כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק שינוי בפרדיגמה הטיפולית לילדים עם אכונדרופלזיה
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| שינוי בפרדיגמה הטיפולית לילדים עם אכונדרופלזיה | ||
|---|---|---|
| ' | ||
| ||
| יוצר הערך | ד"ר לאוניד צייטלין וד"ר רוית רגב | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – הפרעות גדילה
אכונדרופלזיה היא מחלת שלד המתאפיינת בקומה נמוכה קיצונית (בגברים, גובה ממוצע של 1.31 מטר ובנשים גובה ממוצע של 1.24 מטר). השכיחות באוכלוסייה היא כ־1:25,000-30,000 לידות חי. הקומה הנמוכה גורמת לפגיעה קשה באיכות החיים, חוסר יכולת לתפקד בסביבה רגילה וצורך בהתאמה והנגשה, בעיות שילוב בחברה והשלכות פסיכולוגיות הנובעות מכך.
לא פחות חשובים הם הביטויים האחרים של המחלה: היצרות של FM) foramen magnum), היצרות והפרעות נשימה בנאזופרינגס, היצרות תעלה ספינלית ופורמינות בעמוד שדרה תחתון. סיבוכים אלה עלולים לגרום למוות פתאומי בגיל הינקות, לחוסר שגשוג, למגבלה בניידות ולכאבים לאורך שנים[1].
היצרות של ה־FM מתבטאת בעיקר בשנתיים הראשונות לחיים. סיבוך זה, באם אינו מטופל, יכול לגרם לדום נשימה ולתמותה ולכן יש חשיבות מכרעת למעקב קליני והדמייתי כבר בשלב ראשוני זה. יש לבצע הדמיה מוקדם ככל האפשר על מנת לאבחן היצרות של היצרות של ה־FM ולבצע דהקומפרסיה על ידי נוירוכירורג במידת הצורך. בנוסף, על מנת למנוע לחץ על חוט השדרה בצומת הסרויקומדולרית, יש צורך בהדרכה להורים של מרפאה בעיסוק על דרכי נשיאה וישיבת התינוק בשלבים הראשונים של החיים למניעת לחץ נוסף על חוט השדרה.
גנטיקה של המחלה
אכונדרופלזיה נגרמת בשל שינוי בגן Fibro blast growth factor receptor 3 (FGFR3) הגורם להגברה של המערכת המדכאת את שפעול הכונדרוציטים. ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, אולם רוב השינויים הם ספורדיים.
הכונדרוציטים הם תאי הסחוס מהם נוצרת העצם בתהליך אשר נקרא אוסיפיקציה (מעבר בין סחוס לעצם). התהליך מתרחש בכל תקופת הגדילה ועד לסגירה של האפיפיזות, המסמנת את סוף תהליך הגדילה. באכונדרופלזיה ישנה הגברה של מסלול זה המונעת שגשוג של כונדרוציטים ובכך מעכב גדילה ליניארית[1].
הטיפולים הקיימים עד כה, הטיפול באכונדרופלזיה היה תומך בעיקרו. הטיפול כלל טיפול בסיבוכים כגון ניתוחי דקומפרסיה של FM ולמינאקטומיה אחורית של חוליות מותניות המהווים מענה להיצרות מעבר קרניו־צרוויקלי ועמוד שדרה תחתון, בהתאמה. חסימה של דרכי נשימה עליונות מטופלת על ידי ניתוחים של הסרת שקדים ואדנואידים ואם התופעה חוזרת - באמצעות הנשמה לא Bilevel Positive) פולשנית כמו .(Airway Pressure, BPAP כן נעשים ניתוחים לתיקון צירים ברגליים בשל -genu varum והתאמה של עזרים לקומה הנמוכה הקיצונית. חשוב לציין כי קיים אחוז לא קטן של חזרות הסיבוכים הנ"ל למרות הטיפולים הכירורגיים. חלק מהמטופלים בוחרים לעבור ניתוחים אורטופדיים להארכת גפיים עם מקבע חיצוני (מכשיר אליזרוב) או פנימי (מסמר מתארך). הטיפול במוסד שלנו נעשה בשניים־ שלושה שלבים ומביא להארכה כוללת של בין 12 ס"מ ל־25 ס"מ. הניתוחים הללו מורכבים, כרוכים בתופעות לוואי, בתקופת שיקום ממושכת ובסבל מתמשך. לראשונה: טיפול תרופתי המטפל בגורם המחלה - אנאלוג של CNP בשנת 2021 אושרה תרופה חדשה על ידי ה־FDA וה־EMA לטיפול באכונדרופלזיה. במקביל למסלול ה־FGFR3 המדכא את שגשוג תאי הכונדרוציטים ומדכא גדילה ליניארית, ישנו מסלול נגדי המעודד שפעול של כונדרוציטים וגורם לצמיחה ליניארית. מסלול זה מתווך על ידי CNP) c-natriuretic peptide). בשל
ביבליוגרפיה
המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר לאוניד צייטלין, מנהל המרכז לאכונדרופלזיה, בית החולים דנה לילדים וד"ר רוית רגב, אנדוקרינולוגית ילדים, מומחית בבריאות העצם בילדים, בית החולים דנה לילדים