כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק חסר האנזים הליזוזומלי - Lysosomal acid lipase deficiency
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| בדיקת חסר האנזים הליזוזומלי | |
|---|---|
| Lysosomal acid lipase deficiency | |
| שמות אחרים | LALD |
| מעבדה | כימיה בדם ובטיפות מיובשות |
| תחום | זיהוי מחלת Wolman ומחלת Cholesteryl Ester Storage Disease. |
 | |
| טווח ערכים תקין | רמת האנזים LAL בדם מעל 21 ננומול/שעה/מ"ל; רמת האנזים בטיפה מיובשת 0.50-2.30 ננומול/שעה/בדם מיובש. |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
מחלת חסר האנזים הליזוזומלי lysosomal acid lipase הידועה כ- lysosomal acid lipase deficiency (להלן LAL-D)
מהות המחלה
מאופיינת על ידי בעיות של פירוק ושימוש בשומנים וכולסטרול בגוף. המחלה מופיעה ב-1 מתוך 50,000 באיחוד האירופי. באנשים עם חסר זה, כמויות מוגברות של ליפידים מצטברות בתאים וברקמות ברחבי הגוף, ובמחלת כבד הנגרמת עקב כך. LAL-D היא מחלה מולדת אוטוזומלית-רצסיבית. האנזים האמור חיוני לפירוק cholesteryl esters וטריגליצרידים. תינוקות, ילדים ומבוגרים עם LAL-D סובלים מרמת ליפידים מוגברת בכבד, בטחול, במעי ובכלי דם. חסר האנזים פוגע בתינוקות בשנת החיים הראשונה, ולסיבוכים כגון בעיות ספיגה במעי הפוגעות בשגשוג של תינוקות אלה בגובה ובמשקל ( FTT) ) ובהתקדם המחלה אי תפקוד הכבד עלול להגיע לאי ספיקה שלו (Reiner וחב' ב-Atherosclerosis משנת 2014). עד שנת 2015 לא היה טיפול למפגע זה ואך מעטים מהתינוקות הפגועים שרדו מעבר לשנת חיים אחת, ובשנת 2015 הוכנס תכשיר להשלמת האנזים החסר, sebelipase alfa, שאושר לשימוש על ידי ה FDA וה- EU, וכן על ידי שלטונות הבריאות ביפן בשנת 2016 (על פי Burton וחב' ב-New Eng J Med משנת 2015).
תסמינים
תינוקות עלולים להפגין בעיות באכילה, עם הקאות תכופות, שלשולים, נפיחנות ו-FTT. עם התקדמות המפגע תופיע צהבת עם גוון צהבהב בעור ובלובן העין, וחום גוף מוגבר באופן מתון. בחינה באולטרה-סאונד מראה הסתיידות באדרנל בערך במחצית התינוקות עם LAL-D. בשלב מתקדם של המפגע מופיעה אנמיה חריפה וכיחשון (cachexia). ילדים מבוגרים יותר או מבוגרים מראים מגוון של תסמינים, כגון שלשולים, כאבי קיבה, הקאות, וספיגה לקויה (Hoffman וחב' ב-Gene Reviews משנת 2015). הם עלולים להראות גם תסמינים של בעיות בצינור המרה המתבטאות בגרד, צהבת, צואה בהירה או שתן כהה. הצואה יכולה להיות שומנית, לעתים הכבד מוגדל, וכן משקעים צהובים מתחת לעור בעיקר סביב העפעפיים. לעתים קרובות המחלה במבוגרים בצורתה המתונה כלל אינה מאובחנת (Bernstein וחב' ב-J Hepatol משנת 2013).