פלזמלוגן - Plasmalogen

הדפס

מדריך בדיקות מעבדה
פלזמלוגן
Plasmalogen
מעבדה	כימיה בדם
תחום	מפגעים פרוקסיזומליים
טווח ערכים תקין	*Hexadecanal-dimethylacetal (או C16:0 DMA) גדול או שווה ל-7 מיקרוגרם/מ"ל. Octadecanal-dimethylacetal (או C18:0 DMA) גדול או שווה ל-12 מיקרוגרם/מ"ל. Z-Octadecanal-DiMethylacetal (או C:18 DMA) גדול או שווה ל-2.0 מיקרוגרם/מ"ל. C16:0 DMA/C16:0 גדול או שווה ל-0.012. C18:0 DMA/C18:0 גדול או שווה ל-0.050.
יוצר הערך	פרופ' בן-עמי סלע

מטרת הבדיקה

שימושית לאבחון של מטופלים עם מפגעים פרוקסיזומליים אפשריים, כגון מפגעי ביוגנזה של פרוקסיזומים (ספקטרום תסמונת Zellweger), ו-rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP), כולל fatty acid deficiency CoA reductase. מטרה נוספת של הבדיקה היא בהערכה של תינוקות עם תוצאות בדיקות סקר יילודים בלתי תקינות בהקשר של X-linked adrenoleukodystrophy, וסיוע בקביעת התפקוד של ה-peroxisome.