אפילפסיה חלקית שפירה עם הופעת פוטנציאלים מעוררים סומטוסנסוריים בילדים - Childhood benign partial epilepsy with somatosensory evoked potentials

הדפס

אפילפסיה חלקית בניגנית עם הופעת פוטנציאלים מעוררים סומטוסנסוריים
Childhood benign partial epilepsy with somatosensory evoked potentials
יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

במממצא מקרי הודגם כי באחוז אחד מכלל הילדים ניתן להפיק גלים גבוהים בבדיקת פוטנציאלים מעוררים (Evoked potentials) על ידי הקשה על כף הרגל. התפרקויות אלו נמצאו אצל ילדים בריאים לחלוטין. אצל חלק מילדים אלו ניתן היה להדגים ב-EEG‏ (ElectroEncephloGraphy) התפרקויות חשמליות מוקדיות מעל האזורים הפריאטליים (Parietal) והפרה-סגיטליים (Parasagittal). כ-30 אחוזים מילדים אלו פיתחו פרכוסים חלקיים.

אפידמיולוגיה

גיל הופעת הפרכוסים נע בין 1–13 שנים. גיל הארעות מקסימלי בין 4–6 שנים. נמצאה שכיחות מוגברת אצל בנים לעומת בנות ביחס של 1:3. כ-40 אחוזים מכלל הילדים סבלו מפרכוסי חום.

קליניקה

לתסמונת זו ארבעה שלבי התבטאות שונים:

1. מופיע בין הגילאים 5.5-2.5 שנים. ההתבטאות היחידה של המחלה מסתכמת בהופעת גלים גבוהים בבדיקת פוטנציאלים מעוררים והתפרקויות חשמליות ב-EEG, בזמן הקשה על כפות הרגליים
2. הופעת התפרקויות חשמליות ספונטניות (Spontaneous) ב-EEG בזמן שינה
3. הופעת התפרקויות חשמליות ספונטניות ב-EEG בערות. זמן המעבר, מהופעת התפרקויות חשמליות בשינה להתפרקויות בערות, נע בין 9 חודשים עד 4 שנים, בטווח ממוצע של כשנתיים
4. הופעת פרכוסים חלקיים. טווח ההופעה של הפרכוסים נע בין 5–24 חודש מהופעת הפאזה (Phase) השלישית, בטווח ממוצע של כשנה

הבטים קליניים

כ-60 אחוזים מכלל הילדים סובלים מפרכוסים חלקיים עם מאפיינים מוטוריים (Motor) המערבים את שרירי הצוואר, ראש וגפיים עליונות. מצב ההכרה מופרע ברוב המקרים.

כ-40 אחוזים מהילדים סובלים מפרכוסים טוניים-קלוניים (Tonic-clonic). תדירות הפרכוסים בילדים אלו נמוכה ונעה בין 2–6 פרכוסים בשנה. כ-90 אחוזים מכלל הפרכוסים מתרחשים בערות והשאר בשינה. בחלק מהמקרים נצפה סטטוס (Status) פרכוסי מוטורי חלקי.

הפרכוסים נמשכים כשנה וחולפים ספונטנית כפי שהופיעו.

לרוב ההתפרקויות החשמליות הנצפות ב-EEG נעלמות לחלוטין תוך 3 שנים.

נראה כי מדובר באפילפסיה חלקית נדירה, אשר עדיין לא אופיינה כדי צורכה וביטוייה כוללים פרכוסים חלקיים מוטוריים ממוקד קבוע באונה הפריאטלית. העובדה כי קיימת פאזה ראשונית הניתנת לאבחון בפוטנציאלים מעוררים וב-EEG, על ידי הקשה על כף הרגל היא פרט שטרם פוענח (נכון לשנת 2011), המחייב בדיקה בצורה יסודית יותר.

ייתכן כי בדיקות סריקה, במשפחות בהן נמצאו ילדים הסובלים מפרכוסים כלליים או פרכוסי חום, יאפשרו אבחון מוקדם של התסמונת.

טיפול

הטיפול המקובל הוא ב-Carbamazepine. היה והופיע סטטוס פרכוסי חלקי טיפול הבחירה הוא ACTH‏ (Adrenocorticotropic hormone‏, Synacthen). הטיפול ניתן במנה חד יומית למשך שבועיים.

פרוגנוזה

לכל הילדים שנמצאו סובלים מתסמונת זה הייתה התפתחות שכלית תקינה ללא כל ממצא נוירולוגי (Neurological) אחר.