האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

גנטיקה

מתוך ויקירפואה

1. ייעוץ גנטי:

א. ייעוץ גנטי

2. מחלות גנטיות וצורות העברה תורשתית:


3. מחלות גנטיות מיוחדות בישראל:

א. קדחת ים תיכונית – FMF


4. מומים מולדים – סוגים וגורמים:

א. השפעת תרופות ומחלות האם על העובר:


5. גנטיקה מולקולרית - כללי:


6. בדיקות גנטיות – שיטות בדיקה של מחלות גנטיות:

א. בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות:

i. היברידיזציה של דנ"א ושימוש באנזימי רסטריקציה לבדיקות גנטיות.

ii. ריאקציית שרשרת של פולימרז (PCR) לבדיקות גנטיות.

iii. בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות.

ב. בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית:

ג. בדיקת FISH = בדיקת Fluorescent in-situ Hybridization

ד. בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת CGH = בדיקת High resolution comparative genomic hybridization.

ה. הצ'יפ הגנטי – סוגים - רקע כללי על סוגי שבבים לבדיקות גנטיות:

ו. בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקה גנטית כרומוזומלית מתקדמת:


7. אבחון טרום לידתי - כללי:

א. אבחון טרום לידתי ובדיקות גנטיות בהיריון:

ב. בדיקת מי שפיר:

ג. בדיקת סיסי שילייה:

ד. אבחון טרום השרשה - אבחון טרם החזרת העובר לרחם.


8. טכנולוגיות חדשות בגנטיקה - הידושים בידע ובטכנולוגיה שיאפשרו שיטות חדשות לאבחון וטיפול:


9. פרויקט הגנום הראשון, השני והשלישי:


10. טיפול גנטי:


11. מאגרי מידע גנטיים באינטרנט: