חסר האנזים הליזוזומלי - Lysosomal acid lipase deficiency
מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה | |
בדיקת חסר האנזים הליזוזומלי | |
---|---|
Lysosomal acid lipase deficiency | |
שמות אחרים | LALD |
מעבדה | כימיה בדם ובטיפות מיובשות |
תחום | זיהוי מחלת Wolman ומחלת Cholesteryl Ester Storage Disease. |
טווח ערכים תקין | רמת האנזים LAL בדם מעל 21 ננומול/שעה/מ"ל; רמת האנזים בטיפה מיובשת 0.50-2.30 ננומול/שעה/בדם מיובש. |
יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
מחלת חסר האנזים הליזוזומלי lysosomal acid lipase הידועה כ- lysosomal acid lipase deficiency (להלן LAL-D)