כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבחון מולקולרי של מחלות מונוגניות לאחר הלידה - נייר עמדה
 | |
|---|---|
| אבחון מולקולארי של מחלות מונוגניות לאחר הלידה (בילדים ומבוגרים) | |
| קישור | באתר הר"י |
| תאריך פרסום | יולי 2016 |
| יוצר הערך | פרופ' לינה באסל ד"ר שי בן שחר פרופ' אפרת לוי-להד פרופ' אורית רייש |
| ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון. כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים. | |
רקע ומבוא
איגוד הגנטיקאים הרפואיים וההסתדרות הרפואית בישראל (הר״י) איתרו צורך וחוסר בולט באבחון הגנטי המולקולארי המבוצע בישראל, לפרטים אצלם קיים חשד למחלה גנטית לא כרומוזומלית.
מטרת מסמך זה לפרט את ההמלצות הקליניות לגבי אבחון מולקולארי של מחלות גנטיות מונוגניות בקרב פרטים חולים ובני משפחתם.
אבחון מולקולארי של מחלות גנטיות הוא בעל חשיבות רפואית רבה. אבחון זה מאפשר הגדרה מדויקת של המחלה, וכך נמנע הצורך בבירורים מיותרים, לעתים חודרניים, והחולה ומשפחתו זוכים למעקב ולטיפול מתאימים. האבחון גם מאפשר זיהוי ומניעת המחלה אצל פרטים נוספים במשפחה. בדומה לכל תחום ברפואה, האבחון מהווה אבן יסוד של הגנטיקה הרפואית הקלינית המודרנית.
חלה התקדמות משמעותית ביכולת ביצוע אבחון מולקולארי בצורה יעילה, מהירה, ונרחבת גם יחד. טכנולוגיית ריצוף DNA המכונה NGS (Next Generation Sequencing) מאפשרת לרצף אזורים נרחבים של הגנום האנושי בו־זמנית ובעלות זולה (2005 ,Shendure J et al). בדיקות מסוג NGS (פאנלים של גנים, ריצוף כלל אקסומי- של כל הגנום המקודד, וריצוף כלל גנומי- של הגנום כולו) נמצאות בשימוש קליני נרחב במעבדות רבות בעולם. השיטה מאפשרות לאבחן מחלות גנטיות שבמשך שנים נותרו ללא מענה וזאת כיוון שבדיקה זו מאפשרת להגיע לאבחנה גם כאשר לא קיימת אבחנה קלינית ספציפית (לדוגמא במקרה של לקות שכלית), או כשיש מספר גנים שמוטציה בהם יכולה להוביל לאותה תמונה קלינית (פנוטיפ).
מעבר ליתרון הרפואי הטמון באבחון המולקולארי הנרחב, מדובר בטכנולוגיה שהודגמה כיעילה כלכלית. כשיש חשד למחלה גנטית, עלות האבחון מולקולרי בשלב מוקדם של הבירור נמוכה יותר בהשוואה לעלות האלטרנטיבית של בדיקות אבחנתיות שאינן מובילות בד״כ לאבחון מדויק של המחלה (כגון ביופסיה, MRI, בירור מטבולי, EEG וכו'). בכך נחסך תהליך אבחוני שיכול להמשך שנים ארוכות, המסתיים במקרים רבים ללא תוצאה חד משמעית, ואף עשוי להיות כרוך בסבל (כגון ביופסיה) או סיבוכים (כגון צורך בהרדמת ילדים קטנים לביצוע הדמייה). ישנן הערכות שאבחון גנטי ראשוני ע"י NGS מקצר את משך האבחנה ב-77 חודשים (יותר מ-6 שנים), תוך חיסכון של כ־3500-7500$ למשפחה (2016 ,Soden SE et al 2014, Monroe GR et al). במקרים בהם לצורך האבחון יש צורך לרצף מספר גנים, עלות בדיקה גנומית מבוססת NGS זולה בהרבה מעלות ריצוף של מספר גנים בשיטות שהיו מקובלות בעבר (שיטת סאנגר), כך ששימוש בשיטה מוביל לחיסכון גם לעומת שיטות אבחון מולקולאריות אחרות.