אפילפסיה שפירה של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות - Benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

אפילפסיה בניגנית של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות
Benign oartial epilepsy of childhood with occipital paroxysms
יוצר הערך

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

אפילפסיה שפירה של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות (Benign Partial Epilepsy of Childhood With Occipital Paroxysms) היא תסמונת שתוארה לראשונה בשנת 1950, על ידי Gastaut שתיאר תסמונת אפילפטית שהיתה מורכבת מהתפרצויות חשמליות מהאזור האוקסיפיטאלי, פרכוסים והזיות ראייתיות שונות. התופעה שעניינה את Gastaut הייתה הופעת ההתפרצויות החשמליות בעצימת עיניים בלבד והיעלמותן בפקיחתן. הוא הוכיח כי אפילפסיה זו תלויה בגיל וכי לא ניתן למצוא פגיעה מבנית כלשהי בתוך המוח.

Gibs & Gibs תיארו בשנת 1952 מקרים נוספים של ילדים שסבלו ממוקד אפילפטי אוקסיפיטאלי שנעלם תוך מספר שנים מזמן הופעתו. קרוב לוודאי שתסמונת זו היתה מתוארת עוד קודם לכן אך הופעת ההתפרקויות החשמליות בעצימת עיניים מנעה את גילויו; וזאת בשל הנוהג לביצוע תרשימי EEG‏ (ElectroEncephaloGram) עם עיניים פקוחות בלבד. כמו כן, גילָם הצעיר של הילדים לא אפשר תיאור של ההזיות הראייתיות.

אפידמיולוגיה

נכון לשנת 2011, שיעורי ההיארעות של תסמונת זו לא היו ברורים לחלוטין, אך נראה היה כי 4.5 אחוזים מכלל הילדים עד גיל 13 שנים, שסבלו מאפילפסיה, סבלו מתסמונת זו.
בנות נמצאו חולות יותר מבנים ביחס של 40:60 אחוזים בהתאמה.

אטיולוגיה

פתופיזיולוגיה

הקשרים האנטומיים (Anatomical) שבין האונה האוקסיפיטאלית לאונה הטמפוראלית (Temporal), יכולים להסביר מדוע ילדים אלו מפתחים תסמינים תנועתיים (Motor) מורכבים שמקורם באזור הטמפורלי והזיות ראייתיות, שמקורן בקורטקס (Cortex) הראייתי האוקסיפיטאלי. בחלק גדול מהמקרים נמצא כי מיגרנה (Migrane) הקדימה את בוא הפרכוס.
הוצע כי כאב מיגרנוטי קשה הינו ה-Aura המקדימה לפרכוס הגוררת אחריה את התסמינים הראייתיים. ההתפרצויות החשמליות ממשיכות לאחר מכן באופן עצמאי.

גנטיקה

בסדרות שפרסם Gastaut, ב-37 אחוזים מהמקרים נמצאה היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, מיגרנה הופיעה ב-16 אחוזים ופרכוסי חום ב-14 אחוזים מכלל בני המשפחה.
בסדרות אחרות נמצא כי ל-25 אחוזים מכלל בני המשפחה של החולים בתסמונת זו הייתה הפרעה ב-EEG שכללה התפרקויות חשמליות ממקור אוקסיפיטאלי.
בהתחשב בכל האמור לעיל, נראה כי ההפרעה ב-EEG מועברת על ידי גן אוטוזומאלי דומיננטי (Autosomal dominant gene) עם חדירות חלקית של הגן והתבטאות שונה של הפרכוסים כתלות בגיל ובחדירות הגן.

קליניקה

המאפיינים הקליניים הקלאסים נמצאים רק ב-55 אחוזים מכלל הילדים החולים בתסמונת. אצל 25 אחוזים מכלל הילדים חסרים המרכיב הפרכוסי, התופעות הראייתיות או שחסרות ההתפרצויות החשמליות האינטראיקטאליות (Interictal).
גיל תחילת המחלה נע בין 15 חודשים ל-17 שנים.
שיא ההיארעות נע בין 7-5 שנים.
הן צורת הפרכוסים והן תדירותם משתנה ותלויה בשעות היממה בה הם הופיעו:

• פרכוסים ליליים - שולטים תסמינים תנועתיים. הפרכוסים מופיעים בילדים צעירים (עד גיל 8 שנים) והפרוגנוזה (Prognosis) טובה יותר
• פרכוסים יומיים - שולטים תסמינים ראייתיים. הפרכוסים מופיעים בדרך כלל מעל גיל שמונה שנים ולרוב נמשכים שנים ארוכות

באופן כללי ניתן לומר כי פרכוסים המתחילים אחרי גיל שמונה שנים, נוטים להיות פרכוסים יומיים ותכופים יותר. התסמינים הראייתיים שולטים ומתמשכים לאורך שנים רבות יותר.

התסמינים הראייתיים כוללים:

• הזיות ראייתיות אלמנטריות (Elementary) - ראיית הבזקים וצבעים
• הזיות ראייתיות מורכבות ואשליות ראייתיות - שינויי צורה, גודל ומימד

כ-45 אחוזים מכלל הילדים מעל גיל שמונה שנים מתארים הזיות ראייתיות. נדיר יחסית למצוא תופעות אלו מתחת לגיל זה.

הפעילות התנועתית בתסמונת זו כוללת:

• פרכוסים מיוקלוניים (Myoclonic) ‏(43 אחוזים)
• פרכוסים חלקיים מורכבים עם תנועות אוטומטיות (14 אחוזים)
• פרכוסים כלליים טונים קלונים (Tonic-clonic) ‏(13 אחוזים)
• פגיעה ביכולת הדיבור ושינויים במצב הנפשי (25 אחוזים)

כ-40 אחוזים מכלל החולים התלוננו על מיגרנות קשות.

ב-15 אחוזים מכלל המקרים, ההופעה הראשונה של הפרכוסים הייתה סוערת מאד ואלימה. הפרכוסים הראשוניים נמשכו במספר מקרים עד 12 שעות.
למרות הצורות המורכבות של הפרכוסים, לכל הילדים התפתחות פסיכומוטורית (Psychomotor) תקינה ואין למצוא פגיעה נוירולוגית (Neurologic).

אבחנה

ממצאי ה-EEG

התרשים האינטראיקטאלי מאופיין ברקע תקין וממנו נרשמות התפרצויות גבוהות [300-200 mV‏ (MicroVolts)] דיפוזיות (Diffuse) עם מרכיב שלילי עיקרי ואחריו זיז חיובי קטן המלווים בגל איטי שלילי. כל הזיזים והגלים בוקעים מהאזור האוקסיפיטאלי והפוסטרוטמפוראלי (Posterotemporal).
ההתפרצויות יכולות להיות חד/דו צדדיות. כאשר ההתפרצויות הינן דו צדדיות, אסימטריות (Asymmetric). מיקום ההתפרצויות אינו קבוע והוא נודד בין האזור הצנטרוטמפוראלי (Centrotemporal) לאזור האוקסיפיטאלי.
הזיזים מופיעים בתדירות שבין Hz 3-1‏ (Hertz) בצפיפות רבה, בדרך כלל בצרורות או בקבוצות. ההתפרצויות החשמליות נעלמות בפקיחת העיניים ומופיעות מחדש תוך 20-1 שניות לאחר עצימתן. ההתפרצויות יכולות להופיע גם בחושך ולא רק על ידי עצימת העיניים.

טיפול

דומה לטיפול לאפילפסיה חלקית רולנדית (Partial rolandic epilepsy).

פרוגנוזה

הפרוגנוזה בדרך כלל טובה. ב-60 אחוזים מכלל החולים ניתן להשיג שליטה טובה על הפרכוסים. לילדים להם החלו הפרכוסים לפני גיל שמונה שנים, ישנה פרוגנוזה מצוינת הן לגבי השליטה על הפרכוסים והן לגבי הפוגה (Remission) מהמחלה. אחרי גיל שש עשרה שנים, ל-95 אחוזים מכלל המתבגרים, ישנה הפוגה מוחלטת של המחלה. חמשת האחוזים הנותרים, ימשיכו לסבול מצורות אחרות של פרכוסים במהלך חייהם.