כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אפילפסיה קריאתית - Primary reading epilepsy
| אפילפסיה קריאתית | ||
|---|---|---|
| Primary reading epilepsy | ||
| ||
| יוצר הערך | ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה
אפילפסיה קריאתית (Primary Reading Epilepsy) היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה על ידי Buckford וחבריו בשנת 1956. הם תארו שתי קבוצות של בני נוער להם קריאה גרמה להופעה של פרכוסים אפילפטיים. השם בו הכתירו תסמונת זה היה "אפילפסיה קריאתית ראשונית". הוועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות בשנת 1989 קבעה כי מדובר בתסמונת אפילפטית ספציפית ראשונית, השייכת לקבוצת האפילפסיות החלקיות השפירות (Benign).
אפידמיולוגיה
מדובר בתסמונת נדירה ביותר, רוב המקרים המדווחים בספרות הם אקראיים. המחקר הגדול ביותר בספרות כלל 11 חולים שנאספו במשך 20 שנות מחקר. זוהי התסמונת האפילפטית היחידה התלויה באופן מוחלט בגורם סביבתי (קריאה). בשל עובדה זו התסמונת קיימת אך ורק בסביבה בה קריאה מהווה חלק מהתרבות. עד 1995 דווח על 304 מקרים בלבד כאשר 290 מתוכם היו גברים.
אטיולוגיה
גנטיקה
קיים מרכיב גנטי חזק. ב-45 אחוזים מכלל החולים ניתן למצוא בן משפחה מדרגה ראשונה הסובל מאפילפסיה. ב-10 אחוזים מכלל המקרים, נמצא בן משפחה נוסף הסובל מאפילפסיה קריאתית.
קליניקה
גיל הופעת הפרכוסים אינו חופף את גיל התחלת הקריאה. הפרכוסים מתחילים בגיל הנעורים כאשר הגיל הממוצע להופעת הפרכוסים הוא 17.5 שנים. טווח הופעת המחלה נע בין 12–25 שנים. גיל ההופעה, שאינו תלוי כאמור בגיל התחלת הקריאה, מצביע כי המקור הראשוני הוא בהבשלת מערכת מוחית ההופכת לאפילפטיפורמית (Epileptiform) בזמן קריאה. אחידות התופעות הקליניות הנצפות במחלה זו מצביעה כי מדובר בתסמונת מסוימת למרות נדירותה.
סימפטומים
- תחושות או תנועות לא תקינות המתפתחות בהכרה מלאה לאחר התחלת קריאה. לאחר מספר דקות התנועות מערבות את הלשון, לוע, לסתות, שפתיים ופנים. התחושות כוללות הרגשת קפאון ונוקשות, תחושות לחץ, כהות חושים, גמגום ותחושת נקישות. רוב התנועות שנצפו היו מיוקלוניות (Myoclonic) ובחלקן הקטן טוניות (Tonic)
- פרכוסים כלליים טוניים-קלוניים יכולים להופיע לאחר הופעת התחושות המוטוריות (Motor) והסנסוריות (Sensory). רוב החולים לומדים להפסיק לקרוא בזמן הופעת הפרכוס החלקי, בטרם הופעת הפרכוס הכללי. חלק מהחולים מוותרים לחלוטין על הקריאה בשל המהירות הרבה בה מופיע אצלם פרכוס כללי משני, לאחר הופעת ה-Aura של הפרכוס החלקי
- חלק מהחולים מתאר הזיות ראייתיות בנוסף לתסמינים המוטוריים
- תחושות של חרדה בזמן ההתקף מתוארות על ידי רוב החולים
נמצא קשר בין קושי החומר הנקרא ובין הופעת פרכוסים. חלק גדול מהחולים מדווח כי הפרכוסים הופיעו כאשר החומר היה קשה לפענוח או לקריאה. לכל החולים נמצאו בדיקות CT (Computer Tomography), MRI (Magnetic Resonance Imaging) ומבחני IQ (Intelligence Quotient) תקינים.
אבחנה
ממצאי EEG (Electroencephalography)
- הפרעה חשמלית אינטראיקטלית (Interictal) נצפתה רק ב-5 אחוזים מכלל החולים
- תגובה לאור הייתה שלילית ב-91 אחוזים מהחולים
- גירוי קריאה שלילי נמצא ב-16 אחוזים מכלל החולים
- ב-EEG איקטלי (Ictal) נמצאה פעילות סימטרית ב-32 אחוזים מהמקרים, אסימטרית ב-38 אחוזים מהמקרים ופעילות מוקדית ב-30 אחוזים מהמקרים
טיפול
רוב החולים המוכרים עד היום העדיפו הפסקת קריאה על לקיחת טיפול תרופתי אנטיאפילפטי (Antiepileptic). חלק מהחולים למדו להפסיק לקרוא מייד בהופעת התסמינים החלקיים ולהימנע בכך מהתפרצות פרכוסים כלליים משניים. טיפול ב-Valproic acid וב-Clonazepam נמצאו יעילים לשליטה בפרכוסים הכלליים.
פרוגנוזה
הפרוגנוזה (Prognosis) טובה, כ-70 אחוזים מכלל החולים נכנסים להפוגה ספונטנית כ-10 שנים מפרוץ המחלה. בשאר המקרים, טיפול ב Valproic acid במינון נמוך הפסיק לחלוטין את הפרכוסים.
דגלים אדומים
ביבליוגרפיה
המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA