בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test

הדפס

'
'
יוצר הערך	ד"ר עופר תדמור

בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות על-קול קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף אשר נעלמת בד"כ בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

כיום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להריון באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית. מטרת הבדיקות בשליש הראשון להריון הנה לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההריון. הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (הכוללת בדיקת “חלבון עוברי") המבוצעת בשליש השני של ההריון. בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע בדיקת מי שפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה שיופנו לבדיקת סיסי שילייה. בבדיקות סקר השליש הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמנות דאון באמצעות שילוב של שלושה גורמים: גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול (אולטראסאונד) של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכימי של השליש הראשון להריון.

יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה ולא חודרנית שאיננה מסכנת את ההריון. מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:
- אפשרות לביצוע של בדיקת מי שפיר בשלב מוקדם של ההריון (שבועות 16-17).
- אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שילייה בשלב מוקדם שבועות 10-12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
- אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההריון.

בדיקות הדם המלוות את מדידת השקיפות העורפית

בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להריון מבצעים שתי בדיקות ביוכימיות -

• PAPP-A - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר
• FREE βHCG - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר

פירוש תוצאות הבדיקה

חשוב להבין כי בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. כך לדוגמא סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות.

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 בעת הלידה. קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שילייה או בדיקת מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה היא שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום יעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

משמעות שקיפות עורפית מוגברת

שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות:

1. ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידיות וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שילייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שילייה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה
2. שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון Velocardiofacial syndrome ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום
3. מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית
4. תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. לשם דוגמא ניתן לציין את תסמונת נונאן (Noonan syndrome) שלה סיכוי חזרה של עד 50%. התסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיווסקולריים. ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל (Noonan spectrum chip), אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההריון
5. זיהום נגיפי או טפילי כגון פרווירוס (Parvovirus), טוקסופלזמה (Toxoplasma), ‏ CMV - לכן מומלץ על בירור סרולוגי
6. הידרופס פטאליס על רקע אימוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh
7. אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרווירוס
8. סיבות נוספות

המלצות במקרה של שקיפות עוברית מוגברת

1. לבצע סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות
2. לקיים מעקבי על-קול לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, ולבדיקת זרימות דם ב-MCA ‏ (Middle cerebral artery)
3. לבצע אקו לב עובר
4. לברר כייל נוגדנים (COOMBS)
5. לבצע בירור זיהומי ל-TORCH כולל וריצלה (Parvovirus B-19 ,(Varicella, הרפס (Herpes)
6. לבצע בדיקת כרומוזומים

סטטיסטיקות

קישורים חיצוניים

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר עופר תדמור