האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

חסר האנזים הליזוזומלי - Lysosomal acid lipase deficiency

מתוך ויקירפואה
     מדריך בדיקות מעבדה      
בדיקת חסר האנזים הליזוזומלי
Lysosomal acid lipase deficiency
 שמות אחרים  LALD
מעבדה כימיה בדם ובטיפות מיובשות
תחום זיהוי מחלת Wolman ומחלת Cholesteryl Ester Storage Disease.
Covers bdikot.jpg
 
טווח ערכים תקין רמת האנזים LAL בדם מעל 21 ננומול/שעה/מ"ל; רמת האנזים בטיפה מיובשת 0.50-2.30 ננומול/שעה/בדם מיובש.
יוצר הערך פרופ' בן-עמי סלע

מחלת חסר האנזים הליזוזומלי lysosomal acid lipase הידועה כ- lysosomal acid lipase deficiency (להלן LAL-D)