כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק טטרלוגיה על שם פאלוט - Tetralogy of Fallot
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| טטרלוגיה על שם פאלוט | ||
|---|---|---|
| Tetralogy of Fallot | ||
| ||
| יוצר הערך | ||
- יש 4 מרכיבים במום
- VSD גדול
- חסימה למוצא החדר הימני (הולכת ומתקדמת) - pulmonary stenosis
- אאורטה שרוכבת על גבי הספטום
- היפרטרופיה של החדר הימני
אפידמיולוגיה
המום השכיח ביותר מכל מומי הלב הכחלוניים, מהווה 8% ממומי הלב בילדים.
אטיולוגיה
אמבריולוגיה ופתוגנזה
הלב נוצר עד שבועות 6-8. כלומר תיאורטית, ניתן היה להבחין בטטרולוגיה כבר בשבוע תשיעי. בפועל, ניתן להבחין בה באקוקרדיוגרפיה (Echocardiography) בשבועות 18-19. בזמן היצירה, המחיצה שבין החדרים הולכת וגדלה, ומתחברת עם המחיצה (Septum) שבין שני כלי הדם הגדולים, כך שמהחדר הימני יוצא עורק הריאה (Pulmonary artery) ואילו מהחדר השמאלי יוצאת האאורטה (Aorta). המחיצה נוצרת בצורה ספירלית, כך שעורק הריאה יוצא מהחדר הימני והולך אחורה והאאורטה יוצאת מהחדר השמאלי והולכת קדימה.
אם נפגע שלב הסיבוב במחיצה, יתקבל מצב של היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב ((TGA) Transposition of the great arteries). אם המחיצה אינה נסגרת בסמיכות לחדרים, יתקבל ליקוי מסוג חלון אאורטו-פולמונארי (Aortopulmonary window).
במצב של TOF, המחיצה מבצעת סטייה קדמית בחלק האינפונדיבולארי של הספטום (Infundibular septum), ובעקבות זאת:
- נוצר פגם במחיצה הבין חדרית ((VSD) Ventricular septal defect). זהו אינו אותו פגם במחיצה בין חדרית שנוצר בשל חוסר ברקמה, אלא קורה כי אין חיבור (Malalignment ventricular septal defect).
- היצרות של עורק הריאה (Pulmonary stenosis) בגלל הסטיה לכיוונו.
- האאורטה רוכבת על החלק הימני. כלומר, האאורטה "תצא" לכאורה בנוסף לחדר השמאלי גם מהחדר הימני. האאורטה בדרך כלל מורחבת.
- נוצרת היפרטרופיה (Hypertrophy) של החדר הימני היות והחדר עובד קשה בשל ההיצרות בעורק הריאה.
ההיצרות בעורק הריאה מאד וריאבילית ויכולה להיות קשה או קלה. יכולה לכלול את המוצא, את האינפונדיבולום (Infundibulum), את המסתם ואת העורקים. עשויה להיות הצרות של המסתם בלבד. ב-25% מהמקרים קיימת קשת אאורטה ימנית (ולא שמאלית). יש מצבים בהם מצב זה מופיע באופן מבודד, ללא מומים אחרים.
אנומליות כליליות מופיעות ב-3% מהמקרים. מצב זה לא חשוב, אלא אם כן קיים צורך לנתח.
האנומליה הנפוצה ביותר ב-TOF היא יציאת העורק הקדמי היורד (Left anterior descending artery) מהעורק הכלילי הימני (Right coronary artery) ולא מהשמאלי (Left coronary artery), וירידה לאורך כל המוצא של החדר הימני. כך, בניתוח, ניתן לחתוך אותו בקלות.
לפעמים יש לבצע הדמית אקוקרדיוגרפיה לפני ניתוח TOF כדי ללמוד את העורקים הכליליים. כמו כן, נוצרים כלי דם קולטרליים - חיבורים של כלי דם אנומליים מהאאורטה אל תוך המערכת הריאתית, ובעזרתם מתרחשת עליה בחמצון.
קליניקה
תסמינים
בהצרות קשה הילדים מאד כיחלוניים (ציאנוטיים) והתסמינים בהתאם.
- קיימים ילדים הנקראים א-ציאנוטיים (Acyanotic fallot) - הם אינם כיחלוניים והם מציגים סטורציה תקינה או קרובה לנורמלית. מתרחש תהליך פרוגרסיבי בו ההיצרות הולכת וגדלה, בעיקר במוצא החדר הימני, ובעקבותיה הולך ומתגבר גם הכיחלון. כך, למרות שהילד הציג צבע עור ורוד, הוא יהפוך לכיחלוני (תהליך זה מתרחש בכל חולה TOF).
- בכיחלון קשה, קיימת בעיה של חוסר גדילה והתפתחות, ונצפית ישיבת גחינה (Squating) - ילדים גדולים שלא עברו ניתוח מעדיפים לשבת בצורה זו. כיום כמעט ולא רואים ילדים בגיל כזה שאינם מנותחים.
- בעיות מוסקולוסקלטליות:
- סיבוכים המטולוגים - פוליציטמיה משנית/מפצה (Secondary/Compensatory polycythemia). ככל שהסטורציה נמוכה יותר הגוף מפריש אריטרופואטין (Erythropoietin) והגוף מייצר יותר המוגלובין (Hemoglobin). גם אם קיים חסר ברזל, יהיה המוגלובין גבוה עם חוסר בברזל (יש צורך לתת ברזל). הכדוריות שנוצרות בעודף אינן תקינות והן בעייתיות. יש להן יותר נטייה להצטבר לקרישים והדם צמיג יותר. הכדוריות נוטות להידבק, ומופיעות הרבה בעיות טרומבואמבוליות. המצב בעייתי בעיקר במערכת העצבים המרכזית.
מופיעות בעיות של דימום ובעיות ייצור של פקטורי קרישה בכבד. - מערכת עצבים מרכזית - אירועים טרומבואמבוליים. ככל שהילוד כחול יותר, מופיעה יותר פוליציטמיה ומופיעים יותר אירועים טרומבואמבוליים. אם הילד קצת גדול יותר ניתן לראות מורסות מוחיות. במומי לב כיחלוניים יש פרקציה (חלק) של דם שלא עברה את הסינון החיידקי בריאות, כך שהיא יכולה להעביר חיידקים ופטריות. החיידקים מגיעים דווקא למח כי באופן יחסי הוא וסקולרי יותר ומקבל יותר דם.
אם הילד קטן יותר מופיעים יותר אירועים טרומבואמבוליים. אם הילד גדול יותר, שכיחות יותר גדולה למורסות.
ההסבר לכך הוא שאחד המקורות לבקטרמיות (Bacteremia) בדם היא בעששת השיניים אשר רואים אצל ילדים גדולים יותר. הגיל בו מופיעות שיניים ראשונות, הוא הגיל שבו רואים יותר מורסות. - דלקת של פנים הלב (Endocarditis).
התקפים היפרציאנוטים (Hypercyanotic spells)
התקפים בתינוקות עם מומי לב כיחלוניים, שאינם קשים בהכרח. אופיניים לתינוקות עם TOF, אבל מופיעים גם במצבים אחרים. האירועים מתרחשים בדרך כלל בבוקר, אחרי פעילות כמו רחצה או אכילה.
- הילד מציג כיחלון עמוק
- נשימה לא תקינה ומאד מהירה
- TOF
- הכרה אינה מלאה
- לעיתים נדירות ניתן לראות גם התכווצויות
פתוגנזה
הגברה פתאומית של הדלף (Shunt) מימין לשמאל:
- אם חל דבר מה הגורם לעווית (Spasm) בחדר הימני (באינפונדיבולום), פחות דם נכנס לריאות וחלק גדול יותר מעורב בדלף. לא ידוע הסיבה לעווית.
- יתכן גם דבר מה הגורם לתנגודת הסיסטמית לרדת (למשל, חום על רקע מחלה זיהומית), ובמקרה זה קל יותר לדם לבצע דלף.
- תהליך הבכי מגביר את ההחזר הורידי (בשל עליה בלחץ הורידי),
בשל התהליך מופיעה ירידה בחמצן, עליה בפחמן הדו חמצני ומתרחשת נשימת יתר (Hyperventilation) אשר גורמת לחמצת, שמגבירה החזר ורידי, דבר המגביר שוב את הדלף מימין לשמאל. יש לשבור את המעגל.
אבחנה
בדיקה פיזיקלית
- תסמונות - שכיחה במיוחד תסמונת דיג'ורג' (DiGeorge syndrome) שמציגה בעיות בין הקונוס (Conus arteriosus) והגזע הריאתי (Pulmonary trunk). תתכן הופעה של TOF, Truncus arteriosus (חיבור של כלי הדם הגדולים), transposition, או פגם במחיצה הבין חדרית.
- ציאנוזיס - יכול להיות מצב שתינוק נולד ואינו ציאנוטי (הדוקטוס מספק את הדם) ואז מתפתח ציאנוזיס. בתהליך טבעי של הגוף הדוקטוס מוצר ואז יתחיל הכיחלון.
הגוף לא יודע לשמור על הדוקטוס גם אם הוא צריך אותו.
אם יש אטרזיה מוחלטת של PA – חיי הילוד תלויים בדוקטוס. אם במום ההיצרות לא מאד קשה והדוקטוס פתוח אז דרך הדוקטוס זורם דם לריאות ומה שמגביל אותו הוא תנגודת הריאה. כשמתחילה לרדת התנגודת ויש דוקטוס ענק יש כמות דם גדולה >יכול להגיע לאי ספיקת לב. - דפקים תקינים - בטטרולוגיה רגילה.
- ל"ד תקין - בטטרולוגיה רגילה.
- איוושה סיסטולית סטנוטית מהיצרות הפולמונרי. לא מה-VSD כי הלחצים שווים ויש זרימה במהירות נמוכה. (החור גדול ואין הבדלים בתנגודת בגלל סתימת ה-PA)
- פלמונרי ארתרזיה - חסימה גדולה במסתם פולמונרי. זה מצב קיצוני של הטרילוגיה.
צילום חזה - של טטרולוגיה
- גודל לב תקין
- אפקס קידמי- החדר הימני ההיפרטרופי מושך את מבנה הלב.
- !!למבחן: תמונה אופיינית של מגף - "boot shape".
- ציור ריאתי מופחת.
- צילום חזה: אפקס מורם, הלב נראה כמו נעל. חסר כל הקטע של PA התקין.
ECG
יש תמונה לא אופיינית אבל רואים יותר כוחות ימניים.
ברב מומי הלב האקג לא אבחנתי אלא נותן תמונה נוספת.לא אומר את סוג המום.
גם בfallot לא אבחנתי (רק במקרים בודדים הוא אבחנתי).
דוגמה לילד עם VSD – כשמסתכלים על האקג. אם רואים שיש כוחות ימניים ניתן לומר שעלה הלחץ בחדר הימני או שהיתה חסימה. אק"ג הוא כלי עזר. בכל תינוק שנולד הכוחות הם ימניים. עם הזמן ציר הQRS הופך להיות יותר שמאלי.
ב-fallot הכוחות ממשיכים להיות ימניים.
אקו
רואים אנטומיה וזה נותן אבחנה. (אבחנתי אחרי שבודקים את שאר הדברים הרגילים של קליניקה).
באקו קשה לראות:
- את הקורונריים. קיים אחוז של אנומליות קורונריות
- את עורקי הריאה בסעיפים הרחוקים ולכן עדיין בהרבה מקומות מצנטרים. (לא מצנטרים לאבחנת המום).
טיפול
- חמצן לא יעזור כי יש shunt גדול מימין לשמאל.
- משכיבים את הילדים על הבטן ומקפלים את הרגליים. אותה תנוחה כמו squatting.
בכך: לוחצים על כלי הדם הגדולים במפשעה כך שההחזר הורידי יורד. בנוסף, לוחצים על העורקים כך שיש עליה בהתנגדות הפריפרית. - מורפיום - בהשפעה מרכזית כדי להפסיק היפרוונטילציה.
- חסמי ביתא – כדי להוריד ספאזם במוצא החדר הימני. יונוטרופי שלילי.
- אלפא אגוניסטים להעלת התנגדות פריפרית (פנילפרין)
- אם הילדים משתפרים עוצרים בטיפול. אם לא - ממשיכים.
- הטיפול הכרוני בילדים עם spell- ניתן לתת חוסמי ביתא דרך הפה.
- ההתקפים מעידים על צורך בטיפול ארוך וניתוח. עד אז, ניתן לתת טיפול כרוני בחסמי ביתא.
- ניתוח לתיקון מלא של המום
יש שלבי ביניים, כאשר ההיצרות היא מאד קשה עד כדי חסימה מלאה. אם יש טטרולוגיה עם אטרזיה והדוקטוס הלך ונסגר - נותנים פרוסטגלנדינים PGE1 בעירוי (לא אפקטיבי מספיק דרך הפה) מאפשרים כך לדוקטוס להישאר פתוח. זהו טיפול ראשוני וזמני כי יש תלות בעירוי ולכן לא ניתן לתת לכל הזמן.
אם ניתן לעשות ניתוח מלא- עושים. אם לא – עושים טיפול פליאטיבי.
טיפול מניעתי
- ל-spells נותנים חסמי ביתא. (מניעת התקפים).
- תוספות ברזל לילדים עם מומי לב כיחלוניים וכמובן לfallot. (נותנים גם אם ההמוגלובין גבוה היות ויש להם מראש פולציטמיה וחוסר ברזל).
טיפול פליאטיבי
עושים פרוצדורה ניתוחית שהיא לא תיקון מלא.
משתמשים בעיקר בילדים שיש להם חסימה מוחלטת (אטרזיה) ונותנים גם פרוסטגלנדינים שמחזיקים את הדוקטוס פתוח. יוצרים systemic PA shunt- מעין דוקטוס מלאכותי שמאפשר זרימה מספקת לריאות. בעזרת הטיפול הילדים יכולים לגדול ויוכל לעבור זמן עד ניתוח מלא.
כעקרון, ה-shunt מקשר בין האורטה לבין PA. המטרה - חיבור בין האאורטה לסירקולציה הריאתית.
יש סוגים שונים לתקופות שונות בחיים:
- רוב המקרים בארץ הם על ידי central shunt - חיבור עם צינור מלאכותי בין האורטה העולה ל-PA.
- BT - בין הסבקלוויאן לעורק הפולמונרי הימני. מחובר קרוב לביפורקציה. (להבדיל מהתמונה נותן בדרך כלל זרימה לשני העורקים).
- Waterston - ישן. חיבור בין האורטה העולה ל-PA באופן ישיר. היתה בעיה שהזרימה היתה גדולה מדי ונוצרה בעיה ריאתית משנית.
- Potts - בין האורטה היורדת לעורק הפולמונרי השמאלי.
- סוגים 3+4 לא נעשים יותר.
סיבוכים מ-Shunt
גודל ה-shunt נעשה בצורה שרירותית.
- אם הוא גדול מדי - גורם לאי ספיקת לב, לעליית התנגדות פולמונרית והרס העורקים הפולמונריים. הילד יהיה די ורוד אבל באי ספיקה.
- אם הוא קטן מדי - לא נפתר הציאנוזיס.
הshunt משמשים עד גיל שנה. אחר כך עושים ניתוח מלא.
הניתוח הפליאטיבי אינו בניתוח לב חזה פתוח. טכנית מדובר בניתוח הרבה יותר פשוט.
בנוסף, אם יש לילד עורקי ריאה מאד קטנים לא ניתן לעשות טיפול מלא וצריך לחכות שיגדל. (אחרת יגיע לאי ספיקה).
היום הגיל לטיפול הולך ויורד. בארץ מקובל לנתח במחצית השניה של השנה הראשונה.
בתיקון המום מיד לאחר הלידה- נפטרים ישר מההיפוקסיה- Early repair.
בתיקון המום מיד בחודשים הראשונים- החדר הימני פחות חשוף ללחצים ופחות היפרטרופי. יש פחות תהליכים פיברוטיים. הפיברוזיס יוכל ליצור הפרעות קצב גם אם היה תיקון. כלומר, סה"כ בתיקון מוקדם יש פחות הפרעות קצב.
בתינוקות מאד קטנים שמנותחים - שכיחות גבוהה יותר לבעיות. יש תיקון עם טלאי גדול והסיכון לאי ספיקה של המסתם הפולמונרי עולה כך שהחדר הימני גדל וסובל עם הזמן.
- בניתוח
- פותחים את ההיצרות של החדר והמוצא.
- סוגרים את VSD.
- מתקנים את עורקי הריאה.
- אם יש shunt סוגרים אותו כדי שלא תהיה אי ספיקת לב.
- הסיבוכים בתיקונים
- 1% תמותה בבתי חולים בשלב המוקדם.
- עדיין נשארות הצרויות בחדר הימני.
- אי ספיקה של המסתם הפולמונרי מה שיכול לגרום להרחבה ודיספונקציה של חדר ימין.
- VSD נשאר לפעמים.
- אריטמיות שיכולות להביא למוות.
היום משתדלים לא לחתוך בחדר ימין אלא אם אין ברירה. נכנסים דרך העליה הימנית והמסתם ה-TC. במידה ואפשר פותחים את ההיצרות. מעדיפים לקלף שריר בחדר. במידה וזה לא ניתן שמים patch במוצא של חדר ימין שאחר כך האנדותל מכסה עליו.
Patch גורם לאי ספיקה של המסתם (כי פתוח בדיאסטולה-יוצר רגורגיטציה) והוא לא פועל.
הPatch- הוא חיתוך של ההיצרות ומוסיפים לכאורה עוד צלע (עודף היקף) של המסתם אך גדולה יותר.
כעקרון עושים קודם הרבה דברים כדי לנסות להמנע. קודם מגרדים את השריר מבפנים. אם לא עוזר – מנסים לנקות יותר את העלים (לפתוח את ההדבקות). רק כשלא עוזר עושים Patch שאיתו המסתם באי ספיקה בגלל חוסר יכולת להסגר בדיאסטולה ויש רגורגרציה - היות ויש חלק בעליה שבלי עלה.
מסתם מלאכותי הוא בעייתי. לא שמים בגיל קטן כי הילד גדל מאד בגיל זה.
אפשר לשים מ-חזיר ואפשר לשים הומוגרף - מגופה – מסתם פולמונרי או אורטלי.
מעדיפים לא כי זה בגיל צעיר. אין לזה פוטנציאל גדילה (למרות מה שאומרים). יש שכיחות גבוהה של קלציפיקציות של המסתמים (בתהליכי גדילה) היות ולילדים יש מעבר סידן גבוה ולכן המסתם נסתם מהר.צריך לתת נוגדי קרישה.
לעיתים לאחר שנים עם patch צריך השתלת מסתם.