מחלת אלצהיימר - Alzheimer's disease
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
אלצהיימר | ||
---|---|---|
Alzheimer's diseas | ||
ICD-10 | Chapter G 30. Chapter F 00. | |
ICD-9 | 331.0
, 290.1 |
|
MeSH | D000544 | |
יוצר הערך | ד"ר רענן פרידמן | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – שיטיון
מחלת האלצהיימר היא הגורם העיקרי לדמנציה [1] בעולם כיום. מחלת זו מוגדרת כתהליך מתמשך, איטי ומקרי (Sporsdic) של אובדן הזכרון. המחלה מאופיינת בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות נרכשות אשר גורמות לאובדן כושר תעסוקה, בידוד חברתי ותלות באחרים בפעילויות היום יום.
המחלה מהווה מעמסה ניכרת על מערכת הבריאות, כאשר ההוצאה הממוצעת לנפש בארה"ב בשנת 2004 הייתה 33,000 דולר.
המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1901 ע"י הפסיכיאטר הגרמני Alois Alzheimer, בחולה בן 51 אשר סבל מאבוד זיכרון. חמש שנים מאוחר יותר החולה נפטר, ד"ר אלצהיימר שלח את מוחו לבדיקה פתולוגית ומצא את השינויים האנטומיים המיקרוסקופיים ברקמת המוח אשר נגרמים על ידי המחלה – משקעי עמילואיד ׁ Amyloid senile plaques ושינויים ברקמה Neurofibrillary tangles.
אפידמיולוגיה
שכיחות המחלה עולה עם הגיל כאשר אין הבדל בתחלואה בין המינים. שכיחות המחלה עולה במיוחד בגיל מעל 60 כאשר רק 10% ממקרי מחלת אלצהיימר הם באוכלוסיה מתחת גיל 60. שיעור המחלה בגילאים 65-69 הוא 2.8/1000 ואילו מעל גיל 90 הוא 56/1000.
אטיולוגיה
מעט מאוד ידוע על הגורמים למחלה. מספר תיאוריות משלבות בין גורמים תורשתיים וסביבתיים האחראיים לשינויי מבנה ונזק מוחי אשר גורם לתסמינים האופיניים.
גורמי סיכון להתתפתחות המחלה:
- גנטיקה- המחלה במידה מסויימת תורשתית (40% בתאומים זהים), בקרובי משפחה הסיכון הוא פחות מ-7%. ישנם שניי חלבונים שמוטציות בגנים המקודדים להם קשורים למחלת האלצהיימר:
- מוטציות בפרסנילין (Presenilin), גורמים לפלקים במוח "cotton wool" plaques, קשורים בהופעת המחלה בגיל מוקדם 40-60
- מוטציות באפוליפופרוטאינים Apolipoprotein Eׂ) ApoE) במיוחד E4 קשורים בהתבטאות המחלה בגיל מתקדם.
נמצאו מספר גנים נוספים ששונים אצל חולי אלצהיימר אך לא ברור אם גורמים למחלה.
- מחלות אשר פוגעות בחמצון המוח או בזרימת דם פריפרית כגון: מחלות לב, סכרת, כולסטרול גבוה, יתר לחץ-דם, רמות שומנים בדם, רמת אינסולין, הומוציסטאין וגלוקוז.
- עישון הוא גורם שנוי במחלוקת
- רמה שכלית נמוכה תורשתית או השכלה פחותה
- מוצא אפריקאי הוא גורם סיכון, עם זאת המחלה מופיעה שבע שנים מוקדם יותר אצל לבנים.
למרות נסיונות רבים לקשר את המחלה לגורמים סביבתיים רבים, לא נמצאו הוכחות לכך.
קליניקה
הקליניקה היא הדרגתית כאשר בכל שלב מתווספים עוד תסמינים:
- בשלב ההתחלתי ישנה ירידה בזיכרון, בתחילה לטווח קצר ולאחר מכן לטווח ארוך. הירידה בזיכרון מחריפה עם השנים בהתמדה.
- בשלב מתקדם יותר ישנה ירידה קוגניטיבית. הירידה הקוגניטיבית מתבטאת בהפרעות בחשיבה ובדיבור (למשל anomia). כמו כן ישנו אובדן של כושר ההבנה, הקריאה והתבוננות והיכולת לבצע מיומנויות בסיסיות שהכרחיות לפעילות יום יומית.
- בשלבים מתקדמים של המחלה מופיעים שינויי בהתנהגות המלווים בתסמינים פסיכוטיים כגון: שיפוט לקוי, בלבול, פחד, מחשבות שווא ותפיסה מוטעית לחלוטין של המציאות.
- בשלבי המחלה הסופיים החולים מאבדים את כישורי היציבה והתנועה (תופעות אקסטראפירמידליות), עד כדי חוסר אפשרות מוחלט להניע שרירי הגפיים וריתוק למיטה.
אבחנה
שלילת גורמים ראשוניים להפרעה קוגניטיבית
על מנת לאבחן את המחלה ראשית יש לשלול גורמים אחרים הפוגעים בקוגניציה ובמצב ההכרה כגון:
- גורמים סביבתיים : רעלים, אלכוהול , מחסור בקובלאמין (Cobalamin), סמים ומטבוליטים במחלות סיסטמיות (בלוטת המגן)
- שינויים אורגניים של המוח: גידולים, מחלות זיהומיות עגבת Syphilis, שחפתומחלות צרברווסקולריות (תבנית:א CVA ,Multi infarct syndrome).
על מנת לשלול גורמים אילו יש צורך במספר בדיקות ואמנזה רפואית:
אנמנזה רפואית
חשוב לבצע אנמנזה רפואית מלאה אשר כוללת התייחסות לנושאים הבאים:
- הרגלים (אלכוהול וסמים)
- מחלות רקע כרוניות (יתר לחץ-דם, מחלות לב, סכרת, מחלות מטאבוליות, מחלות כלי דם)
- תרופות שיכולות לפגוע בזכרון או לגרום לדיכאון.
בדיקות דם
בדיקות דם מבוצעות להערכת:
- אנמיה
- הפרעות אלקטרוליטריות: היפונתרמיה והיפוקלצמיה
- נחושת
- תפקודי כליות וכבד
- תפקודי בלוטת המגן
- ויטמין - Vitamin - B12
הדמייה
יש לשלול גורמים אורגניים על ידי בדיקות הדמייה CT או MRI ,חשוב לשלול Multiple Infarction, שביטויו הקליני הוא ירידה בזכרון במקפצות. כמו כן יש לבצע הערכה למקור לאמבוליות למוח על ידי אקו לב ובדיקת דופלר עורקי הצואר.
אנצפלוגרם EEG
בדיקת גלי המוח מתבצעת על מנת לשלול הפרעות שאופיניות למחלת יעקב-קרויצפלד Creutzfeldt–Jakob disease או אפילפסיה.
בדיקת נוזל השדרה
ניתן לבדוק נוזל השדרה לשלילת:
- הידרוצפלוס נורמוטנסיבי (Normotension Hydrocephallus)
- זיהומים כגון: בורליה (Neuroborreliosis), עגבת (Neurosyphilis) וקריפטוקוקוס (Cryptococcus).
הערכה לדיכאון
באבחנה מבדלת חשוב ביותר לשלול מצב דכאוני. דכאון כרוני יכול להיות חלק מביטוי מחלת אלצהיימר, אך גם דכאון כרוני יכול להתבטא בירידה בזכרון (עד 50% מהמקרים) ומלווה במאפיינים הדומים למחלת אלצהיימר. אם מאובחן דכאון, טיפול נאות עשוי להחזיר את כושר הזכרון, דבר שלא ייתכן במחלת אלצהיימר.
הערכה קוגניטיבית
לאחר שלילת מחלות אורגניות ניתן להעריך את החולה על ידי בדיקת כושר הזכרון. מבחן מאוד שימושי וסטנדרטי להערכת הזכרון הוא מבחן ה"מיני מנטל" The Mini-Mental State Exam (MMSE) (Folstein et al. 1975. במבחן נשאל הנבחן על :
- התמצאות בזמן ובמקום
- זכרון לטווח קצר
- ריכוז ותשומת לב
- זכרון לטווח ארוך
- כישורי שפה-קריאה וכתיבה
- ביצוע פקודות
- תפיסת המרחב.
בדיקות למטרות מחקר
בדיקת נוזל CSF מעמוד השדרה לזיהוי מספר חלבונים מתבצעת למטרות מחקר בלבד. החלבונים הנבדקים הינם:
- עמילואיד- Amyloid beta(Abeta) peptides
- חלבוני TAU, (Phosporylated Tau) P-tau,
- רמות (Apolipoprotein E genotyping (ApoE
טיפול
הטיפול בחולה אלצהיימר הוא מורכב מאוד ומחייב גיוס משאבים שכוללים צוות רפואי, חברתי, פסיכולוגי, מטפלים ומקורות מימון. עוד חשוב הטיפול בבני המשפחה או אלה שתומכים במטופל. הסבר (חינוך) על המחלה ומהלכה, על הצרכים של המטופל, על התנהגותו ותגובותיו ומציאת מסגרות תומכות, כולם חשובים מאוד למנוע תחלואה משנית אצל המטפל העיקרי בחולה.
טיפול מונע
טיפול מונע כולל שינוי אורחי חיים תוך מטרה "לשמור על המוח".
- צריכת מזון בריא
- טיפול בגורמי הסיכון - ירידה במשקל, טיפול נאות ביתר לחץ דם, סכרת ודיסליפידמיה
- עיסוק בפעילות שמשלבת מרכיב פיזי (ספורט), פעילות חברתית וחשיבתית.
טיפול בהתקדמות המחלה
קיימות היום תרופות המאפשרות את האטת המחלה אך לא את ריפוייה, התרופות האפשריות הן:
- מעכבי האנזים כולין אסטראזה cholinesterase inhibitors כגון Galantamine Rivastigmine, Donepezil
- מווסתי חומצה גלוטמית Memantine
- אגוניסטים מסוג N -methyl-D-aspartate antagonists
כמו כן, פעילות פיזית וחשיבתית עוזרת להאטת תהליכי אובדן הזכרון אבל לא מונעת אותם.
טיפול תומך
טיפול בתסמינים נלויים:
- תרופות אנטידכאוניות (SSRI), לשפור מצב הרוח
- תרופות אנטיפסיכוטיות להרגעת שינויי התנהגות קיצוניים
- תוספי מזון למניעת תת תזונה
פרוגנוזה
המחלה היא סופנית, אבל מהלכה משתנה וקשה לניבוי. ממוצע תוחלת החיים מגילוי המחלה הוא 6-10 שנים אבל יש שמאריכים אף 20 שנה. התקדמות איטית של המחלה ב-5 שנים ראשונות, היא מדד המנבא משך מחלה ממושך. תופעות פסיכוטיות כמחשבות שוא, פרנוייה אלימות, פחדים וכן סימנים אקסטראפירמידליים הם תסמינים המקצרים את משך המחלה ומקדמים את המוות.
דגלים אדומים
ישנם מספר דפוסי התנהגות אשר יכולים להעלות נורה אדומה לקיום המחלה:
- שינוי מצב רוח ודכאון
- הפרעה בזיכרון: שכחה של שמות, חוסר יכולת להשלים משפטים
- הפרעות קוגנטיביות: בלבול בנקיטת צעדים כספיים וניהול חשבונות, פיזור כספים, האשמות לא הגיוניות כלפי הסביבה
- הפרעות בהתמצאות במרחב: כאשר החולה "הולך לאיבוד" (לא מוצא את דרכו לביתו) זה סימן למסוכנות, ומצב המחייב השגחה של 24 שעות ללא דיחוי וללא פשרות
ביבליוגרפיה
- Alzheimer Disease: Treatment & Medication, Author: Heather S Anderson, MD, http://emedicine.medscape.com/article/1134817-treatment
- Alzheimer Disease, Author: Guy E Brannon, MD, http://emedicine.medscape.com/article/295558-overview
- Alzheimer's Disease Fact Sheet, http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/adfact.htm, Goroll Allan H, Primary Care Medicine: Office Evaluation and Management of the Adult Patient, Part 11 - Neurologic Problems > Chapter 173 - Management of Alzheimer's Disease and Related Dementias
- ↑ דמנציה היא סינדרום שבו יש פגיעה קוגניטיבית מתמשכת ביכולת האינטלקטואלית זכרון שפה, בצוע פעולות והפרעה בקשב חזותי מרחבי, מספר מחלות גורמות לדמנציה ואלצהיימר היא רק אחת מהן, לכן יש לייחד אותה ממחלות דמנציה אחרות כגון- Vascular dementia, Lewy body dementia, Frontotemporal dementia, Mixed dementias.)