כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקת מי שפיר - Amniocentesis
| בדיקת מי שפיר | ||
|---|---|---|
| Amniocentesis | ||
| יוצר הערך | פרופ' מוטי שוחט | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
אבחון טרום-לידתי נעשה בדרך-כלל בבדיקת נוזל מי השפיר (Amniocentesis). פעולה זו מבוצעת בשבוע 20-16 לשם אבחון מחלות גנטיות (Genetic) [בעיקר הפרעות כרומוזומליות (Chromosomal) או מולקולריות (Molecular)] בעובר.
ברוב המקרים הבדיקה נעשית לגילוי בעיות כרומוזומליות, אך קיימות גם מחלות אחרות הניתנות לזיהוי במי השפיר בשיטות גנטיקה מולקולרית או בשיטות אנזימטיות (Enzymatic)/ביוכימיות (Biochemical) וכדומה.
הבדיקות האחרות שניתן לבצע היום במספר הולך וגובר של מצבים אינן נעשות בשגרה אלא רק במקרים שהזוג נושא גנים (Genes) פגועים שכבר זוהו בדמם ושעלולים לעבור לעובר ולגרום אצלו למחלה. כלומר בזוג שנמצא בסכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית ספציפית שניתנת לבדיקה בשיטה מיוחדת במי השפיר, גם אם היא לא כלולה בבדיקות השגרה, היא מוספת.
התוויות רפואיות לדיקור מי שפיר
- בדיקת מי השפיר מומלצת במקרים הבאים:
- כשידוע שלהורים יש הפרעות כרומוזומליות
- כאשר גיל האם יותר מ-35 שנים
- כאשר יש ילד קודם עם Trisomy במשפחה
- כאשר כבר יש במשפחה ילד חולה ב-Meningomyelocele או ב-An encephalocele; במקרה זה הדבר נעשה לצורך בדיקת Alpha-fetoprotein (חלבון עוברי) (ולא לצורך בדיקה כרומוזומלית)
- בחשד למחלה מטבולית (Metabolic)
- נמצא קשר בין רמות נמוכות של חלבון עוברי, רמות מוגברות של Human Chorionic Gonadotropin) HCG) ורמות נמוכות של Estiol בדם האם - לבין סיכוי מוגבר למומים כרומוזומליים בעובר; בעזרת טבלאות המתחשבות ברמת החלבון וגיל האם ניתן לחשב את הסיכון. כיום מומלץ לבצע דיקור מי שפיר כשהסיכון הוא מעל 386:1
- לפי ממצאים מיוחדים באולטראסאונד (Ultrasound, US) ולאחר ייעוץ גנטי מקצועי
כיצד מבוצע דיקור השק לקבלת דגימת מי שפיר
בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר, בשליה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטראסאונד. לאחר מכן הוא מחטא את הבטן ביסודיות (למנוע זיהום). בזמן הדיקור מוחדרת דרך דופן הבטן מחט דקה אל המים העוטפים וסביב העובר. החדרת המחט מונחית באמצעות האולטראסאונד, ומכוונת למקום בו יש ריבוי מים באזור רגלי העובר. לכן לא ניתן בצורה זו לגרום לנזק לעובר. דרך המחט נשאבת ל-2 בקבוקונים כמות נוזל (בדרך כלל כ-20 סנטימיטר מעוקב) שאינה מסכנת את העובר והיא מתחדשת תוך מספר שעות.
מה נעשה בבדיקה השגרתית של נוזל מי השפיר במעבדה?
בנוזל מצויים תאים שנשרו מעור העובר ואותם מגדלים במעבדה במספר צלוחיות בתנאים מיוחדים באינקובטורים (Incubators). מכל תא צומחת מושבה ובה התאים מתחלקים. בדרך כלל יש מספיק מושבות כעבור כ-10 ימים. אז נעשה עיבוד של המשטחים שמטרתו "לנפח" את התאים הנמצאים בשלב "חלוקת תא" ובהמשך "לפוצץ" אותם בכדי שהכרומוזומים יחשפו וניתן יהיה לראותם. בשלב חלוקת התא (ורק בשלב זה) החומר הגנטי שמצוי במבנים המכונים כרומוזומים, ניתן לצפייה תחת המיקרוסקופ (Microscope). עובדי המעבדה מסתכלים במיקרוסקופ על הכרומוזומים של תא מסויים מוודאים שמספר ומבנה הגופים הגנטיים האלה תקין. ניתן גם לצלם אותם ולבדוק את הצילומים. כמובן שיש צורך להסתכל על מספר רב של תאים ממספר צלוחיות (מספר "מקורות") בטרם נמסרת תשובה. ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר הינה תסמונת דאון (Down syndrome), אך כמוכן שכל שינוי, במספר או במבנה הכרומוזומים האחרים גם כן, עלול לגרום לבעיות קשות.
- בנוזל נמדדת רמת החלבון העוברי. רמה מוגברת עלולה להעיד על מום בעובר. המומים הקשורים בחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני וחלבון עוברי גבוה הינם בעיקר ליקוי בסגירות עמוד השדרה (Neural Tube Defect, NTD), מומים במוח, בכליות, בסגירת דופן הבטן, ונדיר יותר גם ליקויים בשלמות העור (מחלות עור וכדומה). במקרים בהם רמת החלבון העוברי במי השפיר גבוהה, נשלח הנוזל לבדיקות נוספות (Acetylcholinesterase) וגם נערך יעוץ גנטי לשקול צורך בבדיקות נוספות (אולטראסאונד וכדומה).
מהן מגבלות בדיקת הכרומוזומים בנוזל מי שפיר?
- הבדיקה לא יכולה לאתר שינויים קטנים בתוך הכרומוזומים (חסרים או הכפלות) הגורמים לפיגור שכלי – אלו יכולים היום להיבדק בבדיקת הצ'יפ הגנטי (Chromosomal micro-array analysis)
- הבדיקה לא מאתרת מצבים של מוזאיקה (Mosaic) קטנה, דהיינו , שילוב תאים תקינים ביחד עם תאים לא תקינים בעובר. והבעיה תתבטא בפיגור שכלי רק אחרי הלידה
- הבדיקה לא מזהה מוטציות (Mutations) נקודתיות בגן בודד
- כמובן שישנן גם סיבות לא גנטיות לפיגור שכלי או מומים וגם אלו לא נבדקים בנוזל מי השפיר. הסיכוי למומים או פיגור שכלי גם אם תוצאת הכרומוזומים תקינה הינו 3-2 אחוזים
- אם האישה מבקשת לא לדעת את מין העובר: יש מקרים נדירים שהכרומוזומים מעידים על מין מסוים ובאולטראסאונד (מבחינה חיצונית) המין הפוך. מצב זה, שהוא נדיר, לא יכול להתגלות במקרה כזה
מועד דיקור מי השפיר
דיקור מי השפיר מתבצע בדרך כלל בשבועות 20-16 להיריון, ובכך מתאפשרת קבלת תשובה עד שבוע 23. לעתים מופיעות התוויות לדיקור מי שפיר בשלב מאוחר יותר של ההיריון – ניתן לבצע את הדיקור גם בשבועות מתקדמים של ההיריון ואפילו בשליש השלישי, זאת במידה וקיימת סיבה רפואית מוצדקת
- לדיקור בשלבים מאוחרים של ההיריון (אחרי שבוע 25) יש מספר מגבלות
- כשנדרשת בדיקת מי שפיר בין השבועות 30-25 מעדיפים לדחות את הדיקור לאחרי שבוע 30 - זאת בכדי לעבור את הגיל שבו בעקבות הדיקור יוולד פג מאד קטן שעלול לפתח סיבוכים קשים עם סיכון גבוה לנכות קשה
- העובר יכול להיוולד בעקבות הדיקור עוד לפני קבלת התשובה המלאה (הסיכון לרוב הינו סביב 100:1). בשבועות מתקדמים יש לשקול בדיקה מהירה של הכרומוזומים הבעייתיים יותר - באמצעות טכניקת FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) או Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction) QF-PCR) המאפשרים לשלול שינויים מספריים של הכרומוזומים העיקריים (תסמונת דאון, ושינויים בכרומוזומים 18,13,X,ו-Y). בדיקה זו היא בתשלום
- בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים של ההיריון נועדה לבדוק בעיות כרומוזומליות רציניות שמשמעותן פיגור שכלי בודאות גדולה. לעיתים, הבדיקה עלולה לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן מבחינת הביטוי הקליני קל יחסית (שינויים בכרומוזומי X או Y, כרומוזום Marker, Translocation מאוזנת ועוד) או סטטיסטית בלבד (הממצא מעיד על תוספת סיכון של כ-5 אחוזים נוספים לפיגור שכלי). מצבים אלו אינם מאפשרים בדרך כלל אישור הפסקת היריון על ידי ועדות הפסקות היריון בשלב מתקדם של ההיריון
זמן עד קבלת תשובה בבדיקת מי שפיר סטנדרטית
בדרך כלל תשובה ראשונית ניתן לקבל תוך 21-14 ימים. תשובה סופית תוך 28-14 ימים. תשובה של רמת החלבון העוברי במי השפיר ניתן לקבל תוך כשבוע.
מה עושים במקרים בהם נדרשת תשובה דחופה?
ישנם מספר אמצעים לאפשר קבלת תשובה בזמן קצר ויש לדון עם היועץ הגנטי במידה וזה נדרש.
- ניתן להעזר בבדיקת FISH המאפשרת לאתר ליקוי במספר כרומוזומים אותם מדגימים על ידי "סמן" Fluorescence סגולי לכרומוזום אותו בודקים. לכן הבדיקה מוגבלת במידה מסוימת מבחינת היקף המידע. מאידך אם קיים חשד לבעיה ספציפית (למשל לתסמונת דאון שבה יש כרומוזום מספר 21 נוסף), ניתן לתת תשובה אמינה ומהירה.
כיוון שרוב הבעיות הכרומוזומליות כוללות בעיה בכרומוזומים 21, 13, 18, X ו-Y אזי שימוש ב-5 סמנים Fluorescence לכרומוזומים אלה ובצבעים שונים (לכל כרומוזום צבע שונה) יאפשר מתן תשובה אמינה לגבי ליקויים מספריים בכרומוזומים אלו
בדיקה זו הינה יקרה ובדרך כלל לא ממומנת על ידי קופות החולים. כאמור, בכל מקרה יש להמתין לתשובת בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (שבועיים) בכדי לוודא סופית שאין שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים האחרים - ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה גם בשבועות מתקדמים, בעיקר במידה והשליה קדמית
- ניתן לבצע בדיקת דם מהעובר (דיקור חבל טבור - Cordocentesis)
בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר
פרט לבדיקת מי השפיר לכרומוזומים ולחלבון עוברי ניתן לבצע במי השפיר בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בדרך כלל כשישנה סיבה מיוחדת ולאחר ייעוץ גנטי. מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה גנטית מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה.
עם התקדמות הידע בנושא בגנום (Genom) של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר.
סיכונים הקשורים בדיקור מי שפיר
כאמור למעלה, הסיכון לפגיעה בעובר במהלך הדיקור הוא אפסי. אולם דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של כ-1 מתוך 300 עד 1 מתוך 1000 מקרים להפלה. ההפלה נגרמת לרוב עקב צירים מוקדמים, ירידת מים, דימום, או זיהום מי השפיר. הסיכון להפלה שקשור במי שפיר הוא רק בתקופה של יומיים אחרי הפעולה. הסיכונים לחיי האשה הינם מאוד קטנים (1 מתוך 30,000 בדיקות) וקשורים בעיקר בזהום של שק מי השפיר.
חשיבות קבלת יעוץ גנטי לפני הדיקור
חשוב לפנות לייעוץ גנטי לפני הדיקור בכל מקרה של החלטה לבצע דיקור מי שפיר המבוססת על סיבה רפואית. יעוץ זה נועד לודא שכל הסיכונים הובנו (הסיכונים בדיקור לעומת הסיכוי למצוא ליקויים גנטיים בבדיקה), ושאין בדיקות מיוחדות (בנוזל מי השפיר או בדיקות דם, אולטראסאונד וכדומה) שיש להוסיף לבדיקה השגרתית. בדיקות מיוחדות יוספו במידה ויש סיבה רפואית לפי הנתונים הקליניים או ההיסטוריה המשפחתית או הבדיקות שבוצעו לאשה (או לבן זוגה). לפי היעוץ גם ייקבע באם הבדיקה ממומנת על ידי קופת החולים או משרד הבריאות.
ביבליוגרפיה
- Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center of Birth Defects Information Services, Inc.
- Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,
- Harper PS. Practical Genetic Counseling.. Butterworth-Heinemann Ltd.
- Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B. Saunders Comp. Philadelphia.
- מקורות נוספים
למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות: על הבדיקה: [1] מדוע היא לא מומלצת בכל מקרה: [2] ועל הממצאים בה: [3]