בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test

כיום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להריון. באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית.

מטרת הבדיקות בשליש הראשון הינה לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההריון. הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (“החלבון העוברי") המבוצעת בשליש השני של ההריון.בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע את בדיקת מי השפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה שיופנו לבדיקת סיסי השלייה. בבדיקות סקר הטרימסטר הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמנות דאון בשילוב של שלושה ה גורמים : גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכמי טרימסטר ראשון.

מהי שקיפות עורפית?

בבדיקה זו נמדדת באולטראסאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף אשר נעלמת בד"כ בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ומחלות עובריות אחרות, כגון: ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית שאיננה מסכנת את ההריון.

מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:
- אפשרות לביצוע של בדיקות מי השפיר בשלב מוקדם של ההריון (שבועות 16-17).
- אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שלייה בשלב מוקדם שבועות 10-12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
- אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההריון.

משמעות ביצוע שקיפות עורפית

בדיקות הדם: בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להריון מבצעים שתי בדיקות ביוכימית: בדיקת PAPP-A , ובדיקת FREE βHCG . PAPP-A : הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר. FREE βHCG : הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.

משמעות התוצאות חשוב להבין, בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית (כלומר איננה נותנת תשובה של "כן" ו"לא"), אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. לדוגמא סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות. כלומר מתוך 400 עוברים שאמהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו399 יהיו בריאים.

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. בעת הלידה. קרוב לודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדקיה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון. משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים יצמאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום יעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

משמעות שקיפות עורפית מוגברת שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות:

1. ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.
2. שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.
3. מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.
4. תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל - Noonan Spectrum Chip. אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית המקרים, עוד במהלך ההריון.
5. זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.
6. Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.
7. אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.
8. סיבות נוספות.

המלצות במקרה של שקיפות עוברית מוגברת

1. לבצע סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות.
2. לקיים מעקבי אולטראסאונד לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, לזיהוי מומים, לבדיקת זרימות דם ב-MCA.
3. לבצע אקו לב עובר.
4. לברר כייל נוגדנים (COOMBS).
5. לבצע בירור זיהומי לTORCH כולל Herpes, Parvovirus B-19, Varicella.
6. לבצע בדיקת כרומוזומים.