כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק טטרלוגיה על שם פאלוט - Tetralogy of Fallot
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| טטרלוגיה על שם פאלוט | ||
|---|---|---|
| Tetralogy of Fallot | ||
| ||
| יוצר הערך | ||
טטרלוגיה על שם פאלוט ((TOF) Tetralogy of Fallot), המום השכיח ביותר מכל מומי הלב הכיחלוניים, מהווה 8% ממומי הלב בילדים. במצב של טטרלוגיה על שם פאלוט, המחיצה מבצעת סטייה קדמית בחלק האינפונדיבולארי של הספטום (Infundibular septum), ובעקבות זאת:
- נוצר פגם במחיצה הבין חדרית ((VSD) Ventricular septal defect).
- היצרות של עורק הריאה (Pulmonary stenosis) בגלל הסטיה לכיוונו.
- האאורטה רוכבת על החלק הימני. כלומר, האאורטה "תצא" גם מהחדר הימני, והיא בדרך כלל תהיה מורחבת.
- נוצרת היפרטרופיה (Hypertrophy) של החדר הימני היות והחדר עובד קשה בשל ההיצרות בעורק הריאה.
אפידמיולוגיה
המום השכיח ביותר מכל מומי הלב הכחלוניים, מהווה 8% ממומי הלב בילדים.
אטיולוגיה
אמבריולוגיה ופתוגנזה
הלב נוצר עד שבועות 6-8. כלומר תיאורטית, ניתן היה להבחין בטטרולוגיה כבר בשבוע תשיעי. בפועל, ניתן להבחין בה באקוקרדיוגרפיה (Echocardiography) בשבועות 18-19. בזמן היצירה, המחיצה שבין החדרים הולכת וגדלה, ומתחברת עם המחיצה (Septum) שבין שני כלי הדם הגדולים, כך שמהחדר הימני יוצא עורק הריאה (Pulmonary artery) ואילו מהחדר השמאלי יוצאת האאורטה (Aorta). המחיצה נוצרת בצורה ספירלית, כך שעורק הריאה יוצא מהחדר הימני והולך אחורה והאאורטה יוצאת מהחדר השמאלי והולכת קדימה. אם נפגע שלב הסיבוב במחיצה, יתקבל מצב של היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב ((TGA) Transposition of the great arteries). אם המחיצה איננה נסגרת בסמיכות לחדרים, יתקבל ליקוי מסוג חלון אאורטו-פולמונארי (Aortopulmonary window).
במצב של טטרלוגיה על שם פאלוט, המחיצה מבצעת סטייה קדמית בחלק האינפונדיבולארי של הספטום (Infundibular septum), ובעקבות זאת:
- נוצר פגם במחיצה הבין חדרית ((VSD) Ventricular septal defect). זהו אינו אותו פגם במחיצה בין חדרית שנוצר בשל חוסר ברקמה, אלא קורה כי אין חיבור (Malalignment ventricular septal defect).
- היצרות של עורק הריאה (Pulmonary stenosis) בגלל הסטיה לכיוונו.
- האאורטה רוכבת על החלק הימני. כלומר, האאורטה "תצא" גם מהחדר הימני, והיא בדרך כלל תהיה מורחבת.
- נוצרת היפרטרופיה (Hypertrophy) של החדר הימני היות והחדר עובד קשה בשל ההיצרות בעורק הריאה.
ההיצרות בעורק הריאה מאד וריאבילית ויכולה להיות קשה או קלה. יכולה לכלול את המוצא, את האינפונדיבולום (Infundibulum), את המסתם ואת העורקים. עשויה להיות הצרות של המסתם בלבד. ב-25% מהמקרים קיימת קשת אאורטה ימנית (ולא שמאלית). יש מצבים בהם מצב זה מופיע באופן מבודד, ללא מומים אחרים.
אנומליות כליליות מופיעות ב-3% מהמקרים. מצב זה לא חשוב, אלא אם כן קיים צורך לנתח.
האנומליה הנפוצה ביותר בטטרלוגיה על שם פאלוט, היא יציאת העורק הקדמי היורד (Left anterior descending artery) מהעורק הכלילי הימני (Right coronary artery) ולא מהשמאלי (Left coronary artery), וירידה לאורך כל המוצא של החדר הימני. כך, בניתוח, ניתן לחתוך אותו בקלות.
לפעמים יש לבצע הדמית אקוקרדיוגרפיה לפני ניתוח טטרלוגיה על שם פאלוט, כדי ללמוד את העורקים הכליליים. כמו כן, נוצרים כלי דם קולטרליים - חיבורים של כלי דם אנומליים מהאאורטה אל תוך המערכת הריאתית, ובעזרתם מתרחשת עליה בחמצון.
קליניקה
תסמינים
בהצרות קשה הילדים מאד כיחלוניים (ציאנוטיים) והתסמינים בהתאם.
- קיימים ילדים הנקראים א-ציאנוטיים (Acyanotic Fallot) - הם אינם כיחלוניים והם מציגים סטורציה תקינה או קרובה לנורמלית. מתרחש תהליך פרוגרסיבי בו ההיצרות הולכת וגדלה, בעיקר במוצא החדר הימני, ובעקבותיה הולך ומתגבר גם הכיחלון (ציאנוזיס). כך, למרות שהילד הציג צבע עור ורוד, הוא יהפוך לכיחלוני (תהליך זה מתרחש בכל חולה טטרלוגיה על שם פאלוט).
- בכיחלון קשה, קיימת בעיה של חוסר גדילה והתפתחות, ונצפית ישיבת גחינה (Squating) - ילדים גדולים שלא עברו ניתוח מעדיפים לשבת בצורה זו. כיום כמעט ולא רואים ילדים בגיל כזה שאינם מנותחים.
- בעיות מוסקולוסקלטליות:
- סיבוכים המטולוגים - פוליציתמיה משנית/מפצה (Secondary/Compensatory polycythemia). ככל שהסטורציה נמוכה יותר הגוף מפריש אריטרופואטין (Erythropoietin) והגוף מייצר יותר המוגלובין (Hemoglobin). גם אם קיים חסר ברזל, יהיה המוגלובין גבוה עם חוסר בברזל (יש צורך לתת ברזל). הכדוריות שנוצרות בעודף אינן תקינות והן בעייתיות. יש להן יותר נטייה להצטבר לקרישים והדם צמיג יותר. הכדוריות נוטות להידבק, ומופיעות הרבה בעיות טרומבואמבוליות. המצב בעייתי בעיקר במערכת העצבים המרכזית.
מופיעות בעיות של דימום ובעיות ייצור של פקטורי קרישה בכבד. - מערכת עצבים מרכזית - אירועים טרומבואמבוליים. ככל שהילוד כחול יותר, מופיעה יותר פוליציטמיה ומופיעים יותר אירועים טרומבואמבוליים. אם הילד קצת גדול יותר ניתן לראות מורסות מוחיות. במומי לב כיחלוניים יש פרקציה (חלק) של דם שלא עברה את הסינון החיידקי בריאות, כך שהיא יכולה להעביר חיידקים ופטריות. החיידקים מגיעים דווקא למח כי באופן יחסי הוא וסקולרי יותר ומקבל יותר דם.
אם הילד קטן יותר מופיעים יותר אירועים טרומבואמבוליים. אם הילד גדול יותר, שכיחות יותר גדולה למורסות.
ההסבר לכך הוא שאחד המקורות לבקטרמיות (Bacteremia) בדם היא בעששת השיניים אשר רואים אצל ילדים גדולים יותר. הגיל בו מופיעות שיניים ראשונות, הוא הגיל שבו רואים יותר מורסות. - דלקת של פנים הלב (Endocarditis).
התקפי כיחלון (Hypercyanotic spells)
התקפים בתינוקות עם מומי לב כיחלוניים, שאינם קשים בהכרח. אופיניים לתינוקות עם טטרלוגיה על שם פאלוט, אבל מופיעים גם במצבים אחרים. האירועים מתרחשים בדרך כלל בבוקר, אחרי פעילות כמו רחצה או אכילה.
- הילד מציג כיחלון עמוק
- נשימה לא תקינה ומאד מהירה
- הכרה אינה מלאה
- לעיתים נדירות ניתן לראות גם התכווצות
פתוגנזה
הגברה פתאומית של הדלף (Shunt) מימין לשמאל:
- אם חל דבר מה הגורם לעווית (Spasm) בחדר הימני (באינפונדיבולום), פחות דם נכנס לריאות וחלק גדול יותר מעורב בדלף. לא ידוע הסיבה לעווית.
- יתכן גם דבר מה הגורם לתנגודת הסיסטמית לרדת (למשל, חום על רקע מחלה זיהומית), ובמקרה זה קל יותר לדם לבצע דלף.
- תהליך הבכי מגביר את ההחזר הורידי (בשל עליה בלחץ הורידי).
אבחנה
בדיקה פיזיקלית
- תסמונות - שכיחה במיוחד תסמונת דיג'ורג' (DiGeorge syndrome) שמציגה בעיות בין הקונוס ארטריוזוס (Conus arteriosus) ומוצא העורק הריאתי (Pulmonary trunk). תתכן הופעה של טטרלוגיה על שם פאלוט, טראנקוס ארטריוזוס (Truncus arteriosus), היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב (Transposition of the great arteries), או פגם במחיצה הבין חדרית (Ventricular septal defect).
- כיחלון - ייתכן מצב שבו התינוק נולד ואינו כיחלוני (הדוקטוס ארטריוזוס (Ductus arteriosus) מספק את הדם) ואז מתפתח כיחלון. בתהליך טבעי של הגוף הדוקטוס מוצר ואז יתחיל כיחלון.
הגוף אינו יודע לשמור על הדוקטוס, גם אם הוא צריך אותו.
אם קיימת איטמות (Atresia) מוחלטת של העורק הריאתי (Pulmonary artery) – חיי הילוד תלויים בדוקטוס. אם ההיצרות איננה קשה מאוד והדוקטוס פתוח, דרך הדוקטוס זורם דם לריאות, ומה שמגביל אותו הוא תנגודת הריאה. כשמתחילה לרדת התנגודת וקיים דוקטוס ענק, ישנה כמות דם גדולה והתינוק עשוי להגיע לאי ספיקת לב. - דפקים תקינים - בטטרולוגיה רגילה.
- לחץ דם תקין - בטטרולוגיה רגילה.
- איוושה סיסטולית בשל איטמות של המסתם הריאתי (Pulmonary atresia). מקורה לא בפגם במחיצה הבין עלייתית, כי הלחצים שווים וקיימת זרימה במהירות נמוכה (הפגם גדול ואין הבדלים בתנגודת בשל סתימת העורק הריאתי).
צילום חזה - של טטרולוגיה
- גודל לב תקין
- אפקס (Apex) קידמי - החדר הימני ההיפרטרופי מושך את מבנה הלב.
- ציור ריאתי מופחת.
- צילום חזה (Chest X-ray): אפקס מורם, הלב נראה כמו נעל.
רישום אלקטרוקרדיוגרפי
התמונה לא אופיינית, אבל רואים יותר כוחות ימניים. במרבית מומי הלב, הרישום האלקטרוקרדיוגרפי ((ECG) Electrocardiography) אינו אבחנתי אלא נותן תמונה נוספת. הוא אינו מאבחן את סוג המום. גם בטטרלוגיה על שם פאלוט הוא איננו אבחנתי (למעט במקרים בודדים). כאשר מסתכלים על הרישום האלקטרוקרדיוגרפי בילד עם פגם במחיצה בין חדרית: אם רואים שיש כוחות ימניים, ניתן לומר שהלחץ בחדר הימני עלה או שהתרחשה חסימה. הרישום האלקטרוקרדיוגרפי הוא כלי עזר. בכל תינוק שנולד, הכוחות הם ימניים. עם הזמן ציר הלב (Axis) הופך להיות שמאלי יותר. בטטרלוגיה על שם פאלוט הכוחות ממשיכים להיות ימניים.
אקוקרדיוגרפיה
רואים אנטומיה, ולפיה מתבצעת האבחנה (הבדיקה אבחנתית אחרי שבודקים את יתר הדברים השכיחים בקליניקה).
בהדמית אקוקרדיוגרפיה (Ecocardiography) קשה לראות:
- את העורקים הכליליים. קיים אחוז של אנומליות (Anomalities) כליליות.
- את עורקי הריאה בסעיפים הרחוקים, ולכן בהרבה מקומות עדיין עורכים צינתור (Angioplasty). לא מצנטרים לצורך אבחנת המום.
טיפול
- חמצן לא עוזר משום שקיים דלף גדול מימין לשמאל.
- יש להשכיב את הילדים על הבטן ולקפל להם את הרגליים. אותה התנוחה כמו ישיבת גחינה (Squatting).
בכך: לוחצים על כלי הדם הגדולים במפשעה כך שההחזר הורידי יורד. בנוסף, לוחצים על העורקים כך שיש עליה בהתנגדות הפריפרית. - Morphine - השפעה מרכזית על מנת להפסיק היפרונטילציה (Hyperventilation).
- חסמי ביתא – על מנת להוריד עווית (Spasm) במוצא החדר הימני. פעילות יונוטרופית שלילית.
- אלפא אגוניסטים - להעלת התנגדות פריפרית (Phenylephrine).
אם הילד משתפר, עוצרים בטיפול. אם אינו משתפר - ממשיכים.
בטיפול כרוני בילדים עם התקף כיחלון, ניתן לתת חוסמי ביתא דרך הפה.
ההתקפים מעידים על צורך בטיפול ארוך וניתוח. עד אז, ניתן לתת טיפול כרוני בחסמי ביתא.
- ניתוח לתיקון מלא של המום
קיימים שלבי ביניים, כאשר ההיצרות היא מאד קשה עד כדי חסימה מלאה. אם יש טטרלוגיה על שם פאלוט עם איטמות, והדוקטוס הולך ונסגר - נותנים פרוסטגלנדין (Prostaglandin) PGE1 בעירוי (לא מספיק אפקטיבי דרך הפה), וכך מאפשרים לדוקטוס להישאר פתוח. זהו טיפול ראשוני וזמני משום שנוצרת תלות בעירוי ולכן לא ניתן לתת לכל הזמן. אם ניתן לעשות ניתוח מלא - מבצעים אותו. אם לא, ממשיכים לטיפול פליאטיבי (Palliative).
טיפול מניעתי
- על מנת למנוע את התקפי הכיחלון, נותנים חסמי ביתא.
- תוספת ברזל לילדים עם מומי לב כיחלוניים וכמובן לטטרלוגיה על שם פאלוט (נותנים גם אם ההמוגלובין גבוה היות וקיימת מלכתחילה פוליציתמיה וחוסר ברזל).
טיפול פליאטיבי
מבצעים הליך ניתוחי שהוא לא תיקון מלא. מבצעים אותו בעיקר בילדים שיש להם חסימה מוחלטת (איטמות) ונותנים גם פרוסטגלנדינים שמחזיקים את הדוקטוס פתוח. יוצרים הליך שנקרא "Systemic-to-pulmonary artery shunt", מעין דוקטוס מלאכותי המאפשר זרימת דם מספקת לריאות. בעזרת הטיפול הילדים יכולים להגיע לגיל מתקדם יותר, שבו יתבצע הניתוח המלא. כעקרון, המעקף מקשר בין האאורטה לבין העורק הריאתי, כאשר המטרה היא חיבור בין האאורטה לסירקולציה הריאתית.
קיימים סוגים שונים עבור תקופות שונות בחיים:
- רוב המקרים בארץ הם על ידי מעקף מרכזי (Central shunt) - חיבור עם צינור מלאכותי בין האורטה העולה לעורק הריאתי.
- BT (Blalock-Taussig shunt) - בין העורק התת-בריחי (Subclavian artery) לבין העורק הריאתי הימני, קרוב לביפורקציה.
- ווטרסון (Waterston) - מעקף ישן. חיבור בין האאורטה העולה לעורק הריאתי באופן ישיר.
- פוטס (Potts) - בין האאורטה היורדת לעורק הריאתי השמאלי.
סיבוכי המעקף
גודל המעקף נעשה בצורה שרירותית.
- אם המעקף גדול מדי - המעקף יגרום לאי ספיקת לב, לעליה בתנגודת הריאתית והרס העורקים הריאתיים. הילד יהיה ורוד אבל באי ספיקה.
- אם המעקף קטן מדי - לא נפתר הכיחלון.
המעקף משמש עד גיל שנה, אחר כך מבצעים ניתוח מלא. הניתוח הפליאטיבי אינו מתבצע על ידי פתיחה מלאה של בית החזה. טכנית, מדובר בניתוח הרבה יותר פשוט. בנוסף, אם לילד יש עורקי ריאה מאד קטנים, לא ניתן לבצע טיפול מלא ויש לחכות שיגדל (אחרת יגיע לאי ספיקה). היום, הגיל לטיפול הולך ויורד. בארץ מקובל לנתח במחצית השניה של השנה הראשונה. בתיקון המום מיד לאחר הלידה - נפטרים מיידית מההיפוקסיה (Hypoxia). בתיקון המום מיד בחודשים הראשונים - החדר הימני חשוף פחות ללחצים ופחות היפרטרופי. מתרחשים פחות תהליכים פיברוטיים. הלייפת (Fibrosis) עשויה ליצור הפרעת קצב גם אם התבצע תיקון. כלומר, בתיקון מוקדם מופיעות פחות הפרעות קצב.
בתינוקות קטנים מאו שעוברים ניתוח קיימת שכיחות גבוהה יותר לבעיות. קיים תיקון עם טלאי גדול והסיכון לאי ספיקה של המסתם הריאתי עולה כך שהחדר הימני גדל וסובל עם הזמן.
- בניתוח
- פותחים את ההיצרות של החדר והמוצא
- סוגרים את הפגם במחיצה הבין חדרית
- מתקנים את עורקי הריאה
- אם יש מעקף סוגרים אותו כדי שלא תהיה אי ספיקת לב
- הסיבוכים בתיקון
- 1% תמותה בבתי חולים בשלב המוקדם
- עדיין נותרות הצרויות בחדר הימני
- אי ספיקה של המסתם הראיתי, אשר עשויה לגרום להרחבה ודיספונקציה של חדר ימין
- פגם במחיצה בין חדרית נשאר לעתים
- הפרעות קצב שעשויות להביא למוות
היום משתדלים לא לבצע חיתוך בחדר ימין, אלא אם כן אין ברירה. נכנסים דרך העליה הימנית והמסתם הטריקוספידי. במידה וניתן, פותחים את ההיצרות. מעדיפים לקלף שריר בחדר. במידה ופעולה זו אינה ניתנת לביצוע, שמים טלאי במוצא של חדר ימין, שעליו יכסה מאוחר יותר אנדותל. טלאי גורם לאי ספיקה של המסתם.
כעקרון מבצעים קודם לכן מספר דברים, על מנת לנסות להמנע. מגרדים את השריר מבפנים. אם הדבר לא עוזר – מנסים לנקות יותר את העלים (לפתוח את ההידבקויות). רק כשגם פעולה זאת אינה עוזרת, עושים טלאי שאיתו המסתם באי ספיקה בגלל חוסר יכולת להסגר בדיאסטולה - היות ויש חלק בעליה שבלי עלה. מסתם מלאכותי הוא בעייתי, לא משתילים אותו בגיל קטן, כי הילד גדל מאד בגיל זה. אין לזה פוטנציאל גדילה (למרות מה שאומרים), יש שכיחות גבוהה של הסתיידות של המסתמים (בתהליכי גדילה) היות ולילדים יש מטאבוליזם סידן גבוה. יש לתת נוגדי קרישה. אפשר לשים מסתם מלאכותי מחזיר ואפשר לשים הומוגרף (מגופה), מסתם ריאתי או אאורטלי. לעיתים לאחר שנים עם טלאי, יש צורך להשתיל מסתם.