כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק תסמונת הראש הצנוח - Dropped head syndrome
| תסמונת הראש הצנוח | ||
|---|---|---|
| Dropped head syndrome | ||
| יוצר הערך | פרופ' מנחם שדה | |
המונח "תסמונת הראש הצנוח" מתאר חולשה מבודדת ניכרת של שרירי העורף בהעדר חולשה משמעותית כללית. החולשה של מיישרי הצוואר כנגד כוח המשיכה גורמת לצניחה של הראש קדימה והגעה של הסנטר לחזה עם קושי או חוסר יכולת להרים את הראש. התסמונת נגרמת על ידי מגוון מחלות נוירומוסקולריות (Neuromuscular) ומופיעה בעיקר בשלוש מחלות: מיאסתניה גרביס (Myasthenia gravis), ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ופולימיוזיטיס (Polymyositis). כאשר מדובר במחלה כרונית איטית הסיבה השכיחה היא Isolated neck extensor myopathy. שאר הסיבות לתסמונת נדירות, ורק מקרים בודדים תוארו מכל מחלה נוספת.
קבוצה נוספת של מחלות, הגדלת טונוס השרירים הפלקסורים (Flexors), ולא חולשה של האקסטנסורים (Extensors), גורמת לפלקסיה של הצוואר עם תנגודת לאקסטנציה פסיבית של הצוואר.
מחלות נוירומוסקולריות נרכשות
מיאסתניה גרביס- תסמונת הראש הצנוח תוארה במיאסתניה גרביס, הן עם נוגדנים כנגד הקולטן לאצטילכולין (Achetylcholine) והן עם נוגדנים כנגד MUSK. האבחנה נקבעת על ידי בדיקת הנוגדנים ומבחן טנסילון (Tensilon test), או תרופה מקבילה. בדיקת גירוי עצבי חוזר (RNS, Repetitive Nerve Stimulation) בדרך כלל תקינה, והבדיקה האבחנתית המתאימה היא Electromyography Single Fiber (SF-EMG) של השרירים הפאראספינליים (Paraspinal) העורפיים. SF-EMG של שרירים אחרים, כגון שרירי הגפיים והפנים, תקיו. עקרונות הטיפול הם בהתאם לעקרונות הטיפול במיאסתניה גרביס, והתגובה לטיפול טובה בדרך כלל.
פולימיוזיטיס- התהליך הדלקתי בשרירים בפולימיוזיטיס יכול לעתים להתמקד רק בשרירי העורף. האבחנה תיקבע על ידי בדיקת EMG של השרירים העורפיים וביופסיה מאזור זה. התהליך הדלקתי מגיב בדרך כלל היטב לטיפול בסטרואידים. אחד המקרים של תסמונת הראש הצנוח בחולה פולימיוזיטיס תואר בישראל[1].
ALS- במחקר רחב שעקב אחרי חולי ALS במשך 20 שנה נמצאה צניחה של הראש עקב חולשה קשה של שרירי העורף אצל תשעה חולים (1.3%). מתוכם, בשישה התפתחה חולשה של שרירי העורף במשך שנה עד שנתיים מתחילת מחלתם. בכל החולים היו סימנים נרחבים יותר של פגיעה בנוירון מוטורי עליון או תחתון[2]. במקרים הנוספים בהם תסמונת הראש הצנוח הייתה ביטוי מוקדם של המחלה, ניתן היה להגיע לאבחנה בשל מציאת סימני מחלת נוירון מוטורי עליון או תחתון נוספים.
CIDP (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) - תואר רק מקרה בודד של תסמונת הראש הצנוח בחולה CIDP. צניחת הראש הופיעה אצל החולה שישה חודשים לאחר החלמתו מתסמונת גיליאן בארה (Guillain Barre) קשה. צניחת הראש לוותה בחולשה של שרירי חגורת הכתפיים.
Isolated neck extensor myopathy - תסמונת יחסית חדשה ולא מאוד נדירה זו תוארה אצל חולים מעל גיל 60. בתסמונת זו חולשה של מיישרי הצוואר מתקדמת באופן איטי מאוד, מהלכה שפיר ולעתים חלה עצירה בהתקדמותה. בבדיקת EMG של שרירי העורף התגלו פיברילציות (Fibrilations) ויחידות מוטוריות קטנות. בביופסיות שריר נמצאו שינויים מיופאתיים לא ספציפיים, ללא תסנין דלקתי. הגורם לתסמונת אינו ידוע[3].
Dropped head-bent spine syndrome - תסמונת זו, הקרויה גם Camptocormia או תסמונת הגו הכפוף, מאופיינת על ידי פלקסיה קשה של הגו עם הגבלה באקסטנצסיה, ובדרך כלל אינה קשורה לתסמונת הראש צנוח. אולם, נמצאו חולים שלקו בשתי התסמונות. בביופסית שריר נמצאו שינויים מיופאתיים גם בשרירים הפאראספינלים הגביים. בשל הדמיון הקליני והפתולוגי בין שתי התסמונות הועלתה סברה שהן משני צדי הקשת של אותה מיופתיה אקסיאלית (Axial).
IBM (Inclusion Body Myositis) - תואר רק חולה אחד עם IBM שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. לאיש מבוגר זה התפתחה במשך מספר שנים חולשה הדרגתית של מיישרי הצוואר וחולשה קלה יותר של שרירי הכתפיים. האבחנה נקבעה על ידי ביופסית שריר שכללה מיקרוסקופיה אלקטרונית[4]. חשיבות קביעת האבחנה היא בהבדלת מחלה זו מפולימיוזטיס, כיוון שהיא אינה מגיבה לטיפול אימונומודולטורי (Immunomodulatory drugs).
מיופתיה עמילואידית (Myopathy amyloidosis)- תואר רק מקרה אחד של חולה עם חולשת שרירי העורף בשל מיופתיה עמילואידית. מאפיינים נוספים של מחלתו כללו תסמונת מנהרת היד (Carpal tunnel syndrome) והגדלת הלשון. מחלת הרקע לתסמונת הייתה לימפומה. בביופסית השריר נמצאו משקעי עמילואיד סביב כלי הדם[5].
LEMS (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome) - בחולה עם היסטוריה רפואית של צניחת הראש במשך שנתיים שלוותה בצניחת העפעף (Ptosis), הפרעת היגוי (Dysarthria), מיעוט החזרים גידיים (Hyporeflexia) וסימנים אוטונומיים, נקבעה אבחנה של LEMS על ידי תגובה אינקרמנטלית (Incremental) (400%) בגירוי עצבי חוזר ומציאת כייל נוגדנים גבוה כנגד Voltage-gated calcium channel. החולשה השתפרה תחת טיפול[6].
מחלות נוירומוסקולריות תורשתיות
Lamin A/C-related congenital muscular dystrophy - מוטציות ב-Lamin A/C גורמות למגוון של מחלות נוירומוסקולריות, שאחת מהן היא דיסטרופיה שרירית מולדת (CMD, Congenital Muscular Dystrophy). בחלק מהילדים החולים במחלה זו ההתבטאות הראשונה של המחלה היא צניחה של הראש. סימנים אחרים המתלווים לכך הם דלדול של שרירי הצוואר, קונטרקטורות של מכופפי הצוואר ונוקשות של השרירים הפאראספינליים[7].
SEPN1-related congenital muscular dystrophy - התמונה הקלינית דומה לזו של Lamin A/c-related CMD. במחלה זו ידוע רק על ילד אחד שמחלתו החלה בתסמונת הראש הצנוח. האבחנה נקבעת בבדיקה גנטית-מולקולרית[8].
מיופתיה מיטוכונדריאלית (Mitochondrial myopathy) - תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח כתוצאה של מיופתיה מיטוכונדריאלית. רמת הלקטט (Lactate) בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר[9].
מחלות מטבוליות
היפוקלמיה (Hypokalemia) - דווח על מספר חולים עם מיופתיה של שרירי העורף וצניחת הראש כתוצאה מהיפוקלמיה מסיבות שונות. הסיבה השכיחה הייתה צריכת יתר של ליקוריץ' (Licorice) (שורש מתוק של שיח, אשר מהתמצית שלו מכינים מאכלים ותרופות כגון משרה נגד שיעול). חשיבות האבחון הנכון היא בכך שניתן בקלות לתקן את החולשה על ידי מתן אשלגן והפסקת צריכת הליקוריץ'[10].
תת פעילות של בלוטת התריס (Hypothyroidism)- תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתבטא בין היתר גם בחולשת שרירים פרוקסימליים. לעתים רחוקות ההפרעה האנדוקרינית עלולה להסתמן תחילה כתסמונת הראש הצנוח. במקרה אחד נמצאה היפרטרופיה (Hypertrophy) של שרירי הצוואר האחוריים. בחולה אחר התפתחה חולשה של שרירי העורף באופן הדרגתית תוך ארבע שנים, וחלפה לאחר התחלת טיפול הורמונלי חלופי[11].
היפרפרתירואידיזם (Hyperparathyroidism) - פעילות יתר בלוטת הפאראתירואיד עלולה לגרום לתסמונת הראש הצנוח הניתנת לטיפול. הרמז לאבחנה הנכונה הוא רמות גבוהות בדם של סידן והורמון הפאראתירואיד. במקרים המדווחים החולשה חלפה תוך מספר שבועות של טיפול, בין אם כריתת בלוטת הפרתירואיד או טיפול תרופתי, והחזרת רמת הסידן לתקינה[12].
אפילפסיה - תשעה חולים עם אפילפסיה בלתי נשלטת ופיגור שכלי סבלו מתסמונת הראש הצנוח. בדיקות מעבדה, EMG וביופסית שריר לא תרמו להבנת הסיבה לתופעה. ההסבר המשוער לחולשת השרירים היה חוסר משני של Carnitine שנגרם על ידי הטיפול התרופתי האנטי אפילפטי (בעיקר Valproic acid)[13].
טונוס מוגבר של הפלקסורים
מחלות אקסטראפירמידליות (Extrapyramidal diseases) - תסמונת הראש הצנוח תוארה במחלת פרקינסון וניוון רב מערכתי (MSA, Multiple System Atrophy). היא מאופיינת בפלקסיה קשה של הצוואר עם פלקסיה מזערית גבית או מותנית ונגרמת בשל הטונוס המוגבר של הפלקסורים של הצוואר ולא בשל חולשת האקסטנסורים. ניתן להניע את הצוואר אחורנית רק בכוח[14].
צניחת ראש לאחר הקרנות - תסמונת הראש הצנוח הקשורה לדלדול שרירי הצוואר והכתפיים עלולה להופיע כסיבוך מאוחר של הקרנות לקשרי הלימפה הצווארים, לטיפול בלימופמה על שם הודג'קין. מצב זה מתאפיין בקונטרקטורות ופיברוזיס (Fibrosis) של שרירי הצוואר הקדמיים המונעים את תנועתיות הראש[1].
ביבליוגרפיה
- ↑ 1.0 1.1 Biran I, Cohen O, Diment J, et al., Muscle Nerve, 1999;22,769 שגיאת ציטוט: תג
<ref>בלתי־תקין; השם "הערה1" הוגדר מספר פעמים עם תוכן שונה- ↑ Gourie-Devi M, Nalini A, Sandhya S, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003;74,683
- ↑ Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP et al., Am J Phys Med Rehabil 2007;86,970
- ↑ Hund E, Heckl R, Goebel HH, et al., Neurology 1995;45,993
- ↑ Chuquilin M, Al-Lozi M, Muscle Nerve, 2011;43, 905
- ↑ Ueda T, Kanda F, Kobessho H, Muscle Nerve, 2009;40,134
- ↑ Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnermann CG, et al., Ann Neurol, 2008;64,177
- ↑ D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al., Neuromuscul Disord, 2005;15,521.
- ↑ Rahim F, Gupta D, Bertorini TE, et al., J Clin Neuromuscul Dis, 2003;5,108
- ↑ Yoshida S, Takayama Y, Clinical Neurology and Neurosurgery, 2003;105,286
- ↑ Askmark H, Olsson Y, Rossitti S, Neurology, 2000; 55,896
- ↑ Rymanowski JV, Twydell PT, Muscle Nerve, 2009;39,409
- ↑ Brazdil M, Fojtfkova D, Kost'alova E, Seizure, 2005;14,282
- ↑ Kashihara K, Ohno M, Tomita S, Mov Disord, 2006;21,1213
קישורים חיצוניים
המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' מנחם שדה, המחלקה לנוירולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון