי ראשוני, השייך לקבוצת האפילפסיות החלקיות הבניגניות.

אפידמיולוגיה

מדובר בסינדרום נדיר ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הנם ספורדיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר. זהו הסינדרום האפילפטי היחידי התלוי באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו הסינדרום קיים אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות. יש לציין כי עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.

אטיולוגיה

גנטיקה

קיים מרכיב גנטי חזק. ב 45% מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב 10% מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.

קליניקה

גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הנו 17.5 שנים. טווח הופעת המחלה נע בין 12-25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בסינדרום ספציפי למרות נדירותו.

סימפטומים

  1. תחושות או תנועות אבנורמליות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות ובחלקן הקטן טוניות.
  2. פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות והסנסוריות. רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת האאורה של הפרכוס החלקי.
  3. חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לסימפטומים המוטוריים.
  4. תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות ע"י רוב החולים.

נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה. לכל החולים נמצאו בדיקותCT , MRI ומבחני IQ תקינים.

אבחנה

ממצאי EEG

  1. הפרעה חשמלית אינטראיקטלית נצפתה רק ב 5% מכלל החולים.
  2. תגובה פוטית הייתה שלילית ב 91% מהחולים.
  3. גירוי קריאה שלילי נמצא ב 16% מכלל החולים.
  4. בEEG איקטלי נמצאה פעילות סימטרית ב 32% מהמקרים, אסימטרית ב 38% מהמקרים ופעילות מוקדית ב 30% מהמקרים.

טיפול

רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת טיפול תרופתי אנטיאפילפטי. חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת הסימפטומים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים. טיפול ב Valproic acid ובClonazepam נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה טובה, כ 70% מכלל החולים נכנסים לרמיסיה ספונטנית כ 10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב Valproic acid במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.

דגלים אדומים

ביבליוגרפיה

קישורים חיצוניים

כותבי הערך