כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק תסמונת וסט - West syndrome
| תסמונת וסט | ||
|---|---|---|
| West syndrome | ||
| ||
| שמות נוספים | infantile spasms | |
| יוצר הערך | ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה
מבוא
תסמונת זו נקראת על שם ד"ר וסט אשר תיאר לראשונה (1841) את התסמונת, על פי סימפטומים קליניים שמצא אצל בנו.
התסמונת מכילה טריאדה של סימפטומים:
- פרכוסים מסוג אינפנטייל ספאזם
- עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית
- EEG אופייני הנקרא היפסאריתמיה (תואר לראשונה על ידי Gibs & Gibs ב-1952)
התסמונת כמעט תמיד מתרחשת בשנת החיים הראשונה. הפרכוסים עמידים לרוב לכל הטיפולים המוכרים. ב-1958 הוחל על ידי Sorel & Dusaucy במתן ACTH על סמך תוצאות טובות יחסית שנתקבלו בניסויים מוקדמים.
אפידמיולוגיה
השכיחות די נמוכה, 24-42/100,000 לידות חי. בנים נפגעים יותר מבנות - 60 אחוזים פגיעות בבנים לעומת 40 אחוזים בבנות. השכיחות המשפחתית אינה גבוהה - כ-4 אחוזים בלבד.
מאפיינים קליניים
התסמונת מופיעה כמעט תמיד בשנה הראשונה לחיים עם הארעות מקסימלית בין החודשים 3–7 לחיים. רק כ-5-3 אחוזים מהמקרים מופיעים לאחר גיל שנה.
הפרכוסים כוללים התכווצות פתאומית, בדרך כלל דו צדדית וסימטרית של שרירי הצוואר, החזה והזרועות. ההתכווצות אורכת פחות מ-2 שניות ומתחלפת בהתכווצות טונית שאורכת כמאית השנייה. ניתן לראות התכווצות פתאומית בלבד ללא עלייה בטונוס.
- צורת הספאזם תלויה בשרירים המשתתפים
ספאזם פלקסורי -מורכב מפלקסיה של הראש, בית החזה והזרועות.
Jack Knife - תמונה מעורבת פלקסורית אקסטנסורית, שהיא השכיחה ביותר. מורכבת מפלקסיה של הצוואר וזרועות עם אקסטנסיה של הרגליים.
ספאזם אקסטנסורי - מורכב בעיקר מאקסטנסיה של שרירי הצוואר, בית החזה, זרועות ורגליים.
תמונה מעורבת נצפית ב-50 אחוזים, פלקסורית ב-34 אחוזים, אקסטנסורית ב-6 אחוזים.
ספאזם אקסטנסורי מצביע, בדרך כלל על אטיולוגיה סימפטומטית.
השוני בסוג הספאזם אינו מדד פרוגנוסטי או מדד אטיולוגי, פרט לספאזם אקסטנסורי היכול להצביע כאמור על אטיולוגיה סימפטומטית.
ניתן לראות יותר מסוג אחד של ספאזם המופיעים באותו ילד.
עוצמת הספאזם ומספר קבוצות השרירים המעורבות, שונות בין ילד לילד או שונות אצל אותו ילד עצמו, במהלך המחלה. העוצמה יכולה לנוע מהתכווצות קשה בכל קבוצות השרירים שהוזכרו ועד עוצמה קלה ביותר ביד או ברגל או אפילו התקף בהייה בעיניים והתקף שנצפה רק ב-EEG.
אחד המאפיינים החשובים של התקפי ההתכווצות היא ההופעה של מספר רב של התכווצויות, בין 10–25 התקפים המופרדים האחד מהשני ב-5–30 שניות.
הפרעות קצרות ביותר במצב ההכרה חלות בזמן ההתקף, אבל הן כל-כך קצרות שניתן לא לשים לב אליהן. בכי או צעקה קצרה נצפים בין ההתקפים או בסוף שרשרת ההתקפים. כמו כן ניתן לצפות בהסמקה ממקור ואזו-מוטורי. לאחר סיום שרשרת ההתקפים התינוק יכול להיות אטוני או לחלופין במצב של ערות יתר.
בדרך כלל ההתקפים מתרחשים בסוף השינה, בזמן ההתעוררות או לעיתים רחוקות יותר יתרחשו מעט לפני ההרדמות. ההתקפים מתמשכים עד שהתינוק מתעורר.
לעולם ההתקפים אינם מופיעים בשנת REM.
ההתכווצויות לא נצפות בדרך כלל אחרי גיל 1–2 שנים. נדיר למצוא שרשרות התקפים לאחר גיל זה.
בהתקפים עם אטיולוגיה סימפטומטית, יכולים ללוות את התקפי ההתכווצויות סוגים אחרים של פרכוסים, לרוב מדובר על פרכוסים חלקיים.
עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית או רגרסיה המלוות את התחלת ההתכווצויות נצפים ב-95 אחוזים מהחולים. הדבר ניכר יותר לעין אם ההתפתחות ההתחלתית הייתה תקינה. בתחילה ישנו איבוד של החיוך הסוציאלי, בהמשך, איבוד עניין בעצמים, איבוד ההבנה ואיבוד מעקב העיניים אחר עצמים נעים. התינוק הופך להיות זעפן ובכייני.
ל-5 אחוזים מכלל הילדים נצפתה התפתחות פסיכומוטורית תקינה לאחר עצירת הפרכוסים, לחולים אלו הפרוגנוזה טובה.
מאפייני ה-EEG
ה-EEG בערות מאופיין בהיפסאריתמיה: גלים איטיים עם אמפליטודה גבוהה, מעורבים עם זיזים וגלים חדים אשר האמפילטודה שלהם וצורתם משתנה בצורה אסינכרונית בין שתי ההמיספרות. הקצב הבסיסי לא קיים, ה-EEG משתנה במשך המחלה.
אטיולוגיה
- מחלה סימפטומטית - כאשר ישנה סיבה ברורה להתפתחות ההתקפים - יותר מ-90 אחוזים מכלל המצבים הגורמים סינדרום זה הם סימפטומטים ממחלת רקע ידועה. הפגיעה במוח המתפתח יכולה להיות בכל שלב פרה-נטלי, פרינטלי ופוסט-נטלי:
- פגיעות פרה-נטליות - כ-50 אחוזים מהמקרים:
- זיהומים עם CMV, טוקסופלסמה ורובלה
- פגיעות איסכמיות אנוקסיות תוך רחמיות הגורמות ל-IUGR ולפגיעה בהתפתחות המוח
- מלפורמציות מוחיות - 20 אחוזים מהמקרים:
- הסינדרום על שם Aicardi הכולל אגנזיס של קורפוס קלוזום ופרכוסים דמויי היפסאריתמיה
- Miller Dicker Syndrome
- פריגוריה
- קורטקס דיסגנזיס
- Bourneville’s Tuberous Sclerosis
- Down Syndrome
- מחלות מטבוליות :
- P.K.U
- Leigh Syndrome
- Non Ketotic Hyperglycemia
- Pyridoxine Dependency
- סיבות פרינטליות - כ-14 אחוזים מכלל המקרים:
- אנוקסיה איסכמית
- דימום מוחי תוך חדרי/סב ארכנואידלי
- היפוגליצמיה נאונטלית
- סיבות פוסט-נטליות - כ-36 אחוזים מכלל המקרים:
- אנוקסיה - איסכמיה
- טראומה מוחית - המטומה סב דורלית
- מנינגיטיס בקטריאלית
- אבצסים מוחיים, אנצפליטיס
- גידולים מוחיים
- מחלה קריפטוגנית - כאשר לא ניתן למצוא סיבה ברורה לפרכוסים והילד התפתח באופן תקין לפני פרוץ המחלה - סך הכל כ-10 אחוזים מכלל הילדים הסובלים מסינדרום זה.
- בילדים אלו לא ניתן למצוא סיבה להתפתחות הפרכוסים. גם קבוצה זו הטרוגנית אך ניתן לראות כי ל-40-30 אחוזים מכלל הילדים ישנה הטבה גדולה ומיידית לאחר הטיפול ב-ACTH. קבוצת ילדים זו היא אותה קבוצה קטנה של כ-5 אחוזים מכלל החולים בסינדרום זה בהם לא נצפתה ירידה חדה באינטלקט, אצל כולם ניתן למצוא לאחר הטיפול המשך התפתחות תקין. לשאר הילדים בקבוצה, שלא הגיבו לטיפול התרופתי, קרוב לוודאי שסיבת הפרכוסים לא נמצאה אך לכולם הייתה מחלה רקע סמויה שגרמה להתפתחות הסינדרום. בקבוצת הילדים שהגיבו היטב לטיפול ניתן למצוא בתחילת המחלה התפתחות תקינה, ה-EEG אופייני להיפסאריתמיה, הדמיית מערכת העצבים המרכזית על ידי CT (Computed Tomography) ו-MRI (Magnetic Resonance Imaging) תקינה ואצל כולם נמצאה זרימת דם תקינה במוח.
טיפול
הטיפול המקובל במחלה זו הוא מתן תוך שרירי חד יומי של סינקטן (ACTH) במינון 160-20 IU (יחידות בינלאומיות) ליום. הטיפול נמשך 3–8 שבועות בטיפול קצר, כאשר קיים פרוטוקול טיפולי של מתן מינון זהה במשך 6-4 חודשים.
קיימת הוכחה ברורה כי טיפול זה יכול במקרים מסוימים לעצור את המחלה כליל. במקרים בהם אין כל תגובה לטיפול, הרי ש-Valproic acid במינון גבוה יכול לסייע בשליטה חלקית על הפרכוסים. קיים ניסיון טיפולי עם Lamictal ו-Felbamate עם תוצאות די מעודדות.
פרוגנוזה
הפרוגנוזה באופן כללי גרועה מאוד, ניתן למצוא ילדים עם אינטליגנציה שמורה או תת-נורמלית (IQ מעל 80) ב-14 אחוזים מכלל הילדים עם פרכוסים סימפטומטיים, וב-35 אחוזים מכלל הילדים עם פרכוסים קריפטוגניים.
מוות כתוצאה מפרכוסים נצפה ב-15 אחוזים מכלל הילדים האלה בשנה הראשונה לפרוץ המחלה. פיגור שכלי קשה עד קשה מאוד נצפה ב-70 אחוזים מכלל הילדים. רק כ-5 אחוזים מכלל הילדים עם סינדרום זה, המהווים למעשה כ-50 אחוזים מכלל הילדים עם פרכוסים קריפטוגניים, שהיו בריאים לחלוטין לפני הפרכוסים והגיבו לטיפול, יחזרו לתפקוד תקין, מבלי לסבול ירידה משמעותית ביכולת האינטלקטואלית. אצל 30-20 אחוזים מכלל הילדים הסובלים מסינדרום זה יופיעו במהלך חייהם פרכוסים מסוג לנוקס גסטו.
המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA