כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק פורפובילינוגן דמינאז - Porphobilinogen deaminase
מתוך ויקירפואה
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| פורפובילינוגן דמינאז | |
|---|---|
| Porphobilinogen deaminase | |
| שמות אחרים | hydroxymethylbilane synthase (להלן HMBS), uroporphyrinogen I synthase, ו-PBD. |
| מעבדה | כימיה בדם וכימיה בשתן. |
| תחום | פורפיריות |
 | |
| טווח ערכים תקין | ערכים אלה נקבעו רק לבני 16 שנים ומעלה, והם גבוהים או שווים ל-7 ננומול/ליטר/שניה.
ערכי ביניים הם 6.0-6.9 ננומול/ ליטר/שניה. ערכים מופחתים הם פחות מ-6 ננומול/ליטר/שניה. |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
מטרת הבדיקה
בדיקה מדרגה ראשונה להערכה של חשד לפורפיריה חריפה, ל-AIP, לקופרופורפיריה תורשתית, ולפורפיריה וריאגטה. בתלות במפגע באנזים הספציפי המעורב, פורפיריות שונות והקודמנים שלהן מצטברים ליצירת סוגי הפורפיריה השונים. המתווים של הצטברות פורפירין באריתרוציטים ובפלזמה, והפרשת קודמנים של heme בשתן ובצואה, מאפשרים את הגילוי וההתמיינות של הפורפיריות. מפגעים אלה מסווגים ככאלה שמקורם באריתרוציטים ובכבד, תוך התבססות על המיקום הראשוני של המופע באנזים. יתרה מכך, הפורפיריה הכבדית יכולה להיות מסווגת ככרונית או כחריפה, על פי ההתייצגות הקלינית שלהן.