כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אכונדרופלזיה - Achondroplasia
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| אכונדרופלזיה | ||
|---|---|---|
| Achondroplasia | ||
| ||
שחקן הפעלולים האמריקאי ג'ייסון אקונה תבנית:אנ הלוקה באכונדרופלזיה.
| ||
| שמות נוספים | אכונדרופלסיה | |
| יוצר הערך | פרופסור מוטי שוחט | |
אכונדרופלזיה Achondroplasia היא פגם גנטי הגורם לגמדות.
גופם של הלוקים בפגם ניכר בגפיים עליונות ותחתונות קצרות באופן יחסי, בעוד הגו (טורסו) באורך נורמלי ביחס לגיל. גובהם הממוצע של בני אדם כאלה הוא 131 סנטימטר לגברים ו- 123 ס"מ לנשים. בחלק מהמקרים ייתכנו שינויים נוספים, כמו היקף ראש מוגדל, מצח בולט וגשר אף שקוע. אכונדרופלזיה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית בקולטן להורמון הגדילה של פיברובלסטים מסוג 3 (Fibroblast growth factor receptor 3). ב-80% מהמקרים התהליך מתרחש כמוטציה ספונטנית (חדשה) בשלב ההתפתחות המוקדמת. במקרים אחרים, המוטציה עוברת בתורשה מההורים ביחסי דומיננטיות. אלה הסובלים מפגיעה בשני גנים, בדרך כלל לא שורדים. האבחנה מבוססת לעיתים קרובות על פי הסימפטומים, אך אם אינה וודאית, היא יכולה להתבסס גם על בדיקות גנטיות. הטיפולים יכולים לכלול קבוצות תמיכה וניתוחים להארכת גפיים[1]. בנוסף, מתבצעים מאמצים למנוע סיבוכים שיכולים להתלוות להפרעה, כמו השמנת יתר, הידרוצפלוס, דום נשימה במהלך שינה, דלקת האוזן התיכונה והיצרות בתעלת עמוד השדרה. תוחלת החיים של הסובלים מההפרעה פחותה בעשר שנים מהממוצע[2].
סוגים
- אכונדרופלזיה – צורה יחסית שכיחה של קומה נמוכה מאד עקב ליקוי בגדילת העצמות הארוכות
- היפוכונדרופלזיה - כהכללה זוהי צורה קלה יותר (וסימנים יחסית קלים) של אכונדרופלזיה
סימנים קליניים
הצורה של אכונדרופלזיה זו הצורה המוכרת לציבור יותר מכל צורה אחרת של מחלת עצם מולדת - לסובלים מבעיה זו יש קיצור ניכר של הגפיים, וא הגו כמעט לגמרי תקין. לכן כשהם יושבים לא ניכר שהם כה קטנים - רק בעמידה ניתן להבחין בקיצור קיצוני של הגובה. לחולים עם אכונדרופלזיה הקף הראש גדול מהנורמה (עקב גדילה לא פרופורציונלית של עצמות הגולגולת) אך אין להם בעיה שכלית.
האבחנה ניתנת לאישור בבדיקת סקירת השלד בצילומי רנטגן.
בתקופת הילדות יש להם גמישות יתר ניכרת של הפרקים - זו הסיבה שחלק מהם שימשו כ"נערי גומי" בקירקסים. הם נוטים לדלקות אזניים מרובות. בגיל מבוגר יתכנו כאבי גב (בעיקר בעת הליכה). לעיתים יש עקמומיות של הרגליים בצורת רגלי O הניתנים ליישור בניתוח. כיום ישנם גם ניתוחים להארכ ו גפיים - התוצאות הן טובות יחסית. הצורה הפחות חמורה של אותה מחלה המכונה היפוכונדרופלזיה - אצלם הגובה יכל להגיע ל- 150 סמי - 140 סמי, היקף הראש תקין לרוב, וישנם פחות סיבוכים עם השנים. חשובה אבחנה מדויקת ולא תמיד האבחנה נעשתה בעבר בצורה המקובלת היום - יש תמיד לוודא אבחנה במכון גנטי. עדיף לעשות זאת דרך בדיקת החו עצמו ע״י רופא גנטיקאי (או לפחות תמונות וצילומי רנטגן ו/או נתונים אחרים).
ביבליוגרפיה
אנציקלופדיה גנופדיה - למידע המיועד לציבור הרחב: אנציקלופדיה גנטית לייעוץ גנטי, מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות בשפה העברית ובצורה המתאימה גם למידע עבור המשפחות