בדיקת קריוטיפ סטנדרטית - בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית - Standard karyotype testing - cytogenetic method for genetic chromosomal testing

בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית
'

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

השיטה העיקרית לבדיקת תקינות מבנה הכרומוזומים (Chromosomes) הייתה בבחינה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ (Microscope). את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק בשלב שהם מתכווצים לגופים צפופים, וזה קורה בשלב חלוקת התא (Metaphase), וצביעתם בגימזא (Giemsa) גורמת לאיזורים מסויימים להיצבע, המשאיר לכל כרומוזום תבנית של פיספוס אופיינית.

הציטוגנטיקאית (Cytogenetician) הבודקת את הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ יכולה לסדר אותם בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על פי גודלו ועל פי הפיספוס שלו. באופן רגיל רואים 46 כרומוזומים ולפי פיספוס הכרומוזמים בצביעת גימזא ניתן לראות להבחין גם בחסר או תוספת קטנה בתוך כרומוזום מסויים – לכן התקלות יכולות להיות במספר ומבנה הכרומוזומים.

דרגת הרזולוציה (Resolution) של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 15-10 מיליון בסיסים, שינויים כאלה מבטאים חסר או תוספת ממוצעת של מעל 100 גנים (Genes). המשמעות הקלינית של שינויים כאלה אם היא בכל תאי הגוף עלולה להיות מומים, פיגור שכלי. אם היא רק ברקמה אחת באדם בוגר היא יכולה להצביע על שינויים מעוררי גידול. יש מספר אפשרויות וסיבות לשליחת חומר לבדיקה כזו:

בדיקה גנטית שגרתית בילד או מבוגר עם חשד לתסמונת גנטית (Genetic syndrome) כוללת בדיקת הכרומוזומים [הליקוי המוכר יותר הינו תסמונת דאון (Down syndrome) שבה מוצאים כרומוזום מספר 21 עודף]
בדיקת כרומוזומים דומה עושים בנוזל מי שפיר או בסיסי שליה
בדיקה גנטית כרומוזומלית מתבצעת לרקמת מוח עצם של חולי לויקמיה (Leukemia, סרטן הדם) על מנת לאפשר לקבוע את סוג המחלה ולכוון את הטיפול בהתאם לממצא הכרומוזומלי
באותו אופן ניתן לבדוק (כל רקמה אחרת (עור, לדוגמה)

בדיקת קריוטיפ (Karyotype) מפורטת

כמו בדיקת קריוטיפ סטנדרטית – הפעם בשלבי הכנת הבדיקה עוצרים את חלוקת התא בשלב מוקדם כשבכרומוזומים ארוכים יותר – בשיטה זו ניתן לזהות חסר או תוספת של עד 5 מיליון בסיסים (מכיל בממוצע 50 גנים).

ביבליוגרפיה

Emery AE, Rimoin DL. Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill Livingstone,

מקורות נוספים

אנציקלופדיה גנופדיה - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מוטי שוחט