כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות - Epilepsy with grand-mal seizures on awakening
אם הינך רופא/ה, אנחנו מזמינים אותך לשפר את הערך ולהוסיף את המידע הדרוש להשלמתו. אם אין לך הרשאות עריכה ניתן לבקש זאת (קבלת הרשאות), וללמוד כיצד לערוך (עריכה בוויקירפואה). |
| אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות | ||
|---|---|---|
| Epilepsy with grand-mal seizures on awakening | ||
| יוצר הערך | ||
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה
אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים (Tonic–clonic) בהתעוררות (Epilepsy with grand mal seizures on awakening Others) היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי Janz בשנת 1953, ונקראה על ידו בשם "אפילפסיית התעוררות". הוא מצא כי לחלק גדול מהחולים ישנה שכיחות מוגברת של פרכוסים בשעות אחר הצהריים המאוחרות. כמו כן הוא מצא כי חלק גדול מהחולים נוטים לפתח במשך השנים פרכוסים כלליים בזמן שינה. לחוליו של Janz לא בוצע EEG (ElectroEncephaloGraphy) ותיאוריו הם קליניים בלבד. Loiseau בשנת 1964 היה הראשון שהגדיר תסמונת זו בעזרת Encephalograph והוכיח כי התסמונת מכילה התפרצויות כלליות במוח ופרכוסים כלליים טוניים קלוניים, אבסנסים (Absence) ופרכוסים מיוקלוניים (Myoclonic).
אפידמיולוגיה
עדיין אין תמימות דעות לגבי שכיחות תסמונת זו. ברור כי קיימת שכיחות מעט מוגברת אצל גברים. טווח ההופעה רחב מהמקובל בתסמונות אלו ונע בין 25-5 שנים. שיעורי ההארעות המירביים מופיעים סביב גיל ההתבגרות.
אטיולוגיה
קליניקה
פרכוסים טוניים-קלוניים הנם המאפיין העיקרי של התסמונת, למרות שחלק גדול מהחולים סובלים גם מפרכוסים מיוקלוניים ופרכוסי Absence כאשר:
- פרכוסים טוניים קלוניים בלבד - 40 אחוזים מהחולים
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסים מיוקלוניים - 20 אחוזים
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסי Absence - 30 אחוזים
- פרכוסים טוניים קלוניים ופרכוסים חלקיים - 10 אחוזים
הגדרת התסמונת מחייבת הופעת פרכוסים כלליים תוך שעתיים מהתעוררות משינה ללא חשיבות לשעת היום. יש לזכור כי קיימת קבוצת חולים בהם שולטת הפאזה (Phase) השניה של הפרכוסים, המופיעים בשעות הערב, בזמן מנוחה.
כיום (נכון לשנת 2011), בשל הנטייה לטיפול מהיר בפרכוסים קיים קושי להגדיר תסמונת זו היות ולא נראה כמעט לעולם את ההתפתחות הטבעית של המחלה. ההגדרה מחייבת ניטור ממושך של CCTV-EEG (Closed-Circuit TeleVision) לשם מציאת אבסנסים ופרכוסים מיוקלוניים.
נדיר למצוא אצל חולים אלו הפרעות נוירולוגיות או נפשיות קשות. חולים אלו נוטים להיות גבוהים מבני משפחתם, ונוטים לסבול מאי יציבות ווזו-מוטורית (Vasomotor) - Dermographism ו-Acrocyanosis הם ממצאים שכיחים. לרוב החולים אישיות מיוחדת, הם נוטים להיות לא יציבים ולא אמינים. רובם חסרי כושר שיפוט ונוטים לביצוע פעולות מסוכנות או אסורות. לחלק מהחולים נטייה להתנהגות אנטיסוציאלית (Antisocial) וקשיים בקבלת מרות. דפוסי התנהגות אלו מכבידים על הטיפול התרופתי.
לחולים הסובלים מפרכוסים מיוקלוניים קיימת לרוב החמרה בשל אי לקיחת תרופות, צריכת אלכוהול מוגזמת ונטייה לחסרי שינה.
אבחנה
מאפייני EEG
ה-EEG מאופיין בגלים איטיים על רקע לא מאורגן. התפרצויות אפילפטיות של זיז וגל מופיעות בשינה. בחלק מהחולים ניתן למצוא בנישום התפרצות בצורת זיזים וגלים דיפוזיים (Diffuse). אין למצוא פעילות אפילפטיפורמית (Epileptiform) מוקדית. ב-60 אחוזים מכלל המקרים קיימת תגובה לאור (Photic) חזקה. התגובה האורית שכיחה פי 2 אצל נשים.
טיפול
טיפול הבחירה (נכון לשנת 2011) הוא Valproic acid . כאשר נצפית עמידות לטיפול, הרי ששילוב עם Carbamazepine יעיל לעצירת הפרכוסים.
פרוגנוזה
כמו באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים, יש לגורמים סביבתיים השפעה מכרעת. גורמים כגון חסרי שינה, אלכוהול וסמים מחמירים מאוד את התקפי הפרכוסים.
אצל 85 אחוזים מכלל החולים מופיעה התחדשות הפרכוסים בזמן הפסקת הטיפול התרופתי (גם בחולים שהיו חופשיים מטיפולים תרופתיים שנים רבות).