כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק KRAS - תשנית בגן - KRAS mutation
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| KRAS - תשנית בגן | |
|---|---|
| KRAS mutation | |
| מעבדה | ביולוגיה מולקולרית, פתולוגיה. |
| תחום | סרטן המעי הגס, סרטן ריאות, סרטן הלבלב. |
 | |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
מטרת הבדיקה
סמנים פרוגנוסטיים לחולים בסוגי סרטן אחדים, המטופלים בתכשירים המכוונים כנגד epidermal growth factor receptor.
הגן KRAS ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 12 באתר 12.1. הגן KRAS מקודד לחלבון K-Ras שהוא רכיב במסלול התאי RAS/MAPK, וחלבון זה משגר איתותים מחוץ לתא לגרעין התא. איתותים אלה מסייעים לתא להתחלק ולשגשג, או להגיע לבשלות ולהתמיינות למילוי תפקידיו השונים. החלבון K-Ras פועל כ-GTPase ומסב GTP ל-GDP. על מנת לשגר איתותים, K-Ras מופעל על ידי קישור למולקולה של של GTP, ושיכוך פעילותו מתרחש כאשר הוא מסב מולקולת GTP ל-GDP. השם KRAS נקבע כיוון שהוא התגלה במקור כאונקוגן של הנגיף Kirsten RAt Sarcoma (על פי Tsuchida וחב' ב-Science משנת 1982), והגן KRAS הוא למעשה פרוטו-אונקוגן בהיותו נובע מהגנום התאי.
אמפליפיקציה של KRAS
הגן KRAS יכול להיות מוגבר בסרטן המעי הגס, על ידי מוטציות. גידולים או שורות תאים בהם קיימת מוטציה גנטית אינם מגיבים לטיפול עם מעכבים של EGFR. למרות שאמפליפיקציה של KRAS הוא תרחיש לא תדיר בסרטן המעי הגס, הוא עשוי להיות אחראי למניעת תגובה לטיפול אנטי-EGFR במטופלים אחדים (Valtorta וחב' ב-Int J Cancer משנת 2013). אמפליפיקציה של wild-type Kras נצפתה בסרטן השחלות, הקיבה, הרחם, והריאות (Sankaranarayanan וחב' ב-PLos ONE משנת 2015, ו- Chen וחב' ב-PLos ONE משנת 2014).