כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק מוטציות בתסמונת Hunter
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| מוטציות בתסמונת Hunter | |
|---|---|
| מעבדה | כימיה בדם |
| תחום | פגם אנזימטי הגורם לתסמונת Hunter |
 | |
| טווח ערכים תקין | > or =1.5 nmol/h/mL |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
- מטרת הבדיקה
אבחון של תסמונת Hunter הידועה גם כ-mucopolysaccharidosis II או MPS II.
מידע קליני:
המוקופוליסכרידוזות הן משפחה של מפגעים הנגרמים בשל חסר של כל אחד מהאנזימים הכרוכים בפירוק השלבי של dermatan sulfate ,heparan sulfate, keratan sulfate ושל chondroitin sulfate הידועים כגליקוז-אמינו-גליקנים או GAGs. הצטברות של GAGs בליזוזומים פוגעת בתפקוד התקין של התאים, הרקמות, והאיברים. מחלת Hunter היא מפגע של אגירה ליזוזומלית הכרוך בכרומוזום X, הנובע מחסר האנזים iduronate sulfatase (להלן IDS), שגורם לביטוי קליני פנימי וחיצוני כאחד בתסמונת Hunter. האנזים iduronate 2-sulfatase כרוך בפירוק הליזוזומאלי של heparan sulfate ושל dermatan sulfate (Bielicki וחב' ב-Biochemistry משנת 1990).
המאפיינים הקליניים וחומרתם מגוונים ביותר החל במחלה חמורה ועד צורה מתונה שלה המתחילה להתבטא רק בגיל מתקדם יותר עם תסמינים קליניים בדרגת חומרה נמוכה עד מתונה. כללית, תסמיני מפגע זה כוללים תווי פנים גסים, קומה נמוכה, כבד וטחול מוגדלים, קול צרוד, מפרקים נוקשים, מחלת לב, ומעורבות נירולוגית בולטת הכוללת פיגור התפתחותי ונסיגה מנטאלית. כיוון שתסמונת Hunter כרוכה בכרומוזום X, היא מופיעה כמעט בלעדית בזכרים בתדירות של 1:120,000 לידות זכרים, אם כי דווח גם על נשים נשאיות עם חלק מתסמיני המחלה. חלופות טיפוליות כוללות השתלת תאי גזע המאטו-פויאטיים, ותרפיה על ידי עירוי האנזים החסר.
בירור אבחוני באלה המאובחנים עם MPS II מדגים באופן אופייני רמות מוגברות בשתן של גליקוזאמינוגליקנים (GAGs) ורמות מוגברות בעיקר של dermatan sulfate ושל heparin sulfate. רמה מופחתת או חסר מוחלט של IDS יכולים לאשר אבחון של MPS II. יחד עם זאת, בדיקה אנזימטית אינה אמינה בכל הקשור לגילוי נשאי הטרוזיגוטיים של המחלה. לעומת זאת בחינה גנטית מולקולארית של בחינת הגן IDS המקודד לאנזים הרלוונטי, מאפשר גילוי המוטציה שגרמה למחלה וכן לזיהוי נשים נשאיות בעלות קרבת-דם לזכר הנגוע. נכון להיום, עדיין לא ביססו קשר ברור בין הגנוטיפ והפנוטיפ של המחלה.
טווח הערכים הנורמאלי של האנזים IDS הוא מעל 1.5nmol/h/ml. רמות אנזים הנמוכות מערך זה בדגימות שנדגמו כראוי תואמות מצב של חסר iduronate-2-sulfatase או MPS II. אם גם יש אישוש המפגע על פי המדדים הקליניים, יש לשקול אימות נוסף באנליזה המולקולארית-גנטית של הגן IDS. יש לקח בחשבון שפעילות אנזים זה יכולה להיות מופחתת ב-MDS או multiple sulfatase deficiency. אם יש גם ראיות קליניות, יש לשקול בחינה גנטית מולקולארית של סולפטאזות אחרות או בחינה מולקולארית של הגן SUMF 1 לשלול אפשרות של MSD.
