כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבסנסים של הילדות - Childhood absence epilepsy
| אבסנסים של הילדות | ||
|---|---|---|
| Childhood absence epilepsy | ||
| שמות נוספים | פיקנולפסיה | |
| יוצר הערך | ||
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה
אבסנסים של הילדות (Childhood Absence Epilepsy ,CAE) היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי Poupart בשנת 1707. תיאור נוסף ומפורט יותר הוצג על ידי Tissot בשנת 1770.
המונח "אבסנס" (ניתוק), הוטבע לראשונה על ידי Calmeil בשנת 1824. בשנת 1838 הוצע השם Petit Mal על ידי Esquriol ובשנת 1916 הוטבע השם Pyknolepsy על ידי Sauer וקבוצתו.
בשנת 1935 Gibbs וחבורתו תיארו אפילפסיה (Epilepsy) זו כגורמת לניתוקים קצרים במצב ההכרה וקשורה להתפרצויות קצביות, המופיעות בצורת קומפלקסים (Complexes) המורכבים מזיז וגל בתדירויות של 3 Hz (Hertz). האפילפסיה הכוללת פרכוסים ניתוקיים של גיל הילדות הוכרה, כתסמונת ייחודית, בשנת 1989.
אפידמיולוגיה
תסמונת זו אחראית לכ-5 אחוים מכלל מקרי האפילפסיה. שיעורי ההארעות השנתיים מוערכים ב-6.3 מקרים חדשים ל-100,000 תושבים.
התסמונת שכיחה יותר בבנות, המהוות כ-70 אחוזים מכלל החולים. גיל הופעת הפרכוסים נע בין 4–8 שנים וטווח ההופעה רחב מעט יותר. נדיר למצוא הופעת פרכוסים מסוג זה לפני גיל 3 שנים. למרות זאת, דווחו מקרים בהם הפרכוסים הופיעו בגיל שישה חודשים. כ-20 אחוזים מכלל החולים סבלו מפרכוסי חום לפני הופעת הפרכוסים.
אטיולוגיה
גנטיקה
בכ-30 אחוזים מכלל הסובלים מתסמונת זו נמצאו בני משפחה החולים באפילפסיה. כ-10 אחוזים מהאחים והאחיות של ילדים עם תסמונת זו יסבלו גם הם מפרכוסים אפילפטיים. פרכוסי חום שכיחים מאד בילדים הנולדים לחולים אלו, והסיכוי להתפתחות מחלה אפילפטית גבוה ונע בין 6–8 אחוזים.
הגן (Gene) האחראי לתסמונת זו מצוי על הזרוע הקצרה של כרומוזום (Chromosome) מספר 6. נכון לשנת 2011; הוכח כי תסמונת זו יכולה להיות נרכשת. ב-15 אחוזים מכלל הילדים נמצא קשר ישיר לאנצפלופתיה (Encephalopathy) על רקע טראומתי או זיהומי.
הופעת המחלה תלויה אם כן, בגן אוטוזומלי דומיננטי (Autosomal dominant) עם חדירות המשתנה עם הגיל ובקשר הדוק לגורמים סביבתיים.
קליניקה
המאפיינים הקליניים של פרכוסים ניתוקיים כוללים:
- התחלה פתאומית וחדה עם הפסקה חדה ומשך פרכוס קצר
- הפרעה במצב ההכרה
- תדירות יומית גבוהה של פרכוסים
משך הפרכוס נע בין 5–30 שניות. לעיתים החולה מתאר מעין Aura תחושתית קצרה בטרם ההתקף. אמנזיה רטרוגרדית (Retrograde amnesia) קיימת תמיד ונמשכת בין 4–15 שניות. באותו הזמן החולה ער לחלוטין ותרשים ה-EEG (ElectroEncephaloGram) שלו תקין. אמנזיה זו, הפיכה בחלקה.
לאחר שההתקף הסתיים החולה ממשיך בפעילות בה עסק לפני תחילת ההתקף, למרות שעוברות מספר שניות עד חזרה מלאה לתפקוד רגיל.
ברוב המקרים, הילד לא ער לעובדה שעבר התקף אפילפטי. גורם חיצוני כמו כאב או קריאה מכוונת לילד יכולים לזרז ולהביא לסיום ההתקף.
בזמן ההתקף, מפסיק החולה כל פעילות שעסק בה קודם לכן (אכילה, דיבור) הוא קופא במקומו ובוהה קדימה או כלפי מעלה. קצב הנשימות נשאר קבוע או מעט יורד.
פרכוסים מסוג אבסנס תכופים מאוד בשכיחותם. הורי הילד שמים לב להופעה של בהייה אך בדרך כלל מתעלמים מהתופעה בחשד כי מדובר במצבי רוח או חלימה בהקיץ. ככל שתכיפות הפרכוסים עולה או כשמופיעים מרכיבים תנועתיים (Motor) נוספים עולה החשד כי מדובר במחלה פרכוסית והילד מובא להערכה של רופא. לעיתים משך הפרכוסים קצר מאוד וקיימת בעיה אבחנתית המחייבת ניטור ממושך של CCTV-EEG (Closed-Circuit TeleVision) לשם קבלת אבחנה סופית.
התקפי אבסנס מופיעים באופן ספונטני אך קיימים מספר מצבים המעודדים את הופעתם:
- שינוי רגשי - כעס, פחד, צער וכדומה
- שינויים מטבוליים - Hypoglycemia, Hyperventilation
- שינוי בשעות היום-ערב, התעוררות משינה
סיווג
הועדה לסיווג תסמונות אפילפטיות (משנת 1981), סווגה שישה תתי סוגים שונים של פרכוסים מסוג אבסנס.
- אבסנס פשוט - הכולל הפרעה במצב ההכרה ללא כל תסמינים נוספת - מופיע אצל 10 אחוזים מכלל החולים
- אבסנס עם מרכיב קלוני קל - מאופיין בתנועות קלוניות (Clonic) של העפעפיים ומצמוץ בתדר של 3 Hz. לעיתים קיימת מעורבות של השפתיים והסנטר. לעיתים מופיעות תנועות קלוניות של הראש, הזרועות והכתפיים. המרכיב הקלוני שכיח מאוד בתסמונת זו ונצפה ב-50 אחוזים מכלל החולים
- אבסנסים עם מרכיב אטוני (Atonic) - בזמן ההתקף נצפית ירידה הדרגתית קצבית בטונוס (Tonus) השרירים, בעיקר בשרירי הצוואר, הגורמים להרכנת הראש ולעיתים אף לשמיטת הזרועות. ברוב המקרים נצפית גם מעורבות קלונית של שרירים אחרים. בזמן ההתקף החולים מפילים בדרך כלל את מה שהחזיקו בידיהם. אובדן מלא של טונוס כל שרירי הגוף ונפילה על הקרקע מופיע באבסנסים אטיפיים (Atypical) - וזאת ב-20 אחוזים מכלל החולים. בתת-סוג זה מופיעים לעיתים תכופות מרכיבים מתתי הסוגים שהוזכרו קודם לכן בסעיפים אחד ושניים
- התקפי אבסנס עם מרכיב טוני (Tonic) - מאופיינים בעליית טונוס השרירים האקסטנסוריים (Extensor). בדרך כלל מוגבל לשרירי העיניים, המופנות כלפי מעלה, והטיית הראש לאחור. בחלק גדול מהמקרים המרכיב הטוני מופיע בתוספת למרכיב קלוני (Clonic)
- התקפי אבסנס עם אוטומטיזם (Automatism) - מתחלקים לשני סוגים עיקריים:
- החולה ממשיך בזמן התקף לבצע בצורה אוטומטית תנועה שהחל בה קודם: כמו אכילה או הליכה
- החולה מבצע בצורה אוטומטית תנועה חדשה, שלא הייתה בטרם ההתקף: כמו ליקוק לשון, כחכוח גרון, שפשוף פנים, מישוש חפצים, נהימות, זמזום ומלמול
אוטומטיזם כמרכיב בודד או כצורה מעורבת עם אחד או יותר מהמרכיבים שהוזכרו קודם לכן הוא דבר שכיח, ומופיע ב-60 אחוזים מכלל החולים. שכיחות התנועות האוטומטיות משתנה ותלוי במשך הפרכוס. השכיחות נעה בין 23 אחוזים בפרכוס שמשכו פחות מ-3 שניות ומגיעה ל-95 אחוזים בפרכוס שמשכו עולה על 10 שניות
- התקפי אבסנס עם מרכיב אוטונומי - מרכיבים אלו ניתנים לזיהוי בקלות וכוללים אי שליטה על מתן שתן, התרחבות אישונים מהירה, חיוורון, הסמקה, Tachycardia ושינויים בערכי לחץ דם
סטטוס פרכוסי
סטטוס פרכוסי (Status epilepticus) מסוג אבסנס הוא ממצא נדיר מתחת לגיל 10 שנים אך ניתן לאבחון ב-10 אחוזים מכלל החולים בתסמונת זה. חולים אלו סובלים משינוי חד במצב ההכרה - הם מבולבלים ומתקשים באופן פתאומי בתפקוד היום-יומי. מרכיבים מוטוריים קלוניים יכולים ללוות התקף זה. סטטוס פרכוסי מסוג זה יכול להמשך שעות עד ימים.
אבחנה
הגדרה
המונח פרכוסים ניתוקיים של גיל הילדות מתייחס אך ורק לאפילפסיות העונות על המאפיינים הבאים:
- גיל ההופעה חייב להיות לפני הבגרות המינית
- כל הילדים חייבים להיות בריאים לחלוטין בטרם ההופעה
- הפרכוסים הראשונים הם פרכוסים ניתוקיים
- הפרכוסים תכופים מאד ויכולים לשנות את צורתם, אך לעולם לא יהיו מיוקלוניים (Myoclonic)
- ההופעה ב-EEG כוללת התפרצויות סימטריות וסינכרוניות (Synchronic) של זיז וגל בתדירות 3 Hz. התדירות יכולה להיות שונה במעט מ-3 Hz רק בתנאי שכל המאפיינים הקליניים מתאימים להגדרת המחלה, וכל יתר המאפיינים מתקיימים בצורה מלאה
ממצאי EEG
הממצאים כוללים התפרצויות סימטריות, קצביות ודו-צדדיות של זיז וגל. ההתפרצות במוח היא חדה וסינכרונית. העלמות הקומפלקסים בתום ההתקף פחות מהירה מהופעתם. תוך מספר שניות הגלים הגבוהים והחדים יורדים באמפליטודה (Amplitude) ומתמזגים עם הרקע התקין.
תדירות ההתפרצויות היא 3 Hz בתחילת האירוע ויורדת ל 2.5-2 Hz בסיומו. לעיתים ניתן לראות שינויים ברקע התרשים גם בין הפרכוסים. תצורה פחות סדירה של זיז וגל לא תשנה בדרך כלל את האבחנה של פרכוסים מסוג אבסנס וזאת אם כל שאר מרכיבי התסמונת קיימים.
טיפול
נכון לשנת 2011; הן Ethosuximide והן Valproic acid, יעילות בעצירת הפרכוסים. כ-80 אחוזים מכלל החולים מגיבים היטב לשתי התרופות, במינימום של פגיעה באיכות החיים של המטופל. Valproic acid יעילה אף לטיפול ומניעה של פרכוסים טוניים-קלוניים אותם מפתחים חלק מהחולים. אם הטיפול באחת משתי התרופות נכשל הרי ששילוב בין השתיים יעיל לעצירת ההתקפים.
אם הטיפול בשתי התרופות נכשל ניתן להתחיל במתן Lamictal במינון עולה.
פרוגנוזה
הדיווחים בספרות העולמית מגוונים ביחס להשגת הפוגה (Remission) מלאה ממחלה זו, והם נעים בין 30–80 אחוזים מכלל החולים. מהות השוני הרב הוא במשך שנות המעקב אחר קבוצות חולים הסובלים מתסמונת זו. מתברר שככל שהמעקב אחר חולים אלו ממושך יותר הרי שנצפית הופעה מחודשת של פרכוסים ביותר חולים. ברור היום כי חלק ניכר מהחולים מפתחים בשלבים מאוחרים של חייהם פרכוסים כלליים טוניים קלוניים - וזאת לאחר הפוגה ארוכה של 10–20 שנים מזמן העלמות הפרכוסים מסוג אבסנס. הפרכוסים מסוג אבסנס נוטים להעלם עם השנים, ורק ב-6 אחוזים מהחולים נצפים פרכוסים מסוג זה לאחר גיל 14 שנים.
לקראת ההפוגה המלאה; הפרכוסים נוטים להיות קצרים יותר עם תדירות נמוכה יותר. פרכוסים כלליים טוניים קלוניים מופיעים בשלב זה ב-40–50 אחוזים מכלל החולים. הפרעות התנהגותיות נצפות ב-30 אחוזים מכלל החולים והן, קרוב לודאי, תוצאה ישירה של הפרכוסים התכופים. האטה פסיכומוטורית (Psychomotor) נצפתה בחולים שסבלו מפרכוסים ממושכים ותכופים ללא טיפול.
הפרוגנוזה הכללית תלויה, על פי כל האמור למעלה, בהופעת פרכוסים כלליים טוניים קלוניים. חולים שיסבלו מפרכוסים אלו ימשיכו לסבול מהם במשך מספר רב של שנים מרגע הופעתם.