אוטיזם - Autism

אוטיזם
Autism

אוטיזם היא הפרעה בספקטרום האוטיסטי (Autistic spectrum disorder - ASD), הינה הפרעה התפתחותית נרחבת אשר יש לה ביטוי כמעט בכל ממדי ההתפתחות של הילד. מקובל להתייחס כיום אל הפרעה זו כטווח רחב של הפרעות תקשורת (Pervasive Developmental Disorders - PDD) שבו ישנם ביטויים ופרופילים שונים של תסמינים. השם הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) מכוון לכך שההפרעה כוללת עיכובים וקשיים באינטראקציה חברתית ובשפה, ובשיעור גבוה גם ביכולות קוגניטיביות, מוטוריות וחושיות. בנוסף הפגיעה באה לידי ביטוי ברפרטואר נרחב של היכולות הרגשיות של הילד וכן בהתנהגויות בעלות גוון תבניתי אשר באות לידי ביטוי במשחק ובשפה. בניגוד לגישה שרווחה בשנות ה-50 (ברונו בטלהיים) בה התייחסו אל האוטיזם כאל הפרעה פסיכולוגית הנגרמת בגלל דחייה של התינוק על ידי אם אשר לא נענית לצרכיו, כיום מניחים כי גורמים גנטיים, מטבוליים וסביבתיים גורמים להופעת האוטיזם.

אפידמיולוגיה

בשנים האחרונות השיעור המדווח של ההפרעה הנו 1/110-450 להפרעה בספקטרום האוטיסטי (ASD) ולהפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) בהתאמה,(Aut network,2009) בשני העשורים האחרונים מדווחת עליה מתמדת בשיעור האבחנות. עליה זו מיוחסת לפחות בחלקה לשינוי בהגדרת ההפרעה, ערנות והכרה גוברת אצל הציבור הכללי והציבור המקצועי. השערה זו נתמכת לאור קביעת לקות התפתחותית קוגניטיבית רק ב-30% במחקרים האחרונים יותר, בעוד שלקות זו נמצאה ב-70% מהמחקרים המוקדמים יותר. לאור העלייה המהותית באבחון "אוטיזם קל" מחד והגיל הצעיר יותר בו מתבצעת האבחנה,תוקפה של עליה זו בשיעורי האבחנה אינו ודאי (Hertz,2009). מחקר אשר בוצע לאחרונה בישראל גם כן אינו מצביע על שיעור כה גבוה באבחנה זו. יחס נקבה\זכר במרבית המחקרים הנו 4/1 בהתאמה. לאחרונה נמצא כי מרווח בין הריוני קצר במשפחות בהן יש ילד עם אוטיזם מעלה הסיכון לילד נוסף על טווח זה (Cheslack-Postava et al.,2011). בקרב משפחות להן ילד אוטיסט שיעור הפרטים האחרים להם הפרעה בתחום התקשורת או בתחומי הנפש הנו גבוה באופן מובהק יחסית למשפחות להן ילד עם הפרעה התפתחותית אחרת (Warren et al., 2011). הסיכון לילד נוסף עם תסמינים השייכים לטווח האוטיזם לאחר ילד ראשון לו יש אבחנה של אוטיזם הנו עד 15%, לאחר שני ילדים הסיכון עולה ל-35%. שיעור זה אינו מושפע ממעמד רווחתי והשכלת הורים. נמצא כי שיעור הפרטים להם אוטיזם הנו גבוה יותר ככל שאיזור מגורי המשפחה בעת הלידה, קרוב יותר לעורקי תחבורה עמוסים זאת גם בבקרה לגורמים דמוגרפיים אחרים (Volk, 2011) כמו גם לגיל הורים גבוה יותר ובמיוחד גיל אב (Grether,2009).

אטיולוגיה

אין עדיין זיהוי של הגורם לאוטיזם. עם זאת נראה כי יתכן ויש מנגנון רב גורמי. מחקרים משפחתיים ומחקרי תאומים מחזקים את הסברה למעורבות גנטית ותורשתיות (MONACO 2001) אך זיהוי של גורם גנטי נמצא ב כ-15-25% בלבד. מלבד ממצאים גנטיים אלו לא זוהה גורם משותף לאוטיזם. בכ-5% ניתן למצוא הפרעה כרומוזומלית, לדוגמא תסמונת פרדר-וילי ותסמונת אנגלמן q11-q13)15) או תסמונת דאון (טריזומיה 21) . בכ-5% נוספים הפרעה בגן בודד, לדוגמא תסמונת X-שביר (עד כ-3%), תסמונת סוטו ו-PTEN. כמו כן תסמונת רט ו-MECP2 ובכ-10% נוספים שונות אחרת גנטית כמו במספר עותקים, השמטות (deletions) והכפלות (duplications). שימוש בבדיקות כמו FISH,‏ Array comparative genomic hybridization‏ (aCGH)‏ או Multiple ligation-dependent probe amplification ‏(MLPA) מאפשר זיהוי ממצא גנטי בסבירות גבוהה יותר. עם זאת יש להדגיש כי ממצא אינו בהכרח מצביע על היותו גורם. במחלות נוירוקוטנאיות כמו טוברו-סקלרוזיס (TS), שכיחות של 25-50 אחוז (כ-1% מאוכלוסיית הילדים להם אוטיזם), נוירופיברומטוזיס (NF) נדיר הרבה יותר כמלווה באוטיזם. הפרעות מטבוליות כמו הפרעה מיטוכונדריאלית, או בחומצות אמיניות גם כן דווחו כמלוות באוטיזם אך הללו נדירות ביותר. תסמונות נוספות הידיעות כמלוות באוטיזם הנן תסמונת\רצף מוביוס (Briegel 2009,‏ Mobius syndrome) ותסמונת לנדאו-קלפנר (Landau-Kleffner syndrome) המלווה באפזיה נרכשת והפרעה פרכוסית חשמלית או קלינית (Cortesi,2007).

אפשרויות נוספות אשר נחשדו כגורמים להפרעה בטווח האוטיסטי הנם חשיפות תוך רחמיות לתרופות נוגדות פרכוס וזיהומים שונים כמו נגיף ציטומגלו (CMV) או אדמת.

קליניקה

הביטויים להופעת אוטיזם מתחילים להיראות כבר בשנת החיים הראשונה של התינוק אולם חלק מהילדים מציגים התפתחות טיפוסית והתסמינים מתחילים להופיע סביב גיל שנתיים. התסמינים המוקדמים באים לידי ביטוי ביסודות ליצירת קשרים תקשורת וחשיבה אצל הילד. מקובל להתייחס אל ההפרעה בהקשר של טווח רחב שבו יש שונות בין הפרטים בהתייצגות התסמינים וחומרתם. בקרב 20-30 אחוזים מהילדים יש עדויות להתפתחות אפילפסיה או מחלה אחרת נלווית לתסמינים האוטיסטיים.

מתוארים שלושה מהלכים קליניים

תינוק המגלה קושי התפתחותי מוקדם.
תינוק המגלה התפתחות תקינה ובגיל 12-18 חודשים מופיעים סימנים לאוטיזם והתפתחותו נבלמת.
התינוק מראה התפתחות תקינה בשנת החיים הראשונה ונסיגה התפתחותית בשנה השנייה (אובדן יכולות התפתחותיות).

ילדים המאובחנים עם הפרעה בספקטרום האוטיסטי מציגים 3 סוגי תסמינים עיקריים: אינטראקציה חברתית לקויה, ליקויים בתקשורת מילולית ובלתי מילולית, וליקוי בדמיון ותחומי עניין צרים ומוגבלים או פעילויות חזרתיות ומוגבלות.

האבחון המוקדם של אוטיזם בגיל הילדות הוא קריטי להתוויית תכנית טיפולית המותאמת למצבו של כל ילד וליצירת תשתית להתקדמות והתפתחות מרבית של הילד ולמיצוי יכולותיו.

תסמינים מוקדמים לאוטיזם יכולים להופיע כבר במחצית השנייה של שנת החיים הראשונה, ובגיל 18 חודשים ניתן לראות מספר תסמינים בתצפית ובאינטראקציה עם תינוק שיש להם מתאם גבוה לסיכון לאוטיזם. קיימים כלים תצפיתיים (CHAT-M - ‏The Modified Checklist for Autism in Toddlers‏) המאפשרים על ידי ציון סיכון לקבוע האם התינוק בסיכון לאוטיזם, אך כלים אלו הינם בעלי תוקף לא מספק. מאידך ישנם תינוקות צעירים אשר מראים התפתחות תקינה בעיקר בשנה הראשונה ולאחריה נסיגה ואיבוד חלק מיכולותיהם.

האבחנה מסתמכת בעיקרה על התמונה הקלינית (Diagnostic and Statistical Manuel of Mental Disorders - DSM-IV-TR) ושאלוני תפקוד בנושאים: שפה, תקשורת, הסתגלות, התנהגות סטריאוטיפית, ויסות ועוד.

בשאלונים נבדקים התחומים הבאים

העדר או לקות במשחק דמיוני ובמשחק חברתי.
יכולת לקויה לפתח קשרים חברתיים עם קבוצת השווים.
יכולת לקויה ליזום ולהמשיך שיחה עם אחרים.
שימוש חזרתי, תבניתי או לא שגרתי בשפה.
דפוסי עניין מוגבלים שאינם נורמאליים בעוצמתם ובמיקוד בהם.
התנהגויות מוטוריות או אחרות יוצאות דופן.

אבחנה

הערכה להפרעות תקשורת בכלל והטווח האוטיסטי בפרט מתבצעת על ידי צוות רב מקצועי הכולל נוירולוג התפתחותי או פסיכיאטר ילדים, פסיכולוג התפתחותי או פסיכולוג קליני וקלינאי תקשורת. יש לקבל תולדות משפחה, הריון, לידה, בריאות והתפתחות מלאים. בדיקה גופנית כולל דיסמורפיה ובדיקה נוירולוגית. יש להפנות את הילד לייעוצים ובדיקות לפי הצורך בלבד כמו בדיקת קרקעית העין, גנטיות, EEG (רצוי ממושך), בדיקות מטבוליות, תהודה מגנטית. יש להשתמש בכלים מתוקפים אם בשלב הסיקור או בשלב האבחנה. כלים אלו מיועדים לתיעוד תצפית הורים ומטפלים ולתיעוד תצפיתו של איש המקצוע המאבחן.

כלי הסיקור:

The Modified Checklist for Autism in Toddlers‏ (M‏-CHAT)

כלי האבחנה:

The Childhood Autism Rating Scale‏ (CARS)
Gilliam Autism Rating Scale: Second Edition‏ (GARs 2)
The Autism Diagnostic Interview-Revised‏ (ADI – R)
Autism Diagnostic Observation Schedule‏ (ADOS)
Diagnostic and Statistical Manuel of Mental Disorder‏ (DSM)

האבחון הפסיכולוגי כולל בדיקת התפקוד הקוגניטיבי (אשר יכול לנוע מרמת משכל בטווח הפיגור ועד לרמות משכל מעל לממוצע) והערכת מצבו של הילד בתחום התקשורתי ובתחום הרגשי דרך שימוש בכלים השלכתיים ובמשחק.

הקריטריונים לאבחון הפרעה אוטיסטית על פי DSM-IV-TR‏ (Diagnostic and Statistical Manuel of Mental Disorder)

הופעתם של 6 (או יותר) קריטריונים מ (1), (2) ו-(3), כאשר לפחות שניים מ-(1) ואחד מ-(2) ו-(3):
1. ליקוי איכותי באינטראקציה חברתית, כפי שבא לידי ביטוי בלפחות שניים מהבאים:
  (a) ליקוי ברור בשימוש בהתנהגויות מרובות לא מילוליות, כגון קשר עין, הבעות פנים, תנוחות גוף ומחוות, לויסות אינטראקציה חברתית.
  (b) קושי לפתח יחסים עם בני הגיל המותאמים לשלב ההתפתחותי.
  (c) העדר חיפוש ספונטאני של שיתוף בהנאה, עניין או הישגים עם אנשים אחרים (למשל, העדר הצבעה על חפצים שמעניינים או שהאדם לא מביא או מראה אותם).
  (d) העדר הדדיות חברתית או רגשית.
2. ליקויים איכותיים בתקשורת, כפי שבאים לידי ביטוי בלפחות אחד מהבאים:
  (a) עיכוב בהתפתחות שפה מדוברת או העדר מוחלט שלה (ללא ניסיון לפצות על ידי צורות חלופיות של תקשורת כגון מחוות או פנטומימה).
  (b) אצל אנשים עם דיבור הולם, ליקוי בולט ליזום או לנהל שיחה עם אחרים.
  (c) דיבור סטריאוטיפי וחזרתי של השפה או שפה ייחודית - פרטית (Idiosyncratic).
  (d) העדר משחק דמיוני, ספונטאני או משחק חיקוי חברתי המתאים לרמה ההתפתחותית.
3. דפוסי התנהגות, עניין ופעילויות מוגבלים, חזרתיים וסטריאוטיפיים, כפי שבאים לידי ביטוי בלפחות אחד מהבאים:
  (a) עיסוק יתר בדפוס עניין מוגבל וסטריאוטיפי אחד או יותר, שהוא לא תקין בעוצמה או במיקוד בו.
  (b) הצמדות לא גמישה לרוטינות או לטקסים ספציפיים לא פונקציונאליים.
  (c) תנועות מוטוריות סטריאוטיפיות וחזרתיות (למשל נפנוף או סיבוב יד או אצבע, או תנועות מורכבות של הגוף).
  (d) עיסוק יתר עיקש בחלקי אובייקט.
איחורים או תפקוד לא תקין בלפחות אחד מהתחומים הבאים: שהופיע לפני גיל 3:
1. אינטראקציה חברתית
2. שפה כתקשורת חברתית
3. משחק סמלי או דמיוני
ההפרעה אינה מוסברת טוב יותר על ידי תסמונת רט או הפרעה דיסאינטגרטיבית של הילדות.

לעיתים עקב האבחנה המבדלת נדרש אבחון דינמי המתבצע תוך כדי אבחון וטיפול של הילד אשר אורך כ-3 חודשים. האבחנה המבדלת כוללת תסמונות אחרות בתחום הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) ובנוסף: שסעת (Schizophrenia), הפרעות בויסות החושי, הפרעה בביטוי השפה, הפרעה משולבת שפתית, פיגור שכלי, הפרעת קשב וריכוז, תסמונת לנדאו – קלפנר (נסיגה שפתית מהירה לעיתים מלווה בתסמינים אוטיסטיים והפרעה אפילפטית חשמלית או קלינית).

פרט לאוטיזם טווח הפרעות התפתחות נרחבות (PDD) כולל בתוכו

הפרעה התפתחותית נרחבת לא מובחנת (PDD-NOS –‏Pervasive Developmental Disorder – not otherwise specified) - ילדים המציגים חלק מן התסמינים של אוטיזם אך לא מספיק כדי לאבחן הפרעה בספקטרום האוטיסטי.
תסמונת אספרגר – (Asperger Syndrome) - מתייחסת לילדים עם דפוסי תקשורת הדומים לילדים עם אוטיזם אך מפותחים היטב במיומנויות שפה מסוימות.
הפרעה דיסאינטרגרטיבית של הילדות (CDD) – מתייחסת לילדים המציגים התפתחות נורמאלית בשנים הראשונות ולאחר מכן מאבדים מיומנויות ומראים התנהגות עם דפוסים אוטיסטיים.
תסמונת רט – (Rett’s Syndrome) – מתייחסת להפרעה גנטית אצל בנות המאופיינת בהפרעה בהתפתחות המוח, פרכוסים, בעיות נוירולוגיות ואפיונים מסוימים של התנהגות או גישות טיפול.

טיפול

הטיפול באוטיזם כיום הוא כוללני ומשלב אנשי מקצוע מתחום התפתחות הילד. על הצוות ליצור תכנית פעולה כוללת לטיפול בילד בבית ובמסגרת החינוכית. ההורים והמטפלים הקרובים לילד מהווים שותפים מרכזיים וחשובים. מחקרים מראים כי יש קשר בין מספר שעות הטיפול שהילד מקבל לסיכויי וקצב ההתקדמות וככל שההתערבות מוקדמת יותר כך גדלים הסיכויים לבניית דפוסי תקשורת ויחסים תקינים יותר.

קיימות גישות טיפוליות שונות לטיפול באוטיזם: גישה התנהגותית (Applied behavior analysis – לובאס), גישת ה FLOOR TIME (גרינספן), גישות דינמיות (אלוורז, טסטין) ועוד. רוב הגישות הטיפוליות כיום מתייחסות לקשר הורה ילד כדי לפתח ולהניח יסודות לתשתיות הפגועות בהתפתחות של הילד. המשותף לכל הגישות שהן משלבות ראייה התפתחותית המתייחסת לממדי ההתפתחות השונים: רגשית, קוגניטיבית, שפתית, מוטורית ועוד. לכל גישה המוקד המיוחד לה הקשור להגיון עליו היא נשענת. ההתערבות אשר הינה בעלת התשתית הראיתית הרחבה ביותר מבוססת על הגישה ההתנהגותית – Applied behavior analysis.‏ (Rogers, Vismara 2008, Eikeseth 2009, Reichow , Wolery 2009), אך אין כיום עדות על יתרונה בהשוואה לשיטות האחרות להוציא ילדים להם הפרעה בדרגת חומרה גבוהה יותר.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה של ילדים להם הפרעה בטווח האוטיסטי משתנה על פי תת סוג ההפרעה וגורמים נוירלוגים מלווים. תמותה אינה שונה מהאוכלוסייה הכללית. כ-80% מהילדים ממשיכים להיות בעלי קשיים חברתיים ותפקודיים בהתבגרותם. יכולת חברתית\אינטליגנציה\שפה טובים יותר מנבאים תפקוד טוב יותר בעתיד. ילדים להם הפרעה בספקטרום האוטיסטי בעלי פרוגנוזה פחות טובה באופן מובהק מאשר כאלו להם הפרעה התפתחותית נרחבת לא מובחנת (PDD-NOS). לאור השיעור העולה של ילדים מאובחנים עם הפרעה זו ועם אוטיזם בתפקוד גבוה בשנים האחרונות יש גם שינוי בפרוגנוזה עם שיעור גבוה יותר של ילדים אשר רמת תפקודם משופרת מאד עד לתפקוד עצמאי לגמרי (Mordre,2011; Hofvander,2009).

דגלים אדומים

מחלקים ל-3 תחומים עיקריים:

חברות - הימנעות מקשר עין, ונטייה להתבודדות והתעלמות מהאחר. העדר חיקוי של ההורה.
שפה ותקשורת - העדר הצבעה או הסתכלות לכיוון המוצבע על ידי האחר. העדר שפה ויצירה או תגובה למבעים רגשיים בפניו. הדהוד ללא קשר (Echolalia).
התנהגות - הצמדות למוכר, תנועות סטריאוטיפיות כמו נפנוף, וכפייתיות רבה. נטייה לסיבוב גוף או חפץ והליכה על קצות האצבעות.

ביבליוגרפיה

אלווארז, א. (1992) נוכחות חיה. תולעת ספרים
גרינספאן, ס. ווידר, ס. (1995). ילדים עם צרכים מיוחדים. "קוראים" הוצאת ספרים
גרינספאן, ס. ווידר ס. (2006). טיפול באוטיזם. "אמציה" הוצאת ספרים
טסטין פ. (1994). מצבים אוטיסטיים אצל ילדים. מודן הוצאה לאור

Bettelheim, B. The empty fortress: infantile autism and the birth of the self. Oxford, England: Free Press of Glencoe.‏ (1967).
The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT); Robins, Fein, & Barton, 1999
Schopler E, Reichler RJ, DeVellis RF, Daly K (1980). "Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS)". J Autism Dev Disord 10 (1): 91–103
Gilliam Autism Rating Scale: Second Edition (GARS-2) by James E. Gilliam
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) by Catherine Lord, Ph.D., Michael Rutter, M.D., FRS, Pamela C. DiLavore, Ph.D., and Susan Risi, Ph.D
Autism Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders Michael Rutter, Ann Couteur and Catherine Lord,
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition, Text Revision 1994
Prevalence of autism spectrum disorders- Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States 2006. MMWR Surveill Summ 2009; 58: 1-20. Autism and Development Disabilities Monitoring Network. Autism and Developmental Monitoring Network Surveillance Year 2006 Principal Investigators: Centers for Disease Control and Prevention‏ (CDC).
Hertz-Picciotto I, Delwiche L. The rise in autism and the role of age at diagnosis. Epidemiology. 2009; 20: 84-90
Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, and McConnell R. Residential proximity to freeways and autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect. 2011 June; 119(6): 873-877.
Monaco AP, Bailey AJ. Autism. The search for susceptibility genes. Lancet 2001:358. Suppl.S3
Briegel W, Schimek M, Kamp-Becker I, Hofmann C, Schwab KO. Autism spectrum disorders in children and adolescents with Moebius sequence. Eur

Child Adolesc Psychiatry. 2009; 18: 515-9

Cortesi M, Alfrei E, Barale F, Fusar-Poli P. Linking autism, regression and Landau-Kleffner syndrome: integrative role of nerve growth factor. Med Hypotheses. 2007; 68; 11778-8
Marshall CR, Noor A, Vincent JB,Lionel AC, Feuk L, Skaug J, Shago M, et al' Structural variation of Chromosomes in autism spectrum disorders. Am J Hum Genet.2008; 82: 477-88
Hofvander B, Delorme R, Chaste P, Nydon A, Wentz F, Stahlberg O et al. Psychiatric and psychosocial problems in adults with normal-intelligence autism spectrum disorders. BMC Psychiatry. 2009; 9:35.
Mordre M, Groholt B, Knudsen AK, Sponheim E, Mykletun A, Mybre AM. Is long –term prognosis for pervasive developmental disorder not otherwise

specified different from prognosis for autistic disorder? Findings from a 30-year Follow-up study. J Autism Dev Disord. 2011; DOI:10.1007/s10803-011-1319-5

Grether JK, Anderson MC, Groen LA, Smith D and Windham CC. Risk of Autism and increasing maternal and paternal age in a large North American population. Am J Epidemiol. 2009; 170(9): 1118-1126.

Cheslack-Postava K, Liu k, Bearman PS.,Closely spaced pregnancies are associated with increased odds of autism in California sibling births.Pediatrics:2011 Feb, 127(2): 53- 246.

Warren ZE, Foss-Feig JH, Malesa EE, Lee EB, Taylor JL, Newsom CR, Crittendon J, Stone WL. J Autism Dev Disord. 2011 Apr 26.

Rogers, SJ. Vismara, LA. Evidence-based comprehensive treatments for early autism. J Clin Child Adolesc Psychol. 2008 Jan: 37(1):8-38

קישורים חיצוניים

מאגר הגורמים הגנטי לאוטיזם (Marshal et al 2008)

המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' עמנואל תירוש ורחל בלומנפלד, פסיכולוגית ראשית במכון להתפתחות הילד, המרכז הרפואי בני ציון

אוטיזם
Autism


ICD-10	Chapter F 84.0
ICD-9	299.00
MeSH	D001321
יוצר הערך	פרופ' עמנואל תירוש, רחל בלומנפלד (פסיכולוגית התפתחותית)