איתור, בירור וטיפול בילד עם הפרעה בגדילה וקומה נמוכה - הנחיה קלינית - Screening, evaluation and treatment of kids with restricted growth and short stature

ערך זה הוא הנחיה קלינית סגורה לעריכה
איתור, בירור וטיפול בילד עם הפרעה בגדילה וקומה נמוכה
[[File:|250px]]Property "Image page" (as page type) with input value "File:" contains invalid characters or is incomplete and therefore can cause unexpected results during a query or annotation process.
הוועדה המקצועית	האיגוד הישראלי לרפואת ילדים החברה הישראלית לרפואת ילדים בקהילה(חיפ״א) החברה הישראלית לפדיאטריה קלינית(חיפ״ק) החוג הישראלי לאנדוקרינולוגיה ילדים
עריכה	ד״ר שמואל גור פרופ' יוסף מאירוביץ ד״ר צחי גרוסמן פרופ' צבי צדיק
תאריך פרסום	ינואר 2017
הנחיות קליניות מתפרסמות ככלי עזר לרופא/ה ואינן באות במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – הפרעות גדילה

הקדמה

"רק ילדים גדלים״ - לפיכך נושא הגדילה הוא ייחודי לעוסקים ברפואת ילדים. גדילת ילדים מושפעת מגורמים רבים ומגוונים וביניהם ההרכב הגנטי האישי, השפעת התזונה והסביבה ועוד. הגדילה הנורמלית של ילדים מהווה מדד לבריאותם. סטייה מעקומות הגדילה לאורך שנות הילדות מחייבת את הרופא לנסות לאבחן את הסיבה לכך. מגוון רחב של מחלות עלולות להתבטא לראשונה כהאטה בקצב הגדילה לגובה ו/או קומה נמוכה ללא כל סימנים ותסמינים נוספים.

הנחיות קליניות אלו נועדו לרופא הילדים הראשוני במרפאת הקהילה בהקשר לילדים הלוקים בהאטה בקצב הגדילה לגובה ו/או קומה נמוכה.

להנחיות אלו מספר מטרות:

• לספק כלי אבחון על מנת לאתר את הילדים הלוקים בהפרעה בגדילה.
• לספק מידע על הבירור הראשוני הנדרש ועל ההתוויות להפניית הילד להמשך בירור שניוני במסגרת המרפאה האנדוקרינית.
• לספק מידע על אופן, משך וצורות הטיפול, מינוני ההורמון, ותופעות הלוואי וכיצד ניתן לזהותן.
• לספק מידע על אופן המעקב אחר גדילת הילד במהלך הטיפול ועל המצבים בהם יש לדווח למרפאה האנדוקרינית.

תקציר

איתור הילד עם קומה נמוכה הערכת גדילה מחייבת מדידות מדויקת של אורך/גובה, היקף ראש ומשקל הילד. יש חשיבות לתדירות וטכניקת מדידת גובה הילד, תוך העלאת הנתונים והתייחסות לעקומות גדילה תואמות. יש להתייחס לאחוזוני הילד לאורך תקופה משמעותית על מנת להעריך קצב גדילה ולראות באם ישנה חריגה ממתכונת הגדילה המצופה מילד בגילו ומינו. כלי עזר נוסף המשמש אותנו להערכת פוטנציאל הגדילה, הינו שימוש בטכניקת צילום כף יד שמאל להערכת גובהו הצפוי של הילד.

הפרעות גדילה ראשוניות ומשניות חשוב להבחין בין קומה נמוכה/גבוהה שנגרמת עקב הפרעה בגדילה ובין קומה נמוכה/גבוהה המלווה בקצב גדילה תקין. קומה נמוכה ללא הפרעה בגדילה: • ילדים עם קומה נמוכה משפחתית • ילדים עם ״פריחה מאוחרת״ • ילדים עם קומה נמוכה מסיבה לא ברורה (קומה נמוכה אידיופטית - ISS) קומה נמוכה המלווה בהפרעה בדפוס הגדילה: הביטוי הקליני הראשון למחלות מערכתיות הוא האטה בקצב הגדילה וקומה נמוכה. במספר מחלות ישנה הפרעה ראשונית במבנה העצמות או ביכולת התארכותן. במקרים אחרים ההפרעה בהתארכות העצמות היא ביטוי לחוסרים תזונתיים ולהפרעות הורמונליות או תוצאה של מחלה ממושכת.

בירור בילד עם הפרעת גדילה ו/או קומה נמוכה על רופא הילדים להחליט מי מהילדים לוקה בהפרעת גדילה המחייבת בירור ובאיזה ילד ניתן להסתפק במעקב.

מצבים שבהם נדרש בירור א. ילד שקומתו היא פחות מאחוזון 3. ב. ילד שהאט בגדילתו ושבר אחוזוני גדילה כלפי מטה. ג. ילד שקומתו נמוכה מהפוטנציאל הגנטי המשפחתי (שיקבע עפ״י עקומות גדילה משפחתיות).

הכלים העומדים לרשות הרופא הן: עקומות הגדילה של הילד (לאורך תקופה משמעותית) אנמנזה הכוללת סקירת מערכות כללית, חיפוש מחלות או מומים המהווים חלק מתסמונת או הפרעה בגדילה, שימוש בתרופות כרוניות, תקינות צירים אנדוקריניים, התפתחות פסיכומוטורית ואנמנזה משפחתית. הבדיקה הגופנית מהווה חלק משמעותי מהבירור כאשר יש להתמקד בחיפוש סיבות למחלה כוללנית או מצבים אנדוקרינים הפוגעים בגדילה. הבירור המעבדתי הראשוני במסגרת המרפאה ישקף את מצבו הכללי של הילד וישלול הפרעות בצירים האנדוקריניים, הפרעות מעי ומחלות סיסטמיות (כגון צליאק). כאשר עולה החשד להפרעה בציר הורמונלי יבוצע בירור מעבדתי שניוני במסגרת מרפאה אנדוקרינית. הבירור כולל הערכת ציר הורמון גדילה, עמידות להורמון גדילה, תקינות צירים היפופיזרים נוספים ושיקול ביצוע דימות מוחי.

טיפול בהורמון גדילה מתן טיפול בהורמון גדילה במצב של חוסר בהורמון הוא טיפול חיוני מבחינה בריאותית (כגון השפעה על חנקן, חלבונים, גלוקוז, חומצות שומן, נתרן, אשלגן, זרחן ותאי השריר). על כן יש להסביר לקבוצת המטופלים חסרי הורמון גדילה שהטיפול ניתן לא רק בכדי להוסיף סנטימטרים לגובה על ידי התארכות העצמות הארוכות, אלא גם תיקון חוסרים הנלווים לכך. בעת הטיפול בהורמון גדילה יש לוודא ולעקוב אחר הרכב תזונה מתאים תוך שמירה ותיקון החוסרים התואם את הדרישה אחרת קצב הגדילה יהיה נמוך מהמצופה.

ההתוויות למתן טיפול בהורמון גדילה על פי סל הבריאות הן כדלקמן: 1. חוסר בהורמון גדילה - חוסר בודד (GHD-Isolated Growth Hormone Deficiency) 2. חוסר משולב של מספר הורמונים פיטואיטריים (Multiple Pituitary Hormone Deficiency) 3. תסמונת טרנר (TS) 4. אי ספיקת כלייתית כרונית (CRF) 5. תסמונת פרדר-וילי (PWS) 6. תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון (SGA) ללא תיקון גדילה (up-catch) לאחר גיל 4 שנים. 7. קומה נמוכה אידיופטית (ISS) ללא חוסר בהורמון גדילה אינה התוויה רשומה בישראל, ניתן לתת טיפול לפי שיקול דעת קליני ע"י אנדוקרינולוג כאשר הגובה הנוכחי הוא לכל היותר אחוזון 3.

התגובה לטיפול ישנן מספר גורמים המשפיעים על קצב הגדילה כתוצאה מהטיפול: 1. ככל שקצב הגדילה ו/או רמת ההורמון לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. 2. אם התזונה תוך כדי הטיפול אינה מאוזנת ותואמת לצרכים, התגובה לטיפול נמוכה יותר. 3. תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. 4. בינקות ובילדות המוקדמת, תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים מאוחרים יותר.

תופעות לוואי ישנן תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל כגון: כאבי ראש, הקאות, כאב בפרק הירך/ברך וצליעה הינן יותר משמעותיות וכאשר מופיעים אחד מהם, יש להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה.

מעקב המעקב צריך להתבצע בקהילה וכן במרפאה האנדוקרינית. יש לבצע ביקורת כל 4-3 חודשים. אם אין עליה תקינה, יש לברר אפשרות של תזונה לא תואמת, ליקוי בטכניקת ההזרקה, לוודא שהטיפול סדיר וכד' . בחשד שהטיפול אינו סדיר, יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת בכדי לבדוק את מספר הבקבוקים ואת כמות הנוזל שנותרה בבקבוקים.

סיום הטיפול 1. גיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. 2. בחסר מבודד של הורמון גדילה - כאשר קצב הגדילה נמוך מ-2 ס"מ לשנה. 3. בהפרעה הורמונלית משולבת, עם הפסקת הצמיחה לגובה נמשיך בטיפול אם כי במינון נמוך 4. במצבים של תסמונת טרנר, אי ספיקה כלייתית כרונית, ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון ללא גדילה מתקנת עד גיל 4 שנים, קומה נמוכה אידיופטית ISS - Idiopathic Short Stature: • במידה וקצב הגדילה אינו עולה ב-50% על זה שלפני הטיפול בבדיקה לאחר 6 חודשי טיפול ואחרי 12 חודשי טיפול, אין טעם בהמשך טיפול. • במידה וקצב הגדילה נמוך מ-2 ס״מ לשנה, מומלץ להפסיקו. • גיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. • אי סבילות לסוכר, עליה בהמוגלובין A1C ורמת סוכר בצום מעל הנורמה.

המידע שבדף זה נכתב על ידי
שמואל גור - יו״ר הועדה, מנהל מרכז בריאות הילד כפר סבא.
יוסף מאירוביץ - רכז רפואת הילדים, שירותי בריאות כללית.
צחי גרוסמן - מזכ״ל האיגוד הישראלי לרפואת ילדים.
צבי צדיק - היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים, מרכז רפואי ״קפלן״, רחובות.